Список літератури - раздел Медицина, Основи медичної генетики Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 Т. — Современная Генетика. — М., Мир, 1987. ...
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с.
Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в связи с состоянием окружающей среды // Наука: Генетика и благосостояние человечества. М., 1981. — С. 205-220.
Алтухов Ю.П., Духарев В.А., Животовский Л.А. Отбор против редких электрофоретических вариантов белка й темпы мутационного процесса в популяциях // Генетика. 1983. — Т. 19. - С. 264-276.
Атраментова Л. А. Генетика человека: Учебное пособие. — Харьков, 1990. - 89 с.
Беникова Е.А., Бужиевская Т.И., Силъванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний. — К.: Наук, думка, 1993. — 400 с.
Бочков Н.П., Захаров А. Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 1984. — 366с.
Бужиевская Т. И. Вирусиндуцированный мутагенез в клетках млекопитающих. — К.: Наук, думка, 1984. — 136с.
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Соловьёв И.В. Картирование генов и молекулярная диагностика наследственных болезней / / Итоги науки и техники / Мед. генетика. — М.: ВИНИТИ, 1989. - 16с.
Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. — М.: Наука, 1988. - 423 с.
Гарькавцева Р.Ф. Злокачественные новообразования // Наследственная патология человека / Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. - М., 1992. - Т. 2. - С. 207-228.
Генетика и наследственность. — М.: Мир, 1987. — 300 с.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды. Бариляк И.Р., Бужиевская Т.И., Быкорез А.И. и др. — К.: Наук, думка, 1989. — 165 с.
Гершензон СМ., Александров Ю.Н., Малюта С.С. Мутагенное действие ДНК и вирусов. — К.: Наук, думка, 1975. — 160с.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. — К.: Наук. думка, 1979. — 506 с.
ГершензонС.М. Тропою генетики. — К.: Наук, думка, 1992.
- 175с.
ГершензонС.М. Многообразное значение мейоза. — К.: Наук. думка, 1996. - 137с.
Гошовский В. С. Цепная полимеразная реакция в диагностике наследственной патологии: Пособие. — Харьков, 1997. — 14с.
Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б. Геномний імпринтинг та хвороби імпринтингу: Методичні рекомендації. — Харків, 1998.
- 15с.
ДокинзР. Эгоистический ген. — М.: Мир, 1993. — 317с.
Дубинин Н.П., Пашин Ю.В. Мутагенез и окружающая среда. - М.: Наука, 1978. - 128с.
Евграфов В.А., Макаров В.Б. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Итоги науки и техники. Генетика человека.
- М.. 1991. - 29с.
Захаров А. Ф. Хромосомы человека: Атлас. — М.: Медицина, 1982. - 263 с.
Здоров'я дітей та жінок в Україні. Богатирьова Р., Бердник О., Верник Б. та ін - К., 1997. - 152 с.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. - 582 с.
Использование дерматоглифики в диагностике врожденных аномалий полового развития: Метод, рекомендации. — К.: МЗ УССР, 1983. - 18с.
Козлова С.И., ДемиковаН.С., СемановаЕ., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультиро вание. — М.: Практика, 1996. — 416с.
Лилъин Е.Т., Савицкая Т.В., Захарова Q.M., АкуленкоЛ.В., Тактаров В. Г. Пособие для изучающих медицинскую и клиническую генетику. — М., 1996. — 121 с.
Наследственная патология человека: В 2 т. / Под ред. Вель-тищева Ю.Е., Бочкова Н.П. - М., 1992. - Т. 1. — 276с.; Т. 2. — 245с.
Оценка динамики частоты наследственной патологии по учёту спонтанных абортов и врождённых пороков развития. Цитология и генетика / Бочков Н.П., Прусаков В.М., Николаева И.В. и др. - 1982. - Т. 16. - №6. - С. 33-37.
Петухов С. Химия и жизнь, XXI век. Ещё раз о девяти расстрелянных. — № 2, 1998. — С. 6—11.
Плід як пацієнт: Тези доповідей першого Конгресу Української Асоціації спеціалістів ультразвукової діагностики в пе-ринатології, генетиці та гінекології. — Харків, 1997. — 83с.
ПузыревВ.П., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека, — Новосибирск: Наука, 1997. — 224с.
Ростовцев В.Н. Генетика и диагноз. — Минск: Изд-во Университетское, 1986. — 192 с.
Соссон А. Биотехнология: Свершения и надежды. — М.: Мир, 1987. -411с.
Ультразвукова перинатальна діагностика. Спеціальний випуск до 75-річчя Харківського Інституту удосконалення лікарів. -1997. - №8-9. - 250с.
Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. В 3 т. — М.: Мир, 1990. — Т. 1. — История. Хромосомы человека. Формальная генетика. — 308 с.; Т. 2. — Действие генов. Мутации. Попу-ляционная генетика. — 379с.; Т. 3. — Эволюция человека. Генетика поведения. Практические аспекты. — 366 с.
Все темы данного раздела:
ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно починається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів:
1. Тріумфальний хід менделізму.
2. Утвердження хромосомних основ спадковості.
МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нуклеїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітинних, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих
ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дослідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно раніше, ніж були відкриті молекулярні механізми.
МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена назва — модифікаційна мінливість або п
КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової патології можна встановити саме за допомогою цього методу аналізу. Він вимагає повного та
Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкодженням генетичних структур. При цьому захворювання може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн
АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи надзвичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору
ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних осо
ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор
ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія.
Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У под
ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хвороби накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо*
зи, що супроводжуються збільшенням
ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коновалова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль
ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у вигляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спадкових захворювань сполучної тканини харак
ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб незалежно від дози спричиняє побічні явища типу ферментативних ідіосинкразій, то це є наслідко
СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші гемоглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій зараховують такі генетичні дефекти.
СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетичного або тератогенного походження, а також полікісто
СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розвиваються внаслідок ушкодження м'язових стр
ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфекційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност
СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу первинних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир
МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовністю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де
ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової генетики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в
Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умо
Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за величиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м
Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається
Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією, на розробку плану за
КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип?
2. Що таке спадкові хвороби?
3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність
мутантного гена у даного організму?
4. Які методи дослі
ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту.
Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.
Алопеція — відсутність вол
ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму.
2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням
генетичних структур.
3. ДНК-діагиостика, визначення аномально
Новости и инфо для студентов