рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Хромосомная аномалия - кариотип YO

Хромосомная аномалия - кариотип YO - раздел Экология, КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА При Данной Хромосомной Аномалии Рождение Живых Детей Не Наблюдается, Они Поги...

При данной хромосомной аномалии рождение живых детей не наблюдается, они погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.

 

Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями

Синдром "Крика кошки"

Впервые синдром описан Леженом в 1964 г. (Франция).

Частота встречаемости: 1:50000 новорожденных .

Причина: делеция (отрыв) короткого плеча 5-й хромосомы, с утратой от 1/3 до ½ короткого плеча. Болеют чаще девочки.

Клиника: синдром получил название от специфического плача детей, напоминающего кошачье мяуканье. Это обусловлено аномалиями в строении гортани: узкая гортань, уменьшенный надгортанник, мягкие хрящи, необычные складки слизистой оболочки. С возрастом этот симптом исчезает, но остается склонность к простудным заболеваниям верхних дыхательных путей. Лицо у таких больных лунообразное, с широко поставленными глазами. Отмечается микроцефалия (уменьшенный размер мозга), нередко - четырехпалостъ, пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также аномалии почек (недоразвитие, подковообразные почки, удвоение лоханок). У всех имеется значительное снижение интеллекта.

Продолжительность жизни небольшая. Большинство умирает в первые годы. Около 10% доживают до 10 лет.

Диагностика: кариотипирование - укорочение короткого плеча 5-й хромосомы, 46, 5р –; дерматоглифика - поперечная складка на ладони.

Синдром "Филадельфийской" хромосомы

Впервые описан в г. Филадельфии США в 1961 г. Тооджем.

Причина: делеция половины длинного плеча у 21-й хромосомы, так считалось до 1970г. За последние тридцать лет характер аберрации уточнился – транслокация делетированного участка длинного плеча 22 хромосомы на длинное плечо 9-ой хромосомы, а небольшого участка 9-ой на 22-ую – t (9; 22) (q 34; q 11). При этом образуется структура, обладающая онкогенными свойствами.

Клиника: развивается хронический миелолейкоз, что выражается в безудержном размножении гранулоцитов (один из видов лейкоцитов), в итоге в периферической крови появляется много незрелых форм этих лейкоцитов.

Диагностика: кариотипирование, обнаружение соответствующей аберрации.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА

КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ЭКОЛОГИЕЙ...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Хромосомная аномалия - кариотип YO

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Ставрополь
УДК 57:575   Настоящее пособие дает возможность в очень кратком курсе изучения биологии в медицинском вузе составить четкое современное представление уже студенту первого год

I. Биологические мембраны
Одним из важнейших структурно-функциональных компонентов клетки являются биологические мембраны, которые покрывают поверхность клеток, входят в состав большинства клеточных органоидов и образуют яд

Модели структурной организации биологических мембран
В 1935 году английские ученые Даниэлли и Даусон высказали идею о «бутербродной» модели биологических мембран, в соответствии с которой основу мембран составляет липидный бислой, по

Мембрана в составе оболочки клеток
Наружная клеточная мембрана (плазмалемма, цитолемма, плазматическая мембрана) животных клетокпокрыта снаружи (т.е. на стороне, не контактирующей с цитоплазмой) слоем олигосахаридны

Свойства биологических мембран
1. Способность к самосборке после разрушающих воздействий. Это свойство определяется физико-химическими особенностями фосфолипидных молекул, которые в водном растворе собираются вм

Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)
Основными функциями плазмалеммы являются следующие: 1) барьерная, 2) рецепторная, 3) обменная, 4)транспортная. 1. Барьерная функция. Она выражается в том, что плазмалемма

Медицинские аспекты мембранологии
Мембранология - наука о структуре и функции биологических мембран. Многие патологические изменения в организме затрагивают клеточные мембраны, нарушая их нормальную молекулярную организаци

Осмотические свойства клетки
Осмос - это одностороннее проникновение воды через полупроницаемую мембрану из области с меньшей концентрацией раствора в область с более высокой концентрацией. Возникающее при это

II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки
Одним из ключевых вопросов генетики является вопрос о строении и особенностях функционирования материальных носителей наследственности. Последние имеют три основных уровня организации: генн

Строение хромосом на микроскопическом уровне
Хромосомы, как отдельные структуры, становятся доступными для исследования только после значительной конденсации хроматина, которая наступает во время митоза (в соматических клетках), либо во время

Химический состав хромосом
Молекулярно-биологические исследования позволили получить представление не только о химической структуре хромосом, но также и об их надмолекулярной организации и особенностях функционирования. В на

Надмолекулярная организация хромосом
Надмолекулярная организация хромосом называется еще или спирализацией, или конденсацией, или компактизацией. В настоящее время принято тр

Продольная организация хромосом
Продольная организация хромосом высших организмов, в основе которой лежит взаимосвязь морфологических, химических и функциональных закономерностей, характеризуется линейной неоднородностью. Уже инт

Политенные хромосомы
Чтобы уловить изменения в структуре хроматина на уровне индивидуальных генов, необходимо изучать растянутые интерфазные хромосомы. В обычных клетках это невозможно, потому что нити интерфазного хро

Хромосомы типа ламповых щеток
Еще одним примером клеток, в которых хорошо различимы транскрипционно активные хромосомы, являются незрелые яйцеклетки, или ооциты. Усиленный синтез РНК в них сопровождается растяжением длинных хро

Хромосомы человека
Все, что изложено выше относительно химического состава и структуры хромосом эукариот, типично и для хромосом человека. Некоторой детализации требует информация, позволяющая идентифицировать с боль

Признаков пола у человека
В формировании признаков пола выделяют четыре уровня: - хромосомное определение пола; - определение пола на уровне гонад; - фенотипическое определение пола (половых призн

Организация генома
ГЕНОМ - полный состав ДНК диплоидного набора хромосом ядер со­матических клеток, т.е. совокупность всех генов и межгенных участков. Таким образом, геном-полный набор инструкций для

Гены и генетический код
Ген- это информационная структура, состоящая из нуклеотидов ДНК (а у вирусов и РНК), неделимая в функциональном отношении, способная к неограниченной репликации и направляющая разв

Митохондриальный геном и наследственная патология
Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человек (мт ДНК). Гены этой хромосомы не содержат интронов. В каждой соматической кле

V. Основы регуляции экспрессии генов
Организмы, обладающие способностью регулировать свою генетиче­скую активность, хорошо адаптируются к изменяющимся условиям окру­жающей среды. Наличие таких регуляторных систем характерно д

Строение оперона
Оперон - это блок генов, участвующих в обеспечении транскрипции генов, ответственных за синтез определенного генопродукта.   &nbs

Регуляция активности генов у прокариот
В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит индуцируемый синтез ферментов. Это дает клетке возможность приспосабли

Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются др

Генетический импринтинг
Одно из основных правил наследования признаков является правило равнозначной функции аллеля, полученного от отца и от матери. Однако, как показали подробные исследования, это правило может не соблю

VI. Генетическая инженерия
Генетическая инженерия - это один из разделов молекулярной биологии и генетики, который занимается генетическим конструированием по заранее намеченному плану для создания организмо

VII. Медико-генетическое консультирование
По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специальных учреждений, выполняющих функции консультативной помощи населению по наследственной пат

Этапы медико-генетического консультирования
Консультирование состоит из нескольких этапов, в процессе которых врач-генетик должен определить риск рождения больного потомства, дать обоснованную рекомендацию супругам и подготовить их к правиль

Й этап. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ.
На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю­чение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной па

В г. Ставрополе
В г. Ставрополе при акушерско-гинекологической консультации "Семья и брак" в 1984 году был создан медико-генетический кабинет, в котором работал один врач-генетик, оказывающий первичную к

Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные ге

Болезнь Дауна
Впервые болезнь Дауна, как особая форма идиотии, была описана английским врачом Дауном в 1866г. Частота встречаемости лиц с болезнью Дауна составляет 1:700, 1:800 н

Синдром Эдвардса
Впервые синдром был описан в 1960 г. Частота встречаемости 1:4500-6500 новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриут

Синдром Патау
Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия). Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриут

Синдром Клайнфельтера
Описан Г. Клайнфельтером в 1942 г. (Англия). Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по некоторым данным 1:500. Причина: лишняя

Синдром лишней Y-хромосомы
Впервые эта аномалия была описана в 1962 г. Хаушком. Частота встречаемости 1:1000 новорожденных. Клиника: мужчины высокого роста (в

Синдром Шерешевского-Тернера
Впервые синдром был описан в 1925 г. Н.А. Шерешевским, а затем более детально изучен в 1938 г. Г. Тернером. Частота встречаемости: 1:3000 новорожденных. Около 95% з

Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме
Впервые синдром был описан Джекобс в 1959 г. (Англия). Частота встречаемости: 1 -1,4 на 1000 родившихся девочек. Причина: избыточно

Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)
Частота встречаемости 1:2000-4000 новорожденных. Причина: делеция (отрыв) небольшого концевого (дистального) участка длинного плеча Х-хромос

Транслокационная форма болезни Дауна
Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, причем в наборе имеется две нормальные хромос

Молекулярные болезни
Молекулярные болезни - это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул ДНК, т.е. генные мутации. Учитывая последнее, эти забол

Фенилкетонурия
Это наследственное заболевание было описано в 1934 г. И.А. Феллингом и поэтому оно называется также болезнью Феллинга. Частота встречаемости 1 -4 больных н

Алкаптонурия
Заболевание описано в 1902 г. А. Гэрродом (Англия) Частота встречаемости: 2-5 больных на 10 млн. новорожденных. Тип наследования ау

Альбинизм
Частота встречаемости составляет один больной на 25 тыс. новорожденных. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина: недостаточная актив

Галактоземия
Впервые описана в 1908 г. Ройсом. Частота встречаемости -1 больной на 70 тыс. новорожденных, а частота гетерозиготного носительства 1:268. Тип н

Фруктозурия
Частота встречаемости в популяциях неизвестна. Тит наследования аутосомно-рецессивный. Причина: в основе ле

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
Заболевание впервые описано Теем (1881) и Саксом (1887). Частота встречаемости-1:250 тыс. новорожденных, однако в еврей­ских семьях встречается значительно чаще.

Атеросклероз
Это полигенно наследуемое заболевание, проявление которого во многом зависит от средовых факторов. Есть указания на неполный доминантный тип наследования или аутосомно-рецессивный.

Наследственная форма рахита
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Однако, встречается и аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина: при Х-сцепле

Болезнь Вильсона-Коновалова
Впервые описана Вильсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, учитывая кли­нику этого заболевания, называет его гепатоцеребральной дистрофией. Частота встречаемости в популяци

Гемоглобинопатии
Это наследственно обусловленные заболевания крови, сопровождающиеся появлением в эритроцитах патологических форм гемоглобина. В настоящее время описано более 50 форм разно

Синдром Элерса-Данлоса
Впервые описан Элерсом (1901) и Данлосом (1908). Частота встречаемости 1 больной на 100 тыс. новорожденных. Тип наследования

Синдром Робена
Впервые описание синдрома появилось еще в позапрошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin в 1923г. Синдром не относиться к категории редких: к 60-м годам прошлого столетия

Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз).
(Синдром Папиллона-Псома). Описан впервые Papillon и Psaume в 1954г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клиническая картина

Незаращение верхней губы
Заячья губа и волчья пасть являются составной частью многих синдромов, определяемых единичными генами. Они нередко встречаются при синдроме Дауна, Патау, Эдвардса.

XI. Проблема канцерогенеза
Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу составляют злокачественные новообразования, которые относятся к группе генетических соматических болезней

XII. Экогенетика и экогенетические болезни
Экогенетика человека - это наука, которая изучает различные генетически обусловленные реакции людей на определённые агенты среды. В её задачи входит объяснение раз

XIII. Антимутагенез
Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах – в снижении приспособленности носителей этих мутаций, а значит в уменьшении чис

И профилактика наследственных болезней
Разносторонняя количественная оценка влияния различных факторов на здоровье человека в разных странах показывает, что здоровье населения на 8-14% определяется состоянием здравоохра

XV. Словарь некоторых терминов
Альтернативный сплайсинг –различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РНК вырезаются разные интроны и образуется несколько разных и-РНК.

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги