рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ - раздел Медицина, Основи медичної генетики Ад-Тип Успадкування Цих Захворювань Майже Не Трапляється. Основна Маса Синдро...

АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи порушень вуг­леводного обміну зараховують цукровий діабет.

Аглікогеноз (гіперглікемічні судоми) супроводжуєть­ся різкою гіпоглікемією, судомами вранці, відсутністю глікогену в печінці. Первинний біохімічний дефект — ушкодження ферментів, відповідальних за синтез гліко­гену: глікогенсинтетази й уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази. Судомних станів уникають шля­хом частих годувань, у тому числі вночі. Аглікогеноз успадковується за АР-типом.

Галактоземія проявляється блюванням, жовтяницею, гепатомегалією, асцитом невдовзі після народження дитини. У подальшому розвивається катаракта, спосте­рігається затримка росту і розвитку.

За допомогою біохімічного дослідження виявляють галактоземію, зниження активності галактозо-І-фосфат-уридинтрансферази в еритроцитах і тканинах. Галакто­земія успадковується також за АР-типом. Діти — гомо­зиготи за цією мутацією — не можуть вживати молока, а немовлята відмовляються від грудей. Лікування поля­гає в призначенні дієти (суміші, що не містять молока).

Недостатність галактокинази теж проявляється не-переносимістю галактози. Клінічні симптоми галакто­земії та галактозурії такі самі, що й при попередній ензимопатії. Успадковується за АР-типом. Лікування пе­редбачає виключення з раціону молока.

Синдрому Беквіта —Відемана властивий гігантизм плода і гіпоглікемія. Патогенез його незрозумілий. Мож­ливо, він пов'язаний з ензимопатією в межах метаболі­зму глікогену. Описані всі можливі типи успадкуван­ня (переважно АД). Обговорюється роль імпринтингу


в походженні цього синдрому. Проявляється синдром від народження макросомією, макроглосією, пупковою грижею, борозенками на мочках вушних раковин. Спо­стерігаються гіпоглікемія, гіперліпідемія, гіперхолесте-ринемія, гіпокальціємія. Розвивається помірна розумо­ва відсталість. Лікування включає призначення дієти і хірургічну корекцію вад.

Гіпоглікемія новонароджених відзначається їх гіпер­трофією. Такі діти нагадують своїм виглядом тих, хто народився від матерів з цукровим діабетом. Клінічні прояви включають судоми, гіпоглікемію, м'язову гіпо­тонію. Успадковується це порушення за АР-типом, па­тогенез його невідомий. Гіпоглікемія ідіопатична, сімейна, проявляється до дворічного віку, причому частіше у хлопчиків. Спостерігаються слабкість, упрівання, підви­щений апетит, тремор, судоми, можлива кома. Провокує гіпоглікемію лейцин. Припускають дефекти інсулінази, що сповільнює розпад інсуліну.

Цукровий діабет — генетичне гетерогенна патологія, може бути наслідком аутоімунних процесів, зумовлених порушенням генів з системи HLA, мутаціями в струк­турній та регуляторній ділянках гена інсуліну, дефекта­ми рецепторів клітинних мембран, наявністю інгібіторів інсуліну в крові, посиленням руйнування інсуліну, інши­ми генетичними дефектами та різноманітними їх по­єднаннями.

У лікуванні даного захворювання великі надії по­кладені на використання методів біотехнології (генно-інженерний інсулін, пряма корекція гена).

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основи медичної генетики

На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно по­чинається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів: 1. Тріумфальний хід менделізму. 2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нук­леїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітин­них, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дос­лідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно рані­ше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена на­зва — модифікаційна мінливість або п

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової пато­логії можна встановити саме за допомогою цього мето­ду аналізу. Він вимагає повного та

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкод­женням генетичних структур. При цьому захворюван­ня може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи над­звичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збіль­шення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травма­тичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадку­вання. Залежно від виду гена, функціональних осо

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія. Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після на­родження дитини. У под

ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хворо­би накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо* зи, що супроводжуються збільшенням

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коно­валова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 ро­ків. У хворого спостерігається слабкість, біль

ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у виг­ляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спад­кових захворювань сполучної тканини харак

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб не­залежно від дози спричиняє побічні явища типу фер­ментативних ідіосинкразій, то це є наслідко

СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші ге­моглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій за­раховують такі генетичні дефекти.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетич­ного або тератогенного походження, а також полікісто

СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розви­ваються внаслідок ушкодження м'язових стр

ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфек­ційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност

СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу пер­винних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовні­стю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де

ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової гене­тики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в

Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалі­зації генетичної програми в конкретних умо

Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за вели­чиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається

Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спря­мованим на визначення ризику появи в родині хворо­го зі спадковою патологією, на розробку плану за

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип? 2. Що таке спадкові хвороби? 3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність мутантного гена у даного організму? 4. Які методи дослі

ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту. Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Алопеція — відсутність вол

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму. 2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням генетичних структур. 3. ДНК-діагиостика, визначення аномально

Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с. Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в свя­зи с состоянием

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги