Спадкові хвороби - раздел Медицина, Основи медичної генетики Спадкові Хвороби — Ураження, Пов'язані З Ушкодженням Генетичних Структур. Пр...
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкодженням генетичних структур. При цьому захворювання може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума внаслідок мутації (пробанд-мутант). І ті й інші здатні успадковуватись у поколіннях (успадковувані хвороби) або не успадковуються у зв'язку з безплідністю ураженої особи.
Спадкові хвороби за характером і широтою ушкодження генетичних структур можуть бути: 1) геномни-ми, тобто пов'язаними з порушенням кількості хромо--сом у всіх клітинах або в певній частині клітин і тканин (мозаїцизм); 2) хромосомними, при яких спостерігається незбалансоване пошкодження структури хромосом типу делеції (втрата ділянки хромосоми), дуплікації (подвоєння ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми різної величини на невідповідне місце або в невідповідну хромосому) та Інші ушкодження хромосом, котрі спричинюють зміну локалізації та дози генів; 3) моногенними, такими що виникають унаслідок мутації в одному гені, що кодує конкретну ознаку. Серед моногенних хвороб за типом успадкування розрізняють аутосомні й зчеплені із статтю, при яких пошкоджені гени розташовуються відповідно в аутосомах або статевих хромосомах.
Моногенні спадкові хвороби поділяють також на домінантно та рецесивне успадковані. У разі домінантного синдрому мутантний ген проявляється не лише в гомозиготному, але й гетерозиготному стані. При цьому часто аутосомно-домінантні (АД) синдроми летальні в гомозиготі (якщо обидва алелі домінантні та пошкод-
жені). Патологія успадковується дітьми від уражених батьків (вертикальне успадковування в родоводі), а ступінь її тяжкості залежить від пенетрантності та експресивності ушкодженого гена (рис.8).
Х-зчеплена домінантна (ХД) патологія проявляється як у жінок, так і в чоловіків; в останніх ці синдроми перебігають важче, оскільки чоловіки гемізиготні.
Автосомно-рецесивно (АР) успадковувані хвороби уражують дітей, що народилися від здорових батьків — гетерозиготних носіїв мутантного гена — внаслідок комбінативної мінливості. 25% дітей, батьки яких — гетерозиготи, можуть виявитися (згідно законам Менделя) гомозиготами за цим мутантним рецесивним але-лем і бути хворими. Патологія успадковується в родоводі по горизонталі. Усі діти хворих, котрі перебувають не в спорідненому шлюбі, будуть носіями цього гена, але при цьому практично здоровими (див. рис. 7).
Х-зчеплені рецесивні (ХР) хвороби уражають гемі-зиготних чоловіків, успадковуючись від діда через матір (носія мутантного алелю) до онука.
Дівчатка хворіють рідко, якщо від матері й від батька отримують по Х-хромосомі, котра несе рецесивний
мутантний ген. Це траифшрюя при кровноспорідненому шлюбі.
Y-зчеплена патологія передається від батька тільки синові. Вона дуже рідкісна.
АД-патологія здебільшого летальна в гомозиготному стані, може бути наслідком нових мутацій та виявляти мутаційний тиск.
АР- та ХР-хвороби переважно визначають сегрегаційний вантаж і є результатом комбінативної мінливості.
Мультифакторіальна патологія — це наслідок комбінативної мінливості, за якої Діти від обох батьків отри-
мують комплекс мутантних генів, достатній для розвитку патології. Окрім багатьох генів, що спричинюють хвороби, в її етіології й патогенезі велику роль відіграють чинники навколишнього середовища.
Є також хвороби, обмежені статтю, котрі слід відрізняти від зчеплених зі статтю. У цьому випадку мутантні алелі розташовуються в аутосомі (а не в статевій хромосомі), але уражуються тільки особи однієї статі. Наприклад, гіпоспадія розвивається тільки у хлопчиків, а знижена лактація — у жінок.
У даному розділі автор прагне підкреслити роль спадковості в розвитку всіх хвороб людини, а не відокремити лише спадкові, а відтак, дуже рідкісні патології. У зв'язку з цим хромосомні і моногенні синдроми не відмежовано від іншої патології дитячого віку. На відміну від традиційного викладення матеріал подано так, щоб продемонструвати існування спадкової патології зі специфічною етіопатогенетичною природою серед захворювань усіх органів і систем (рис.9). У кожній групі захворювань наводяться лише приклади такої патології, бо тільки моногенних синдромів існує близько 4000, які описані в різних монографіях, атласах, довідниках тощо.
На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Спадкові хвороби
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно починається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів:
1. Тріумфальний хід менделізму.
2. Утвердження хромосомних основ спадковості.
МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нуклеїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітинних, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих
ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дослідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно раніше, ніж були відкриті молекулярні механізми.
МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена назва — модифікаційна мінливість або п
КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової патології можна встановити саме за допомогою цього методу аналізу. Він вимагає повного та
АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи надзвичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору
ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних осо
ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор
ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія.
Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У под
ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хвороби накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо*
зи, що супроводжуються збільшенням
ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коновалова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль
ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у вигляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спадкових захворювань сполучної тканини харак
ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб незалежно від дози спричиняє побічні явища типу ферментативних ідіосинкразій, то це є наслідко
СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетичного або тератогенного походження, а також полікісто
СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розвиваються внаслідок ушкодження м'язових стр
ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфекційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност
СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу первинних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир
МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовністю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де
ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової генетики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в
Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умо
Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за величиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м
Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається
Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією, на розробку плану за
КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип?
2. Що таке спадкові хвороби?
3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність
мутантного гена у даного організму?
4. Які методи дослі
ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту.
Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.
Алопеція — відсутність вол
ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму.
2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням
генетичних структур.
3. ДНК-діагиостика, визначення аномально
Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с.
Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в связи с состоянием
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов