Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела. Затем, вскоре после начала процесса клеточного деления, при помощи микрохирургии извлекается отдельная клетка, которая подвергается анализу на наличие генетических дефектов. Если обнаруживается, что ДНК здорова, развивающийся новый организм помещается в организм матери для имплантации. Предымплантационная диагностика очень дорогостоящая процедура, но она успешно применяется для дородового выявления таких генетических заболеваний, как кистозный фиброз, гемофилия, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея—Сакса.