Наследственные заболевания

Кбиологическим видам неприменимо понятие неизменности. С каждым новым поколением особи наследуют новые гены — мутируют. Изредка мутация может улучшить шансы индивидуума на выживание, и тогда этот новый ген широко распространяется во всей популяции. Подавляющее большинство мутаций, однако, приводит к сокращению потомства. Это и есть классическое равновесие мутации и смерти, называемое естественным отбором и принятое биологами как бесспорное для всех видов.

В этой книге рассмотрены некоторые философские вопросы, касающиеся ценностей и целей человеческой цивилизации. Нас интересует путь, по которому будет развиваться человечество, сознательно выбрав одно из двух: применять или отвергнуть искусственный отбор.

Книга эта была задумана отнюдь не с целью принять участие в дискуссии о сложностях генетической патологии человека. Если подыскивать аналогии, наше изложение можно сравнить скорее с дорожной картой, нежели с руководством по ремонту автомобиля. Но поговорить о некоторых гайках и болтах все же придется.

Успехи медицины таковы, что естественный отбор свелся почти к нулю; уже 98% американцев доживают по меньшей мере до 25 лет²⁰. Медицина заботится преимущественно о ныне живущих людях. В частности, упор делается на инфекционные заболевания, передаваемые «горизонтально», а не на генетические заболевания, распространяющиеся «по вертикали». В конце концов, врачу и фармацевту очень сложно взимать плату с еще не рожденных людей. Медицина в нашем обществе — бизнес, ориентированный на платных пациентов; а ведь те, кто может и хочет платить, — это люди, которые больны сейчас.

Британская энциклопедия кратко перечисляет некоторые из характерных фактов, относящихся к 3500 известным в настоящее время аутосомным доминантным и рецессивным заболеваниям, а также заболеваниям, сцепленным с полом (список этот, впрочем, постоянно растет):

Эпидемиологические исследования дают основания предполагать, что примерно 1 процент всех новорожденных страдает одним генным дефектом и 0,5 процента имеют хромосомные аномалии, способные привести к серьезным физическим дефектам и умственной отсталости. Исследования показывают, что по меньшей мере половина из 3—4 процентов младенцев с врожденными дефектами несет в себе значительные генетические недостатки. Как минимум пять процентов всех регистрируемых зачатий имеют серьезные хромосомные аномалии, а в сорока—пятидесяти процентах самопроизвольных абортов речь идет об эмбрионах с хромосомными аномалиями. Около сорока процентов детской смертности обусловлено генетической патологией; тридцать процентов детских и десять процентов взрослых пациентов нуждаются в больничном уходе из-за генетических расстройств. Специалисты подчеркивают, что генетические дефекты, хотя бы и небольшие, имеются у десяти процентов всех взрослых... Пятая часть мертворож-дений и смертей в раннем детском возрасте вызвана серьезными врожденными аномалиями, и около семи процентов всех новорожденных страдают от умственных или физических дефектов²¹.

Это далеко не все. Показатели спонтанных мутаций свидетельствуют, что такого рода генетических «опечаток» ныне приходится до ДВУХСОТ на каждого человека²². По большей части они безобидны, однако неизвестно, какой процент окажется нежелательным при экспрессии, учитывая их кумулятивный эффект. Помимо генетических аномалий, необходимых и достаточных для появления соответствующих болезней, существует намного больше многофакторных заболеваний, в которых соучаствуют определенные гены, создавая ту или иную степень предрасположенности к конкретным заболеваниям, например к большинству разновидностей рака, сахарному диабету, гипертонии.

Ранние евгеники наивно полагали, что достаточно будет просто не позволять людям с наследственными заболеваниями иметь детей, чтобы с каждым поколением появлялось все больше здоровых людей. Но патологические гены чаще всего рецессивны и крайне редки. Таким образом, число носителей нежелательных генов намного превышает количество активно больных, и отказ больных людей производить потомство мог бы дать лишь крайне медленный спад заболеваемости в последующих поколениях. Например, если та или иная наследственная патология проявила себя у одного процента населения, потребуется ДЕВЯНОСТО поколений, чтобы снизить этот показатель до одной сотой процента, и ДЕВЯТЬСОТ поколений — при условии произвольного спаривания, — чтобы понизить этот показатель до одного случая на миллион²³. Но и тогда

естественные спонтанные мутации будут продолжаться, и воевать с ними придется до бесконечности.

Генная инженерия быстро развивается. В случае, если один или оба будущих родителя являются носителями генетических заболеваний, врач может осуществить искусственное осеменение in vitro и затем провести эмбриональный скрининг — доимплантационную генетическую диагностику, чтобы выбрать здоровый эмбрион для имплантации в матку. Подобные евгенические мероприятия уже теперь предпринимаются на добровольной основе. В недалеком будущем станет возможным вносить изменения в эмбриональные, а не только соматические (не участвующие в размножении) клетки. Терапия зародышевого пути на самом деле не относится ни к позитивной, ни к негативной евгенике. Но это евгеника. Когда впервые появились возможности такого рода, евгеническая наука встретила полное и безоговорочное осуждение; ныне разговор идет по большей части об установлении моратория на эту новую терапию. Фриц Манн, специалист по биологической этике, работающий в Свободном университете Брюсселя, пишет:

Помимо религиозных причин, никаких этических оправданий для отказа от влияния на зародышевый путь не существует. И если откроют способ излечения наследственной болезни, причем излечения не только самого носителя, но и всех его потомков, то с какой стати его запрещать?²*

Такое открытие ознаменует прорыв в генетике, но загадка генов и их взаимодействий еще ждет окончательного решения. Тем не менее генетики уже меняют наследственные механизмы у животных и растений, и терапия зародышевого пути в человеческих популяциях — лишь вопрос времени. Сейчас генетическая консультация и соответствующее лечение в некоторых случаях помогают ныне живущим принести пользу потомству. Будущий родитель, зная, что он (или она) является носителем рецессивного гена, способного вызвать заболевание в последующих поколениях, может абортировать зародыш. Таким образом, дети избавляются от этой болезни, но число носителей рецессивного гена возрастает с каждым звеном в цепочке поколений.

Вопрос заключается в следующем: имеют ли родители моральное право производить на свет детей с нездоровой наследственностью? Философ и теолог Эммануил Левинас формулирует это следующим образом: «Мой сын — не просто мое создание, как стихотворение или вещь. Он — не моя собственность»²⁵. Можно ли отбрасывать, отрицать родительскую ответственность? Профессор Института детского здоровья при Лондонском университете Маркус Пембрей, говоря о генетической консультации, утверждает:

Целью не должно быть сокращение числа новорожденных с генетическими заболеваниями, ибо это означало бы обойти право матери делать или не делать аборт... Точка зрения, согласно которой

сокращение числа младенцев, рожденных с генетическими расстройствами, не является подходящей задачей для генетических служб, находит сейчас широкий отклик²⁶.

Это и есть так называемая «модель личного обслуживания»²⁷, которая подчиняет благополучие детей воле их родителей. Такая точка зрения прямо-таки просится на судебное обжалование на основании «неправомерной жизни» (по аналогии с процессами, которые впервые появились в Соединенных Штатах в 1964 г., утвердив иски по «неправомерной смерти» в качестве законного прецедента). Прежде нам не хватало знаний для борьбы с наследственными болезнями; в будущем ссылки на неосведомленность будут все меньше приниматься во внимание. Такую политику невозможно будет сравнивать, например, со скандалом в связи с применением талидомида в 1957—1961 гг., поскольку речь будет идти о действиях, совершенных осознанно и преднамеренно.

Вмешательство в зародышевый путь столкнется с сопротивлением тех, кто считает (в частности, по религиозным соображениям) подобную терапию противоестественной: по их мнению, мы не имеем права «играть роль Бога». Отдельные религиозные группы отвергают вообще всякое лечение. Время от времени в газетах появляются сообщения о семьях, где ребенок умер

из-за отказа родителей от медицинского ухода. Возникнут и нерелигиозные возражения со стороны людей, которые опасаются медицинских ошибок. Надо признать, что ошибки в самом деле возможны. Но по мере накопления знаний в области человеческой генетики аргументы оппонентов утратят силу.

Ведущую роль во внедрении генетических консультаций играет государство Израиль. Вот что пишет Гидеон Бах, декан факультета генетики Еврейского университета в Иерусалиме:

Сейчас мы знаем, что если не все, то большинство болезней человека имеют генетические предпосылки, и овладеваем методами изучения, лечения и, в конечном счете, предотвращения этих болезней... Израиль, с его многочисленными этническими группами, внутри которых дети нередко рождаются от кровных родственников, оказался богатой лабораторией для исследователей генетики. Наследственные аномалии гораздо легче проследить в группах с гомогенетическими родословными²⁸.

Евреи Восточной Европы, которые столетиями, если не считать последних сорока лет, вступали в преимущественно родственные браки, относительно часто оказываются носителями десятка рецессивных генетических заболеваний. Наиболее известно аутосоматическое расстройство, описанное в 1881 году британским офтальмологом Уорреном Тэем и названное болезнью Тэя-Сакса. Оно вызвано наследственной утратой необходимого фермента, который обычно разрушает жировые отложения в мозгу. Если оба родителя являются носителями этого гена, ребенок в двадцати пяти случаях из ста страдает этой болезнью, в пятидесяти из ста становится ее носителем (кондуктором). Один из двадцати семи евреев в Соединенных Штатах — носитель этого гена. Больной младенец сначала кажется нормальным, но через несколько месяцев становится сверхчувствительным к звуку. В конце концов ребенок глохнет, слепнет, становится умственно отсталым и невосприимчивым к внешним раздражителям и умирает примерно в пятилетнем возрасте.

В 1985 году раввин Иосиф Экштейн, опираясь на Библию и Талмуд, основал международную генетическую программу тестирования под названием «Дор иешо-рим» («поколения праведных»), цель которой — уберечь будущих детей от врожденных заболеваний. По этой программе студенты — ортодоксальные евреи — подвергаются тестированию, чтобы определить, не являются ли они носителями данного гена. Если один из будущих супругов оказывается носителем, их не отговаривают от брака, если же тест положителен у обоих, им советуют выбрать другого брачного партнера.

В Израиле реализована одна из самых интенсивных программ генетического скрининга, тестам подвергается более десяти тысяч человек в год²⁹. Писательница Наоми Стоун выразила общее отношение евреев к профилактике болезни Тэя-Сакса:

Не исключено, что отдельную болезнь можно искоренить в той части населения, где сконцентрированы носители патологического гена, и если бы это удалось, кто мог бы всерьез усомниться в целесообразности подобных мер?.. Я — еврейка-ашкенази, и знаю, что мой долг всегда быть начеку из-за повышенного риска³⁰.

Не приходится удивляться тому, что в Соединенных Штатах, напротив, решительно возражают против использования евгеники. Так обстоит дело, например, у представителей общества инвалидов. Биоэтик Эйдри-ен Эш пишет:

Мое моральное неприятие предродового тестирования и выборочных абортов исходит из убеждения, что жизнь и с ограниченными возможностями несет в себе собственное оправдание. Я убежден, что любое справедливое общество обязано ценить и охранять жизнь всех людей, независимо от того, какие способности им выпали в лотерее природы^3|.

Во многом сходной позиции придерживается канадский ученый-этик Том Коч, доказывающий, что все болезни — это часть многообразия человеческой расы³².

Грегор Уолбринг, еще один канадец, активист движения инвалидов против евгеники, родившийся без ног, и отец дочери, страдающей синдромом Дауна, идет еще дальше:

Могу сказать без колебаний, что мой недостаток обогатил мою жизнь. Как может тот, кто не испытал его, это понять?³³

Мистер Уолбринг основал веб-сайт с материалами сторонников и противников евгеники³⁴. Сам он при этом — ее противник.

А вот что можно прочесть в другом документе, распространенном через Интернет:

Главное в обсуждении евгеники — это то, что кто-то, основываясь на гласных или негласных критериях, берет на себя право решать, какие свойства и способности человека имеют право на существование, а какие — нет. Ключевой вопрос — как общество (социальная евгеника) или личность (личная евгеника) могут решить, какие свойства допустимы у потомства. Вправе ли общество влиять на решения социальной и личной евгеники, можно ли их регулировать ? Есть ли рациональный способ проводить разницу между болезнью Тэя- Сакса, бета-талассемией, серповидной клеточной анемией (обе — заболевания крови) последствиями употребления матерью талидомида, болезнью Альцгей-мера, фенилкетонурией, нетрадиционной сексуальной ориентацией (если когда-нибудь отыщется способ предсказывать ее), различными душевными заболеваниями, кистозным фиброзом, церебральным параличом, расщеплением позвоночника, ахондро-плазией и связанными с ней нарушениями роста, гемофилией, синдромом Дауна, сердечно-сосудистыми заболеваниями, остеопорозом, патологическим ожирением и проч.?.. В этой войне с нежелательными свойствами движение за права человека и равноправие окажется бессильным. Этому должен быть положен конец³⁵.

Хотя анонимный автор действительно ставит острые вопросы — например, относительно сексуальной ориентации, той или иной недоразвитости роста или избыточности веса, — защита некоторых из перечисленных заболеваний внушает тревогу, пусть она и продиктована законным и обоснованным страхом дискриминации лиц, страдающих этими недугами. Наш долг — создать гарантии, что такая «дискриминация» на самом деле будет нацелена на болезнь, а не на ее жертву.