КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Ставропольская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

 

КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ

 

А.Б. Ходжаян, Л.А. Краснова, Н.Н. Федоренко, Г.И.Болдырева

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА

(дополненное)

Ставрополь

  Настоящее пособие дает возможность в очень кратком курсе изучения биологии в… Разделы пособия соответствуют последовательности изучения предмета на кафедре биологии с экологией Ставропольской…

И.П.Павлов, 1935 г., на могиле сына, умершего от рака.

“Нам потребуются врачи настолько осведомленные в молекулярной анатомии и физиологи хромосом и генов, насколько кардиохирург знает работу сердца и структуру сосудистого дерева”.

П.Берг, генетик, 1981г

Предисловие

Уже давно ни у кого не вызывает сомнения необходимость биологической образованности врача любой специальности. При всей сохраняющейся и по сей день сложности объяснения природы человека он часть природы, существующей на нашей планете, а вместе с ней и часть мироздания. Естественно и то, что он подчиняется общим принципам состава и структуры живых организмов, их развития и управления основными функциями, что не умаляет его уникальности, как и любого другого биологического вида. Нормальное функционирование человеческого организма возможно при условии сохранения в нем гармонии общебиологического и уникального.

Поэтому студент уже первого курса должен владеть основами той информации, которая, во-первых, позволит ему составить соответствующее современным положениям науки представление о материальных основах жизни и, во-вторых,определить основные формы и направления взаимоотношения человека с окружающим его миром. Кроме того, у студента должно быть четко сформировано понимание и конкретное знание того, что фундаментальные положения биологии являются основой медицинского аспекта науки о человеке.

Непосредственная задача этого методического пособия:

- изложить предлагаемый учебный материал наиболее информативно, в соответствии с современными научными данными;

- частично показать в каких областях медицины используются сведения, представленные в разделах пособия;

- расположить материал в соответствии с организацией учебного процесса на кафедре, что облегчит студенту усвоение учебной программы.

 

 

I. Биологические мембраны

Мембраны имеют толщину около 5-10 нм и по химической организации являются липопротеидными структурами. Их основу составляет липидный бислой,… Липидный бислой может находиться в состоянии жидкого и твердого кристалла.… Для липидного бислоя характерна асимметричность: его монослои отличаются друг от друга по составу липидов. Различный…

Модели структурной организации биологических мембран

В 1972 году Сингер и Николсон описывают жидкостно-мозаичную модель мембраны, получившую широкое признание. Согласно этой модели белки, не образуют… Позже появились сведения о том, что часть белков, входящих в состав… Описанные три вида моделей биологических мембран не исключают друг друга. Они могут встречаться в разных мембранах или…

Мембрана в составе оболочки клеток

У растительных клетокповерх наружной клеточной мембраны располагается плотный целлюлозный слой с порами, через которые осуществляется связь между… У клетокгрибовповерх плазмалеммы – плотный слойхитина. У бактерий – муреина.

Свойства биологических мембран

2. Полупроницаемость (избирательность в пропускании ионов и молекул). Обеспечивает поддержание постоянства ионного и молекулярного состава в… 3. Текучесть мембран. Мембраны не являются жесткими структурами, они постоянно… 4. Фрагменты мембран не имеют свободных концов, так как замыкаются в пузырьки.

Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)

1. Барьерная функция. Она выражается в том, что плазмалемма ограничи­вает содержимое клетки, отделяя его от внешней среды, а внутриклеточные… 2. Рецепторная функция. Одной из важнейших функций плазмалеммы является… 3. Обменная функция определяется содержанием в биологических мембранах ферментных белков, являющихся биологическими…

Медицинские аспекты мембранологии

Многие патологические изменения в организме затрагивают клеточные мембраны, нарушая их нормальную молекулярную организацию. И, наоборот, при… Принципиальное сходство химического состава и единство физической организации… Понимание и доказательство роли мембран в патогенезе (развитии) некоторых болезней позволит использовать методы…

Осмотические свойства клетки

Растворы, в которых осмотическое давление такое же, как и в клетках, получили название изотонических. При погружении клеток в изотонические растворы… Физиологическими растворами и другими изотоническими жидкостями пользуются в… Раствор, осмотическое давление которого выше, чем в клетках, называется гипертоническим. Клетки, погруженные в…

II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки

Раздел генетики, который изучает химическую организацию, строение, значение и функционирование хромосом, называется цитогенетикой. Для медико-биологического образования особый интерес представляет цитогенетика… Начало первого периодаприходится на конец прошлого столетия. Можно сказать, что цитогенетика человека началась с работ…

Строение хромосом на микроскопическом уровне

В интерфазе хромосомы находятся в деконденсированном состоянии, и определить их как отдельные структуры не представляется возможным. В метафазе каждая хромосома имеет как бы иксобразную форму и состоит из двух… 1. Метацентрические, у которых плечи имеют примерно одинаковую длину (т.е. центромера расположена посередине…

Химический состав хромосом

Каждая хроматида, а в промежутке времени анафаза- S -период интерфазы и хромосома, содержит одну молекулу ДНК, которая определяет все функции… Молекула ДНК в хромосомах тесно связана с двумя классами белков- гистонами… Гистоны - это небольшие по величине белки с высоким содержанием заряженных аминокислот (лизина и аргинина).

Надмолекулярная организация хромосом

В настоящее время принято три уровня надмолекулярной организации хромосом: первичный, вторичный, третичный. Компактизация ДНК для эукариотической клетки важна по двум причинам: она… Первичный уровень надмолекулярной организации — нуклеосомный. Элементарной структурой хромосомы, различаемой с помощью…

Продольная организация хромосом

Одни их участки становятся деконденсированными (эухроматин), другие остаются конденсированными (гетерохроматин). В метафазных хромосомах… Понятие "гетерохроматин" и "эухроматин" в результате цито… Некоторые участки хромосом конденсируются в гетерохроматин во всех клетках организма - это конститутивный…

Политенные хромосомы

Политенные хромосомы (гигантские хромосомы) содержат во много раз больше ДНК, чем обычные. Они не изменяют своей формы на протяжении всего… Возникают политенные хромосомы вследствие многократно повторяющегося процесса… С началом транскрипции генов диски, в которых они содержатся, декомпактизуются, становятся как бы вздувшимися и…

Хромосомы типа ламповых щеток

Хромосомы типа ламповых щеток появляются во время диплонемы мейоза при образовании половых клеток у большинства позвоночных, беспозвоночных и… В хромосомах типа ламповых щеток, помимо петлеобразной укладки суперспирали в… Обычно во время клеточного деления РНК не синтезируется, а хромосомы типа ламповых щеток, по-видимому, создают запас…

Хромосомы человека

1956 год - шведы Тио и Леван, англичане Форд и Хамертон установили, что ядро диплоидной клетки человека содержит 46 хромосом – это хромосомный набор… Совокупность всех метафазных хромосом, расположенных относительно произвольно… В современных цитогенетических лабораториях процесс составления кариограммы компьютеризирован.

III. Хромосомный механизм детерминации и формирование

Признаков пола у человека

- хромосомное определение пола; - определение пола на уровне гонад; - фенотипическое определение пола (половых признаков);

IV. Геномный уровень организации генетического материала

Организация генома

Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика, которая проводит секвенирование, картирование и… Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической… Общее количество ДНК в хромосомах ядра соматической клетки че­ловека составляет 6,4 х 109 пар нуклеотидов - это 95%…

Гены и генетический код

Обширная многолетняя (1990-2000 гг.) программа "Геном человека", заключающаяся в последовательном секвенировании участков генома… В геноме каждый ген может быть представлен несколькими формами – аллелями: в… В зависимости от выполняемой функции различают гены: структурные – транскрибируются во все виды РНК; регуляторные –…

Митохондриальный геном и наследственная патология

В каждой соматической клетке содержится около 1000 митохондрий, а суммарная ДНК в них составляете 0,5% от общего количества ДНК в организме. Код мт… Геном митохондрийбыл полностью секвенирован в 1981 году. Он содержит 16 569… Последние входят в состав ферментных компонентов окислительного фосфорилирования, 66 субъединиц дыхательной цепи…

V. Основы регуляции экспрессии генов

Наличие таких регуляторных систем характерно для всех эукариотических и прокариотических клеток. Специфические механизмы регуляции активности…  

Строение оперона

    Схема оперона: Регуляторнаячасть оперона:

Регуляция активности генов у прокариот

Для индукции синтеза катаболических ферментов обязательны следующие условия: 1. Фермент синтезируется только тогда, когда расщепление соответствующего… 2. Концентрация субстрата в среде должна превысить определенный уровень, прежде чем соответствующий фермент сможет…

Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот

Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет)… Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд… 1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных…

Генетический импринтинг

Функции генов взаимосвязаны и могут изменяться вплоть до дифференциального выключения одного из аллелей на протяжении всего онтогенеза. Такое… Следовательно, генетический импринтинг - это эпигенетический (надгенетический… транскрибируются материнские, а в других - материнские, и, следовательно, транскрибируются отцовские, что приводит к…

VI. Генетическая инженерия

С технологической стороны генетическая инженерия включает в себя три этапа: • получение генов путем их искусственного синтеза или путем выделения генов из… • включение генов в векторную, автономно реплицирующуюся молекулу ДНК, т.е. создание гибридной молекулы ДНК;

VII. Медико-генетическое консультирование

Еще в 30-х годах советский клиницист-генетик С.Н. Давиденков осуществлял на практике работу по генетическому консультированию и выдвинул основные… Первые медико-генетические консультации, занимающиеся прогнозированием… Главная цель генетического консультирования - это предупреждение появления в семье больных с наследственной…

Этапы медико-генетического консультирования

1-й этап. Диагностика-уточнение или постановка диагноза. Точность клинико-генетического диагноза - это первоочередная проблема… Установление правильного клинического диагноза требует использования разнообразных методов клинической диагностики…

Й этап. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ.

С генетической точки зрения риском рождения больного ребенка можно пренебречь, если риск не превышает 10%. Такой риск не является противопоказанием… Величина риска не должна быть самодовлеющей, необходимо учиты­вать степень… 1) сублетальных и летальных заболеваний;

Организация медико-генетического консультирования

В г. Ставрополе

Цитогенетическая лаборатория производит кариотипирование и определение полового Х-хроматина. Биохимическая лаборатория осуществляет скрининг новорожденных по таким… При МГК имеется клинический отдел, где производится фенотипическая диагностика и определяется тактика последующей…

VIII. Наследственная патология и ее классификация

Классификация наследственной патологии

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии подразделяют на три группы:

–наследственные болезни;

–болезни с наследственной предрасположенностью;

–ненаследственные болезни.

Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации и проявление патологического действия мутации как причинного фактора практически не зависит от среды. Среда при этом может менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные и генные наследственные болезни. Эти болезни могут проявляться не обязательно в детском возрасте, но и в любом другом в соответствии со сроками генной экспрессии. Так, например, средний возраст начала проявления хореи Гентингтона равен 38-40 годам.

О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Эти болезни называют также мультифакториальными. Они проявляются после контакта с определенными внешними факторами, специфическими для каждого мутантного гена и способствующими пенетрантности мутантных генов. К таким болезням относятся: атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Различают болезни с наследственной предрасположенностью у детей и взрослых. Предрасположенность к тем или иным мультифакториальным болезням может носить как моногенный, так и полигенный характер.

В происхождении ненаследственных болезней определяющую роль играет среда. Сюда относятся большинство травм, инфекционных болезней, ожоги и т.д. При данных заболеваниях генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстанови­тельные процессы, компенсация нарушенных функций).

Под врожденными болезнями понимают такие болезни, которые существуют уже при рождении ребенка. Эти болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся врожденные пороки развития, возникшие в результате тератогенного действия во время внутриутробного развития внешних факторов – физических, химических, биологических, например, возбудителей сифилиса и корьевой краснухи. В то же время не все наследственные заболевания являются врожденными. Очевидно, их около 50%. Некоторые из наследственных болезней проявляются в раннем детском возрасте (миопатия Дюшенна, муковисцидоз), другие - в зрелом (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) и даже в пожилом возрасте (болезнь Альцгеймера).

Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода (Н.П.Бочков, 2001г.). Это генетическая классификация наследственных болезней.

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачествен­ных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса).

Имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врожденных пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критических периодах эмбриогенеза. Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антиген плода. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание из этой группы - гемолитическая желтуха плода при резус – несовместимости материнского организма (резус – отрицательного) и плода (резус – положительного). Иммунные конфликты возникают и при несовместимых комбинациях антигенов и антител системы АВО матери и плода.

В целом эта группа заболеваний составляет в популяциях около 1%.

Клиническая классификация наследственных болезней ничем не отличается от классификации наследственных болезней по органному, системному принципу или по типу обмена веществ, поэтому она очень условна.

Хромосомные болезни

Из 2000 известных в настоящее время наследственных заболеваний примерно 750 составляют хромосомные болезни, обусловленные изменением структуры и… Мутации возникают либо в гаметах родителей, либо в соматических клетках на… Мозаики, как правило, имеют более стертые формы заболевания, чем лица с изменением числа или структуры хромосом в…

Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом

Из гетероплоидий, встречающихся среди новорожденных детей, чаще всего имеют место трисомии по 21, 18 и 13-й парам хромосом.

Болезнь Дауна

Частота встречаемости лиц с болезнью Дауна составляет 1:700, 1:800 новорожденных. Среди умственно отсталых детей на долю болезни Дауна приходится… Причина болезни: трисомия по 21-й паре хромосом. Цитогенетически болезнь Дауна… Простой трисомный вариант синдрома Дауна встречается в 95%, на транслокационные формы приходится 4%. В 1% случаев…

Синдром Эдвардса

Частота встречаемости 1:4500-6500 новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриутробно. Причина: трисомия по 18-й паре хромосом. Клиника: при доношенной беременности больные рождаются с малой массой (обычно до 2500г). Новорожденные ослабленные,…

Синдром Патау

Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриутробно. Причина: трисомия по 13-й паре хромосом. Клиника: дети рождаются, как правило, преждевременно и имеют множественные пороки развития: расщелина мягкого и…

Синдром Клайнфельтера

Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по некоторым данным 1:500. Причина: лишняя одна или более Х-хромосом в кариотипе мужчины. Клиника: после периода полового созревания евнухоидное телосложение (узкая грудная клетка, непропорционально длинные…

Синдром лишней Y-хромосомы

Частота встречаемости 1:1000 новорожденных. Клиника: мужчины высокого роста (в среднем рост равен 186 см), иногда имеют… Диагностика: определение у -хроматина флюоресцентным методом; кариотипирование - одна или более лишние Y-хромосомы(47,…

Синдром Шерешевского-Тернера

Частота встречаемости: 1:3000 новорожденных. Около 95% зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно. Причина: отсутствие в кариотипе женщины одной из Х-хромосом. Кариотип 45, ХО… Клиника: при рождении клинические симптомы бывают незначительными. У новорожденных маленькая длина и низкий вес (до…

Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме

Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек. Причина: избыточное число Х-хромосом у лиц женского пола. Чаще имеет места… Клиника: при трисомии (47,ХХХ) женщины фенотипически могут быть нормальны и с нормально выраженными половыми…

Хромосомная аномалия - кариотип YO

  Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями Синдром "Крика кошки"

Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)

Причина: делеция (отрыв) небольшого концевого (дистального) участка длинного плеча Х-хромосомы, где располагается мутантный ген ломкости. С помощью… Клиника: важнейший клинический симптом - олигофрения (слабоумие). Считается,… Диагностика: кариотипирование - отрыв конечного участка длинного плеча в Х-хромосоме, что выявляется лишь при…

Транслокационная форма болезни Дауна

Как сказано выше, транслокационные формы болезни Дауна составляют 4%. Как правило, клиническая картина геномного и транслокационного варианта… При транслокационной форме болезни Дауна у одного из родителей больного… Если трисомные формы болезни Дауна встречаются, как правило, у пожилых матерей, то транслокационные формы в равной…

Молекулярные болезни

Молекулярные болезни чрезвычайно разнообразны по характеру кли­нических симптомов, тяжести течения и прогнозу. Точное количество таких заболеваний… При молекулярных болезнях мутации происходят не только в структурных, но и… Если блокируются ферментные белки, развиваются различные патологические состояния, получившие название энзимопатии…

Некоторые формы болезней обмена

 

Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)

Эта группа болезней обусловлена мутацией генов, контролирующих синтез ферментов. При этом какой-нибудь фермент может отсутствовать, либо его количество может быть резко сниженным, либо будет снижена активность фермента.

Нарушение аминокислотного обмена

Примером ферментопатий могут служить тирозинозы - нарушения в обмене аминокислоты тирозина, который необходим организму для синтеза меланина, тиреоидина (гормона щитовидной железы), адреналина и др. веществ. Тирозин может поступать с пищей, но может образовываться в организме из фенилаланина.

Наиболее распространенными формами тирозинозов являются фенилкетонурия, алкаптонурия и альбинизм.

Фенилкетонурия

поэтому оно называется также болезнью Феллинга. Частота встречаемости 1 -4 больных на 10 тыс. новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Локус этого гена расположен в длинном плече 12-ой хромосомы (12q 22-24).…

Алкаптонурия

Частота встречаемости: 2-5 больных на 10 млн. новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина: недостаточность фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты. В итоге блокируется звено в расщеплении тирозина,…

Альбинизм

Причина: недостаточная активность или полная инактивация фермента тирозиназы, расщепляющего тирозин. В итоге блокируется его превращение в… Клиника: белая кожа и волосы, глаза имеют красно-розового цвета радужку,…

Галактоземия

Частота встречаемости -1 больной на 70 тыс. новорожденных, а частота гетерозиготного носительства 1:268. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина: неусвоение молочного сахара галактозы вследствие отсутствия фермента уридилтрансферазы. В итоге в крови…

Фруктозурия

Тит наследования аутосомно-рецессивный. Причина: в основе лежит недостаточность или снижение активности фермента,… Клиника: клинические симптомы появляются, когда детям начинают давать фруктовые соки. Развивается отсутствие аппетита,…

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)

Частота встречаемости-1:250 тыс. новорожденных, однако в еврей­ских семьях встречается значительно чаще. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина: болезнь развивается вследствие блокады лизосомных ферментов, обеспечивающих расщепление высокомолекулярных…

Атеросклероз

Клиника: характерно раннее (в возрасте 15-20 лет) развитие атеросклеротического процесса с клинической картиной стенокардии, инфаркта миокарда. В… Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена  

Наследственная форма рахита

Причина: при Х-сцепленной форме рахита причиной заболевания является снижение обратного всасывания (реабсорбции) в почечных канальцах из первичной… Клиника: клинически заболевание проявляется в конце первого года жизни или на… Диагностика: обнаружение в моче повышенного содержания фосфатов (гиперфосфатурия).

Болезнь Вильсона-Коновалова

Частота встречаемости в популяциях человека неизвестна. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - дефицит транспортного белка церулоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме, что…

Гемоглобинопатии

В настоящее время описано более 50 форм разновидностей патологических гемоглобинов, в основе которых лежат генные мутации, сопровождающиеся заменой… Изучение гемоглобинопатий началось с 1949г., когда впервые была описана… Отдельную группу гемоглобинопатий составляют талассемии, при которых мутации не затрагивают структуру молекулы…

Синдром Элерса-Данлоса

Частота встречаемости 1 больной на 100 тыс. новорожденных. Тип наследования: встречается и аутосомно-доминантный, и аутосомно-рецессивный… Х-сцепленные.

X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу

Синдром Робена

Клиника. Характерными признаками синдрома Робена служат микрогнатия -недоразвитие нижней челюсти, а также ретрогнатия - расщепление мягкого и… Лечение. Показано оперативное лечение - глоссопексия, вытяжение нижней челюсти…

Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз).

Описан впервые Papillon и Psaume в 1954г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клиническая картина характеризуется искривлением лба, гипертелоризмом, узким… Лечение симптоматическое.

Незаращение верхней губы

Лечение хирургическое. Операция показана в первые 3 суток жизни. Если операция не произведена в первые 3 суток, ее нужно отложить до конца первого… Вероятность рождения второго ребенка с «заячьей губой» в семье – 4 : 100. Если…  

XI. Проблема канцерогенеза

По данным ВОЗ рак во всем мире занимает второе место как причина смерти (после сердечно-сосудистых заболеваний). Одной из важнейших задач в связи с… Начиная с 60-х годов прошлого столетия было предложено несколько гипотез и… Однако, Л.А. Зильберу не удалось раскрыть механизмы вирусно-генетических взаимодействий. Если предположить, что вирусы…

XII. Экогенетика и экогенетические болезни

В её задачи входит объяснение различной чувствительности отдельных людей к действию потенциально опасных внешних агентов и изучение индивидуальных… Среда обитания человека постоянно менялась на протяжении сотен тысяч лет. К её… Для современного периода существования человечества характерно, во-первых, появление в среде его обитания многих новых…

XIII. Антимутагенез

Наш груз мутаций состоит из двух компонентов: — накопленные патологические мутации в процессе эволюции и истории… — и новые постоянно возникающие мутации в половых клетках – это в среднем 20% наследственной патологии (для некоторых…

XIV. Этические проблемы в генетике человека

И профилактика наследственных болезней

Евгеника – (от греч. – хорошего рода) – сформулированное Ф.Гальтоном направление (1869г.) в генетике человека об улучшении природы человека.… Подобные взгляды в Германии проповедовали национал-социалисты в борьбе за… Евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики.

XV. Словарь некоторых терминов

Антиципация –более раннее появлениеи более тяжелое течение заболевания в каждом последующем поколении. Аспект –точка зрения, с которой рассматривается какое-либо явление или… Асфиксия –удушье.

Список литературы

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988г.

Альбертис Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки: в 5 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1986г.

Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И., Медицинская генетика. – М: Медицина, 1984г.

Бочков Н.П., Чеботарев А.Н., Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989г.

Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2001г.

Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2004г.

Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетике. – СПб.: Интермедика, 1999г.

Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. 2000 болезней от А до Я. – М.: Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 1998г.

Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. – М: Медицина, 1984г.

Пузырев В.П., Степанова В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука, 1997г.

Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 томах: Пер. с англ. – М.: Мир 1998г.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 томах: Пер с англ. – М., Мир 1990г.

 

 

Содержание

 

Предисловие………………………………………………………………………....
I. Биологические мембраны…………………………………………….................
Модели структурной организации биологических мембран…………………..
Мембрана в составе оболочки клеток…………………………………………..
Свойства биологических мембран………………………………………………
Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)…………………….
Медицинские аспекты мембранологии…………………………………………
Осмотические свойства клетки………………………………………………….
II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки……..
Строение хромосом на микроскопическом уровне…………………………….
Химический состав хромосом…………………………………………………...
Надмолекулярная организация хромосом………………………………………
Продольная организация хромосом……………………………………………..
Политенные хромосомы………………………………………………………….
Хромосомы типа ламповых щеток……………………………………………...
Хромосомы человека……………………………………………………………..
III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека……………………………………………………………………...
IV. Геномный уровень организации генетического материала ……………...
Организация генома……………………………………………………………
Гены и генетический код………………………………………………………
Митохондриальный геном и наследственная патология………………………
V. Основы регуляции экспрессии генов…………………………………………
Строение оперона………………………………………………………………
Регуляция активности генов у прокариот…………………………………….
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот………………………
Генетический импринтинг…………………………………………………….
VI. Генетическая инженерия………………………………………………………
VII. Медико-генетическое консультирование…………………………………..
Этапы медико-генетического консультирования………………………………
Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе……..
VIII. Наследственная патология и ее классификация…………………………
Классификация наследственной патологии…………………………………….
Хромосомные болезни…………………………………………………………
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом……………
Болезнь Дауна…………………………………………………………………….
Синдром Эдвардса………………………………………………………………..
Синдром Патау……………………………………………………………………
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом…
Синдром Клайнфельтера…………………………………………………………
Синдром лишней Y-хромосомы…………………………………………………
Синдром Шерешевского-Тернера……………………………………………….
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме……………………………..
Хромосомная аномалия - кариотип YO…………………………………………
Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями………………………..
Синдром "Крика кошки"…………………………………………………………
Синдром "Филадельфийской" хромосомы……………………………………...
Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)…………
Транслокационная форма болезни Дауна………………………………………
Молекулярные болезни…………………………………………………………..
Некоторые формы болезней обмена…………………………………………….
Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)……………………
Нарушение аминокислотного обмена…………………………………………...
Фенилкетонурия…………………………………………………………………..
Алкаптонурия……………………………………………………………………..
Альбинизм………………………………………………………………………...
Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена…………………………………………………………………………………
Галактоземия……………………………………………………………………...
Фруктозурия………………………………………………………………………
Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена………
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)…………………………………
Атеросклероз……………………………………………………………………...
Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена…….........
Наследственная форма рахита…………………………………………………...
Примеры патологии транспортных белков……………………………………..
Болезнь Вильсона-Коновалова…………………………………………………..
Гемоглобинопатии………………………………………………………………..
Примеры наследственных дефектов структурных белков…………………….
Синдром Элерса-Данлоса………………………………………………………..
IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями……….
X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу….
Синдром Робена…………………………………………………………………..
Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз)…………
Незаращение верхней губы………………………………………………………
XI. Проблема канцерогенеза……………………………………………………....
XII. Экогенетика и экогенетические болезни…………………………………...
XIII. Антимутагенез………………………………………………………………...
XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней…………………………………………………………………..
XV. Словарь некоторых терминов………………………………………………..
Список литературы…………………………………………………………………

 

 

К НЕКОТОРЫМ ВОПРОСАМ МЕДИЦИНСКОЙ

БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ

Учебное пособие для студентов 1 кура СтГМА (дополненное)

 

Составители: А.Б. Ходжаян, Л.А. Краснова, Н.Н. Федоренко, Болдырева Г.И.

 

ЛР № 020326 от 20 января 1997 г.

Сдано в набор 05.04.08. Подписано в печать 05.04.08.Формат 60х90'/.

Бумага типог. № 1. Печать офсетная. Гарнитура офсетная. Усл. печ, л. 4,8.

Уч.-изд. л. 5,0. Заказ 2214.Тираж 100.

 

Ставропольская государственная медицинская академия.

Г. Ставрополь, ул. Мира, 310.