рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД - раздел Медицина, Основи медичної генетики Клініко-Генеалогічний Метод Є Головним Важелем У Медичній Генетиці. Бі...

Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової пато­логії можна встановити саме за допомогою цього мето­ду аналізу. Він вимагає повного та уважного обстежен­ня хворого, цілеспрямованого збирання анамнезу (про репродукційну функцію та наявність аналогічних ура­жень серед членів ядерної родини та ряду поколінь за материнською й батьківською лініями), а також клінічно­го обстеження та інтерв'ювання усіх можливих для цього родичів пробанда (рис.7).

Родовід має бути вивченим за вертикаллю (від по­коління до покоління) та за горизонталлю (в межах окремих поколінь).

На основі медичного висновку вимальовується фе­нотип пробанда за особливою схемою, що відрізняється від записів в історії хвороби, зроблених лікарями не генетиками. Опис фенотипу починається з оцінки по­ведінки, фізичного розвитку (зріст, маса тіла), контакт-ності хворого, його психічного стану та розумового розвитку залежно від віку. Далі лікар має звернути увагу та відмітити особливості зовнішності пробанда: форма черепа, ріст волосся, його структура і розміщен­ня; форма та розташування вушних раковин (насічки на мочці вуха), брів, очних щілин та відстань між ними. Треба описати форму лоба, носа, ротової щілини, губів, язика, нижньої та верхньої щелеп; наявність, кількість, особливості форми і росту зубів; тверде піднебіння, щілини губи та (чи) піднебіння; форму та розміри



 


шиї, грудної клітки, хребта. Необхідно також детально обстежити верхні та нижні кінцівки, описати їх фор­му, кількість пальців, дерматогліфічні особливості (ри­сунки) долоней та підошв, позиції долоней, підошв.

Потому увага лікаря приділяється стану шкіри: відмічається її еластичність (чи навпаки), ріст волос­ся, вологість, пігментація, наявність атипових складок, висипання.

Усі відмічені симптоми відповідно записуються спеціальними термінами, що наведені у розділі «Гене­тичний глосарій». Можливість встановити точний діаг­ноз великою мірою залежить від того, наскільки повно виявлені мікроаномалії розвитку, на які лікарі зазви­чай не звертають належної уваги.

Дослідження стану внутрішніх органів традиційни­ми методами пальпації, перкусії та аускультації завер­шують клінічне обстеження пробанда. З анамнезу прин­ципового значення набувають відомості про перебіг вагітності, строк пологів, маса та зріст дитини при на­родженні, акушерсько-гінекологічний анамнез матері та родини.

Опитування і клінічне обстеження якомога більшої кількості родичів пробанда має на меті виявлення носіїв патологічних генів як рецесивних, так і домінантних, втім і зчеплених зі статтю. Рецесивні алелі клінічно проявляються тільки в гомозиготному стані (має зна­чення спорідненість батьків), домінантні — як в гомо­зиготному, так і в гетерозиготному наборі.

Разом з тим наявність та ступінь виразності клінічної симптоматики залежить від пенетрантності та експре­сивності певного гена.

Пенетрантність — частота або ймовірність прояву будь-якого домінантного гена, вона позначається процен­тним відношенням кількості осіб, у яких ген проявляється у фенотипі, до всіх носіїв цього гена. Експресивність — ступінь фенотипового прояву гена, міра сили гена, що визначається ступенем розвитку ознаки.


У медичній генетиці термін «експресивність» вико­ристовується стосовно повноти виявлення синдрому, а не тільки певного симптому, бо саме синдром, а не сим­птом є наслідком однієї мутації (при менделюючих хворобах). Часто експресивність моногенного синдро­му залежить від статі пробанда. Результатом клініко-генеалогічного обстеження родини є запис фенотипу, родовід, визначення типу успадкування патології та попередній діагноз. Під час складання родоводу вико­ристовуються графічні символи. У родоводі (генеалогіч­ному дереві) покоління позначаються римськими циф­рами, починаючи з покоління пробанда (0), а кожна людина в одному поколінні — арабськими цифрами. Особа (пробанд), що звернулася до лікаря, відмічаєть­ся стрілкою. Таким чином, кожна особа з обстеженої родини має свій номер, що відбиває його місце у родо­воді (див. рис. 7).

Після встановлення на І етапі попереднього діагно­зу (на основі клініко-генеалогічного аналізу) необхід­но провести диференційовану діагностику з подібни­ми за клінікою синдромами, генокопіями та фенокопі-ями цієї патології, з метою верифікації діагнозу. При цьому широко застосовуються консультації відповід­них спеціалістів: офтальмолога, невропатолога, психі­атра, кардіолога, ортопеда та інших, склад яких визна­чається в кожному окремому випадку. Такому пробан--ду та членам родини призначаються лабораторні та апаратурні дослідження: рентгенографія черепа, кінцівок, хребта (встановлення кісткового віку, вияв­лення аномалій), ультразвукове дослідження, загальні аналізи крові і сечі, функціональне та лабораторне обстеження серцево-судинної, травної, дихальної, імун­ної, ендокринної, сечо-статевої та центрально-нервової систем. І знову ж обсяг та комплекс цих обстежень у кожному випадку ґрунтується на конкретних гіпоте­зах щодо діагнозу, наявності — відсутності змін, що ха­рактерні для підозрюваної патології. Ці дії складуть II


етап медико-генетичного обстеження. У деяких випад­ках вирішальним може бути результат аналізу ендок­ринного статусу хворого, в інших — імунного статусу чи гістологічного дослідження біопсійного матеріалу. Встановити діагноз в родинах, що раніше мали випад­ки дитячої смертності істотно допоможуть протоколи розтину.

Більшість спадкових синдромів зустрічається в по­пуляції дуже рідко (ІхІО3 — ІхІО6), тому для верифі­кації діагнозу слід порівнювати конкретний випадок, з описаними в літературі (атласи, монографії, каталоги, комп'ютерні діагностичні програми, наприклад, «Possum»). У разі спадкової патології точність діагно­зу визначає не тільки тактику лікування хворого, про­гноз його життя та перебігу хвороби, але й успішність медико-генетичного консультування як хворого (фор­мування адаптивного середовища, вибір професії, под­ружньої пари, прогноз дітонародження), так і членів його родини — вчасне виявлення уражених індивіду­умів, пренатальна діагностика, профілактичне лікуван­ня, преконцепційна профілактика, ступінь ризику на­родження хворих дітей.

Вищевикладене дозволяє зробити висновок: діагно­стика спадкової патології, успішність її лікування та попередження залежить передусім від компетентності, освіченості лікаря, володіння генетичним мисленням більшою мірою, ніж від наявності дорогої апаратури, реактивів, спеціалізованих установ тощо.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основи медичної генетики

На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно по­чинається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів: 1. Тріумфальний хід менделізму. 2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нук­леїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітин­них, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дос­лідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно рані­ше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена на­зва — модифікаційна мінливість або п

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкод­женням генетичних структур. При цьому захворюван­ня може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи над­звичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збіль­шення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травма­тичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадку­вання. Залежно від виду гена, функціональних осо

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія. Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після на­родження дитини. У под

ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хворо­би накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо* зи, що супроводжуються збільшенням

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коно­валова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 ро­ків. У хворого спостерігається слабкість, біль

ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у виг­ляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спад­кових захворювань сполучної тканини харак

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб не­залежно від дози спричиняє побічні явища типу фер­ментативних ідіосинкразій, то це є наслідко

СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші ге­моглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій за­раховують такі генетичні дефекти.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетич­ного або тератогенного походження, а також полікісто

СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розви­ваються внаслідок ушкодження м'язових стр

ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфек­ційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност

СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу пер­винних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовні­стю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де

ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової гене­тики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в

Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалі­зації генетичної програми в конкретних умо

Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за вели­чиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається

Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спря­мованим на визначення ризику появи в родині хворо­го зі спадковою патологією, на розробку плану за

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип? 2. Що таке спадкові хвороби? 3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність мутантного гена у даного організму? 4. Які методи дослі

ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту. Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Алопеція — відсутність вол

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму. 2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням генетичних структур. 3. ДНК-діагиостика, визначення аномально

Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с. Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в свя­зи с состоянием

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги