Гены и генетический код - раздел Экология, КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА Ген- Это Информационная Структура, Состоящая Из Нуклеотидов ...
Ген- это информационная структура, состоящая из нуклеотидов ДНК (а у вирусов и РНК), неделимая в функциональном отношении, способная к неограниченной репликации и направляющая развитие и функционирование организма, обеспечивая в том числе и транскрипцию других генов.
Обширная многолетняя (1990-2000 гг.) программа "Геном человека", заключающаяся в последовательном секвенировании участков генома человека, установила, что генотип человека - это всего лишь 30000 генов. Сотни генов получены человеком, вероятно, в результате горизонтальной передачи, начиная от бактерий, – у человека и бактерий одинаковы более 600 генов; геном мышей и человека совпадает на 90%; шимпанзе и человека - различается на 1% нуклеотидных последовательностей.
В геноме каждый ген может быть представлен несколькими формами – аллелями: в гаплоидном геноме - одним аллелем (любым), в диплоидном – двумя (доминантным и рецессивным), в генофонде популяции– несколькими (более, чем двумя). Если у гетерозигот оба аллеля одинаково активны и каждый участвует в синтезе 50% продукта, считается, что оба имеют равные дозы. Однако, дозы гена могут быть и разные. В крови у гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии содержится 65% нормального гемоглобина и 35% аномального (НЬS).Молекулярный механизм разных доз аллельных генов до сих пор неясен.
В зависимости от выполняемой функции различают гены: структурные – транскрибируются во все виды РНК; регуляторные – регулируют процесс транскрипции; модуляторы –изменяют активность структурных генов.
Согласно хромосомной теории, каждый ген занимает в хромосоме свое определенное место - локус. Однако, существуют прыгающие или блуждающие гены, которые называются транспозоны(мобильные элементы геномов). У прокариот плазмиды способны переносить генетическую информацию между бактериями, частично или целиком встраиваясь в геном клетки-хозяина. К таким плазмидам относятся факторы F (от английского fertility-плодовитость) и гены устойчивости к лекарственным препаратам в плазмидах R.
Но если интеграция плазмиды F в геном клетки-хозяина происходит в определенных местах генома, то гены устойчивости могут встраиваться во многие места хромосомы - такие гены и называются транспозонами. Впервые явление транспозиции было описано у эукариот много лет назад Барбарой Мак-Клинток, проводившей генетические исследования на кукурузе. Сейчас известно несколько систем блуждающих контролирующих элементов эукариот. В частности, контролирующие системы у кукурузы, которые отличаются по своему воздействию на структурные гены, влияя на экспрессию генов, контролирующих окраску семян кукурузы (транспозиция регуляторных элементов осуществляется автономно); транспозоны Drosophila melanogaster, встраивающиеся в Х-хромосому и вызывающие делеции в соседних генах, что приводит к изменению цвета глаз у плодовой мушки; описаны транспозирующие элементы дрожжей.
Транспозоны про - и эукариот, по-видимому, не могут существовать вне генома. Неизвестно существует ли взаимосвязь между транспозонами разных видов и сохраняются ли функции транспозиции при перемещении мобильных элементов из одного вида в другие.
Присутствие транспозонов в геноме может индуцировать перестройки, обуславливает высокую частоту обмена генетической информацией. Эти элементы способствуют быстрому распространению генов в популяции, управляют процессами дифференцировки, ускоряют эволюцию про - и эукариот. Перемещение определенных последовательностей из одного специфического сайта в другой имеет регуляторный эффект. В случае иммуно - глобулиновых генов в результате рекомбинации меняется содержание генома, создаются активные гены в соответствующих соматических клетках.
В нуклеотидной последовательности структурных генов, транскрибируемых в и-РНК, должно быть достаточно кодирующих единиц, чтобы зашифровать 20 аминокислот. Генетический код триплетен, поэтому кодирующих единиц более, чем достаточно - их 64. Последовательность из трех нуклеотидов (триплет) соответствующая одной аминокислоте, называется кодоном, их 61. Три триплета из 64 (УАГ, УАА, УГА) это кодоны-терминаторы, которые располагаются в окончании структурного гена и и-РНК, они транскрибируются, но никогда не транслируются - на них синтез белка останавливается.
Так как кодирующих единиц больше, чем кодируемых, то почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов-синонимов (кроме триптофана и метионина). Эта особенность или свойство триплетного кода называется избыточностью или вырожденность кода.
При этом генетический код универсален, т.е. любая аминокислота в любой форме жизни зашифрована одинаково; генетический код специфичен, т.е. каждый триплет кодирует только свою аминокислоту. В пределах одной рамки считывания, что означает транскрипцию информации об одном полипептиде, генетический код неперекрываем - каждый нуклеотид входит в состав только своего триплета.
Ген, как единица функции (с этой позиции он называется цистрон), неделим. Однако, в нем выделяют разные составляющие: структурная составляющая - нуклеотид; информационная - триплет (кодон); кроме того, в гене различают единицы мутации (мутон) и единицы рекомбинации (рекон), соответствующие любой паре комплементарных нуклеотидов.
В 1977 г. было обнаружено, что гены эукариот состоят из последовательностей ДНК двух типов: экзонов - информативных участков и интронов – неинформативных. Транскрибируется весь ген, но транслируется только его экзонная часть. У эукариот в процессе биосинтеза белка между транскрипцией и трансляцией происходит ряд событий, которые объединяются термином процессинг. Во время процессинга происходит преобразование проинформационной РНК (первичного транскрипта) в информационную: специфические ферменты (рестриктазы) вырезают интронные участки, оставшиеся экзоны сшиваются другими ферментами (лигазами) – это событие называется сплайсингом; в передней части (5'-конец) про-и-РНК формируется группа нуклеотидов, получивших название "колпачок" и предназначенных для узнавания рибосомой и-РНК; в хвостовой части (З'-конец) про-и-РНК формируется полиадениновый "хвост" (100-200 адениновых нуклеотидов), назначение которого пока что неизвестно.
После всех этих событий формируется и-РНК, готовая к трансляции.
Благодаря экзонно-интронной структуре гена у эукариот в пределах одной полинуклеотидной последовательности структурного гена может быть закодирована информация не об одной молекуле белка, а более. Извлекается эта разная информация из одного гена в результате альтернативного сплайсинга, когда некоторые участки про-и-РНК в одном случае ведут себя как экзоны, а при другом типе сплайсинга оказываются интронами.
Ген, являясь единицей функции, сам входит в состав единицы транскрипции, которой после открытия Жакоба и Моно (1961) является оперон. Точнее, единицей транскрипции является последовательность нуклеотидов в опероне от промотора до терминатора включительно. Осуществление транскрипции называется экспрессией гена или его генетической активностью.
Таким образом, современное состояние теории гена включает следующие положения:
1.Ген - материальная единица хранения и передачи наследственной информации, является частью молекулы ДНК или у вирусов РНК.
2.Ген в хромосоме занимает определенный локус. Существуют гены с непостоянной локализацией - транспозоны.
З.Гены делятся на структурные, регуляторные, гены модуляторы.
4.Структурно-функциональной единицей гена является триплет.
5.Триплеты в гене расположены колинеарно аминокислотам в белке.
6.Гены эукариот имеют интронно-экзонную природу.
7.Единицей транскрипции в геноме является оперон.
8.Гены способны к рекомбинации (как межгенной так и внутригенной) и мутации.
9.Не всякое повреждение гена ведет к мутации, т.к. гены способны к
репарации.
10. Дискретные единицы - гены формируют целостную систему
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Гены и генетический код
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Ставрополь
УДК 57:575
Настоящее пособие дает возможность в очень кратком курсе изучения биологии в медицинском вузе составить четкое современное представление уже студенту первого год
I. Биологические мембраны
Одним из важнейших структурно-функциональных компонентов клетки являются биологические мембраны, которые покрывают поверхность клеток, входят в состав большинства клеточных органоидов и образуют яд
Модели структурной организации биологических мембран
В 1935 году английские ученые Даниэлли и Даусон высказали идею о «бутербродной» модели биологических мембран, в соответствии с которой основу мембран составляет липидный бислой, по
Мембрана в составе оболочки клеток
Наружная клеточная мембрана (плазмалемма, цитолемма, плазматическая мембрана) животных клетокпокрыта снаружи (т.е. на стороне, не контактирующей с цитоплазмой) слоем олигосахаридны
Свойства биологических мембран
1. Способность к самосборке после разрушающих воздействий. Это свойство определяется физико-химическими особенностями фосфолипидных молекул, которые в водном растворе собираются вм
Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)
Основными функциями плазмалеммы являются следующие: 1) барьерная, 2) рецепторная, 3) обменная, 4)транспортная.
1. Барьерная функция. Она выражается в том, что плазмалемма
Медицинские аспекты мембранологии
Мембранология - наука о структуре и функции биологических мембран.
Многие патологические изменения в организме затрагивают клеточные мембраны, нарушая их нормальную молекулярную организаци
Осмотические свойства клетки
Осмос - это одностороннее проникновение воды через полупроницаемую мембрану из области с меньшей концентрацией раствора в область с более высокой концентрацией. Возникающее при это
Строение хромосом на микроскопическом уровне
Хромосомы, как отдельные структуры, становятся доступными для исследования только после значительной конденсации хроматина, которая наступает во время митоза (в соматических клетках), либо во время
Химический состав хромосом
Молекулярно-биологические исследования позволили получить представление не только о химической структуре хромосом, но также и об их надмолекулярной организации и особенностях функционирования. В на
Надмолекулярная организация хромосом
Надмолекулярная организация хромосом называется еще или спирализацией, или конденсацией, или компактизацией.
В настоящее время принято тр
Продольная организация хромосом
Продольная организация хромосом высших организмов, в основе которой лежит взаимосвязь морфологических, химических и функциональных закономерностей, характеризуется линейной неоднородностью. Уже инт
Политенные хромосомы
Чтобы уловить изменения в структуре хроматина на уровне индивидуальных генов, необходимо изучать растянутые интерфазные хромосомы. В обычных клетках это невозможно, потому что нити интерфазного хро
Хромосомы типа ламповых щеток
Еще одним примером клеток, в которых хорошо различимы транскрипционно активные хромосомы, являются незрелые яйцеклетки, или ооциты. Усиленный синтез РНК в них сопровождается растяжением длинных хро
Хромосомы человека
Все, что изложено выше относительно химического состава и структуры хромосом эукариот, типично и для хромосом человека. Некоторой детализации требует информация, позволяющая идентифицировать с боль
Признаков пола у человека
В формировании признаков пола выделяют четыре уровня:
- хромосомное определение пола;
- определение пола на уровне гонад;
- фенотипическое определение пола (половых призн
Организация генома
ГЕНОМ - полный состав ДНК диплоидного набора хромосом ядер соматических клеток, т.е. совокупность всех генов и межгенных участков. Таким образом, геном-полный набор инструкций для
Митохондриальный геном и наследственная патология
Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человек (мт ДНК). Гены этой хромосомы не содержат интронов.
В каждой соматической кле
V. Основы регуляции экспрессии генов
Организмы, обладающие способностью регулировать свою генетическую активность, хорошо адаптируются к изменяющимся условиям окружающей среды.
Наличие таких регуляторных систем характерно д
Строение оперона
Оперон - это блок генов, участвующих в обеспечении транскрипции генов, ответственных за синтез определенного генопродукта.
&nbs
Регуляция активности генов у прокариот
В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит индуцируемый синтез ферментов. Это дает клетке возможность приспосабли
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются др
Генетический импринтинг
Одно из основных правил наследования признаков является правило равнозначной функции аллеля, полученного от отца и от матери. Однако, как показали подробные исследования, это правило может не соблю
VI. Генетическая инженерия
Генетическая инженерия - это один из разделов молекулярной биологии и генетики, который занимается генетическим конструированием по заранее намеченному плану для создания организмо
VII. Медико-генетическое консультирование
По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специальных учреждений, выполняющих функции консультативной помощи населению по наследственной пат
Этапы медико-генетического консультирования
Консультирование состоит из нескольких этапов, в процессе которых врач-генетик должен определить риск рождения больного потомства, дать обоснованную рекомендацию супругам и подготовить их к правиль
Й этап. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ.
На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной па
В г. Ставрополе
В г. Ставрополе при акушерско-гинекологической консультации "Семья и брак" в 1984 году был создан медико-генетический кабинет, в котором работал один врач-генетик, оказывающий первичную к
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные ге
Болезнь Дауна
Впервые болезнь Дауна, как особая форма идиотии, была описана английским врачом Дауном в 1866г.
Частота встречаемости лиц с болезнью Дауна составляет 1:700, 1:800 н
Синдром Эдвардса
Впервые синдром был описан в 1960 г.
Частота встречаемости 1:4500-6500 новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриут
Синдром Патау
Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия).
Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриут
Синдром Клайнфельтера
Описан Г. Клайнфельтером в 1942 г. (Англия).
Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по некоторым данным 1:500.
Причина: лишняя
Синдром лишней Y-хромосомы
Впервые эта аномалия была описана в 1962 г. Хаушком.
Частота встречаемости 1:1000 новорожденных.
Клиника: мужчины высокого роста (в
Синдром Шерешевского-Тернера
Впервые синдром был описан в 1925 г. Н.А. Шерешевским, а затем более детально изучен в 1938 г. Г. Тернером.
Частота встречаемости: 1:3000 новорожденных. Около 95% з
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме
Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия).
Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек.
Причина: избыточно
Хромосомная аномалия - кариотип YO
При данной хромосомной аномалии рождение живых детей не наблюдается, они погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.
Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями
Транслокационная форма болезни Дауна
Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, причем в наборе имеется две нормальные хромос
Молекулярные болезни
Молекулярные болезни - это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул ДНК, т.е. генные мутации. Учитывая последнее, эти забол
Фенилкетонурия
Это наследственное заболевание было описано в 1934 г. И.А. Феллингом и
поэтому оно называется также болезнью Феллинга.
Частота встречаемости 1 -4 больных н
Алкаптонурия
Заболевание описано в 1902 г. А. Гэрродом (Англия)
Частота встречаемости: 2-5 больных на 10 млн. новорожденных.
Тип наследования ау
Альбинизм
Частота встречаемости составляет один больной на 25 тыс. новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Причина: недостаточная актив
Галактоземия
Впервые описана в 1908 г. Ройсом.
Частота встречаемости -1 больной на 70 тыс. новорожденных, а частота гетерозиготного носительства 1:268.
Тип н
Фруктозурия
Частота встречаемости в популяциях неизвестна.
Тит наследования аутосомно-рецессивный.
Причина: в основе ле
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
Заболевание впервые описано Теем (1881) и Саксом (1887).
Частота встречаемости-1:250 тыс. новорожденных, однако в еврейских семьях встречается значительно чаще.
Атеросклероз
Это полигенно наследуемое заболевание, проявление которого во многом зависит от средовых факторов. Есть указания на неполный доминантный тип наследования или аутосомно-рецессивный.
Наследственная форма рахита
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако, встречается и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Причина: при Х-сцепле
Болезнь Вильсона-Коновалова
Впервые описана Вильсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, учитывая клинику этого заболевания, называет его гепатоцеребральной дистрофией.
Частота встречаемости в популяци
Гемоглобинопатии
Это наследственно обусловленные заболевания крови, сопровождающиеся появлением в эритроцитах патологических форм гемоглобина.
В настоящее время описано более 50 форм разно
Синдром Элерса-Данлоса
Впервые описан Элерсом (1901) и Данлосом (1908).
Частота встречаемости 1 больной на 100 тыс. новорожденных.
Тип наследования
Синдром Робена
Впервые описание синдрома появилось еще в позапрошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin в 1923г. Синдром не относиться к категории редких: к 60-м годам прошлого столетия
Незаращение верхней губы
Заячья губа и волчья пасть являются составной частью многих синдромов, определяемых единичными генами. Они нередко встречаются при синдроме Дауна, Патау, Эдвардса.
XI. Проблема канцерогенеза
Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу составляют злокачественные новообразования, которые относятся к группе генетических соматических болезней
XII. Экогенетика и экогенетические болезни
Экогенетика человека - это наука, которая изучает различные генетически обусловленные реакции людей на определённые агенты среды.
В её задачи входит объяснение раз
XIII. Антимутагенез
Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах – в снижении приспособленности носителей этих мутаций, а значит в уменьшении чис
И профилактика наследственных болезней
Разносторонняя количественная оценка влияния различных факторов на здоровье человека в разных странах показывает, что здоровье населения на 8-14% определяется состоянием здравоохра
XV. Словарь некоторых терминов
Альтернативный сплайсинг –различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РНК вырезаются разные интроны и образуется несколько разных и-РНК.
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов