рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ - раздел Медицина, Основи медичної генетики 1. Генотип — Система Взаємодіючих Генів Організму. 2. Спадкові Хворо...

1. Генотип — система взаємодіючих генів організму.

2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням

генетичних структур.

3. ДНК-діагиостика, визначення аномального продукту гена чи

його дефіциту.

4. Тест Гатрі, біохімічні дослідження крові та сечі, ДНК-діагнос-

тика.

5. Цитогенетичні, клініко-генеалогічні.

6. Альтернативні.

7. Алельні гени — альтернативні форми гена, які характеризу-

ються унікальною послідовністю Ігуклеотидів.

8. Гамета — зріла статева клітина, яка здатна до злиття з подіб-

ною клітиною протилежної статі.

9. Домінантний ген — алель, який проявляється в гетерозигот-

ному організмі.

10. Гетерозиготний за даною ознакою організм — це організм, в
якому присутні різні алелі в даному докусі гомологічних
хромосом.

11. Фенотип — сукупність ознак організму.

12. 25%.

13. 0%.

14. 50%
15.0%

16. 50%.

17. Так.

18. 50%.


19. Комбінативна мінливість — перекомбінування генів та хрб-
мосом з різними алелями, що проявляється різноманітністю
організмів-потомків.

20. Мутаційна мінливість — виникнення нових варіантів диск­
ретних одиниць генетичного матеріалу.

21. Генні, хромосомні та геномні мутації.

22. Мутації, індуковані фізичними, хімічними та біологічними
чинниками.

23. Генетичні структури ядра, мітохондрій та плазмід.

24. Делеції, вставки, переставляння, заміни пар основ та ін.

25. Делеції, нестачі, дуплікації, інсерції, інверсії, транслокації;
хроматидні, міжхроматидні, хромосомні.

26. У вигляді летальних та су б летальних ефектів, менделюючих
І спадкових хвороб, синдромів природжених вад розвитку, а
' також як основа для розвитку екогенетичної патології та у
* вигляді поліморфізму ознак організму.

27. У вигляді хромосомних хвороб та цитогенетичних порушень
кількості або структури хромосом.

28. Модифікаційна мінливість — зміна фенотипу організму в
межах норми реакції як відповідь на конкретну зміну умрв
середовища.

29. Фармакогенетика — наука, що досліджує генетичну зумов­
леність реакції організму на ліки. '

30. Геномний імпринтинг — структурно-молекулярні зміни генів,
що мають місце під час гаметогенезу та призводять до стійких
модифікацій експресії гомологічних генів.

31. В усіх ядерних клітинах (соматичних та гермінативних),

32. Спадкові дефекти обміну речовин.

33. Безвідбірковість, масовість, профілактичний характер.

34. Дефект на рівні продукту гена.

35. Клініко-генеалогічний аналіз, уриналізис, тонкошарова хро­
матографія, тест Гатрі, спектрофлуорометрій, ДНК-діагнос-
тика.

36. Глюкозаміиоглікаиита специфічні ферменти обміну мукопо-
лісахаридів.

37. Визначеною послідовністю нуклеотидів у молекулах ДНК та
РНК.

38. Транскрипція — переписування інформації з дволанцюго-
вої молекули ДНК на одноланцюгову молекулу РНК.


39. Трансляція — процес синтезу білка на рибосомах, що скеро­
вується матрицею інформаційної РНК, або переклад інфор­
мації з мови нуклеїнових кислот на мову білка.

40. Триплетний, вироджений, безперервний, універсальний.

41. Синдром Патау.

42. Ні.

43. Галактоземія.

44. До хромосомних хвороб.

45. Порушення обміну пуринів.

46. Ні.

47. Тонкошарової хроматографії вуглеводів сечі.

48. Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі.

49. Синдром Прадера — Віллі.

50. За допомогою цитогеиетичного методу та ДНК-діагностики.

51. Целіакія.

52. У гетерозиготної матері та хворого батька (найчастіше при
спорідненому шлюбі).

53. 45,ХО.

54. Синдром Нунан.

55. Молоко та молочні продукти.

56. Хвороба Вільсона —Коновалова.
57.40-50%.

58. Гомоцистинурія.

59. Гангліозидози, муколіпідози.

60. Аутосомно-домінантний з неповною пенетрантністю та експ­
ресивністю

61. У другому півріччі життя.

62* Дефектами мітохондрій у зв'язку з хромосомними, мітохон-дріальними мутаціями, успадкованими чи набутими.

63. Так.

64. Молекулярних методів діагностики на рівні ДНК.

65. У середньому віці, після 30 — 40 років.

66. У перші роки життя.

67. Визначення альфа-фетопротеїігу, ультразвукове обстеження.

68. Ультразвукове обстеження та нагляд акушера-гінеколога.

69. Біопсія хоріона для проведення цитогенетичного досліджен­
ня, ультразвукове обстеження.

70. Ультразвукове обстеження плоду, визначення альфа-фетоп-
ротеїну у сироватці крові, амніоцентез (цитогенетичне дос­
лідження клітин плоду).


– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основи медичної генетики

На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно по­чинається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів: 1. Тріумфальний хід менделізму. 2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нук­леїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітин­них, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дос­лідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно рані­ше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена на­зва — модифікаційна мінливість або п

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової пато­логії можна встановити саме за допомогою цього мето­ду аналізу. Він вимагає повного та

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкод­женням генетичних структур. При цьому захворюван­ня може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи над­звичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збіль­шення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травма­тичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадку­вання. Залежно від виду гена, функціональних осо

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія. Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після на­родження дитини. У под

ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хворо­би накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо* зи, що супроводжуються збільшенням

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коно­валова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 ро­ків. У хворого спостерігається слабкість, біль

ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у виг­ляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спад­кових захворювань сполучної тканини харак

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб не­залежно від дози спричиняє побічні явища типу фер­ментативних ідіосинкразій, то це є наслідко

СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші ге­моглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій за­раховують такі генетичні дефекти.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетич­ного або тератогенного походження, а також полікісто

СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розви­ваються внаслідок ушкодження м'язових стр

ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфек­ційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност

СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу пер­винних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовні­стю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де

ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової гене­тики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в

Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалі­зації генетичної програми в конкретних умо

Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за вели­чиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається

Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спря­мованим на визначення ризику появи в родині хворо­го зі спадковою патологією, на розробку плану за

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип? 2. Що таке спадкові хвороби? 3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність мутантного гена у даного організму? 4. Які методи дослі

ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту. Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Алопеція — відсутність вол

Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с. Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в свя­зи с состоянием

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги