Типы хромосомного определения пола.

 

1. У млекопитающих и дрозофилы женский пол гомогаметен ( в хромосомном наборе самки имеют 2 Х-хромосомы), а мужской пол гетерогаметен (хромосомные наборы самцов содержат одну Х- и одну У-хромосому). Поэтому у самок образуется один тип яйцеклеток, содержащих аутосомы и половую Х-хромосому. У самцов образуется 2 типа сперматозоидов: 50% содержит кроме аутосом Х-хромосому и 50% - аутосомы и У-хромосому. Пол будущего организма зависит от встречи гамет при оплодотворении.

 

2. У бабочек, птиц, рептилий женский пол гетерогаметен (в хромосомном наборе WZ-хромосомы), а мужской пол гомогаметен (в хромосомном наборе ZZ-хромосомы).

3. У некоторых насекомых (например, у кузнечиков, отряд прямокрылые) хромосомные наборы самок содержат две Х-хромосомы, а хромосомные наборы самцов - только одну Х-хромосому, вторая половая хромосома отсутствует ( генотип ХО).

4. У пчел, муравьев, ос тип определения пола называется гаплоидно-диплоидным. Из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток развиваются самцы (n), а самки (2n) - из оплодотворенных диплоидных.

Независимо от типа определения пола соотношение полов равно 1:1, так как расщепление по полу подчиняется законам моногибридного скрещивания между гомозиготой и гетерозиготой.

 

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ.

 

Экспериментами Моргана было доказано, что некоторые признаки наследуются совместно с признаками пола. Это возможно только в том случае, если гены, определяющие эти признаки, расположены в половых хромосомах, или, другими словами, находятся в группе сцепления половых хромосом.Наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом.

У человека в Х-хромосоме расположено 60 генов, в том числе гены, определяющие развитие гемофилии, дальтонизма, мускульной дистрофии и т.д. Все эти заболевания обусловлены рецессивными генами и проявляются только в гомозиготном состоянии.

В У-хромосоме могут располагаться гены, определяющие оволосение ушей, образование перепонки между пальцами, облик человека-дикобраза. Если какой-нибудь ген расположен в У-хромосоме, то определяемый им признак передаётся только от отца к сыну.

 

 

НЕХРОМОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.

 

У эукариот основная часть ДНК находится в хромосомах. Но небольшая часть ДНК расположена за пределами ядра - в митохондриях и пластидах и поэтому называется внеядерной. Молекулы внеядерной ДНК или плазмиды чаще всего кольцевые.

Гены митохондрий, как правило, кодируют белки-ферменты дыхательной цепи.

Гены хлоропластов кодируют белки, отвечающие за синтез хлорофилла. Мутации этих генов приводят к нарушению синтеза хлорофилла. В результате часть пластид не содержат хлорофилл, из-за чего листья приобретают мозаичность окраски или вообще становятся неокрашенными. Пластиды содержатся только в яйцеклетках растений, поэтому наследование таких генов является материнским.

Кроме митохондриальных и пластидных ДНК существуют цитоплазматические ДНК, не связанные ни с какими органоидами. Их роль и происхождение не совсем ясны.

Наследование внеядерных генов не подчиняется менделевским закономерностям наследования признаков.

 

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ.

 

Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки под воздействием различных факторов.

Различают 2 типа изменчивости:

1. ненаследственную /модификационную/

2. наследственную /генотипическую/.

 

ХАРАКТЕРИСТИКА МОДИФИКАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

 

Модификационная изменчивость - это изменение фенотипа организма под действием условий окружающей среды, не связанное с изменением генотипа. Возникающие новые признаки называют модификациями.

Хорошим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость генетически идентичных особей (особей с одинаковым генотипом). Например, картофель размножается вегетативно и поэтому потомки, выросшие из одного клубня в результате размножения глазками, будут иметь одинаковые генотипы. Но произрастая в разных условиях на поле, картофельные кусты будут различаться по высоте, кустистости, количеству клубней и др. На основании этого примера можно сделать вывод, что модификационная изменчивость возникает в результате взаимодействия генотипа с условиями окружающей среды.

Фенотип организма слагается из качественных и количественных признаков. Качественные признаки - признаки, которые нельзя измерить какими-либо величинами, например, цвет глаз, окраска шерсти у большинства животных, окраска цветков и плодов у большинства растений. Качественные признаки под действием условий среды чаще всего не изменяютсявообще или изменяются незначительно. Но всё-таки существуют редкие исключения. Например, у примулы под действием разных температур может изменяться окраска цветков, у горностаевых кроликов - окраска шерсти ( Беляев, стр. 99-100).

Под действием условий среды в большей степени изменяются количественные признаки, т.е. измеряемые, например, вес, яйценоскость, удойность, урожайность и др. Интенсивность модификационных изменений пропорциональна силе и продолжительности действия факторов, их вызывающих (чем сильнее действие среды, тем сильнее изменяется количественный признак). Например, степень развития мускулатуры зависит от частоты и интенсивности тренировок.

Но признак не может изменяться до бесконечности, модификационные изменения признака происходят только в определенных пределах. Границы ненаследственного изменения какого-либо признака называются нормой реакции. Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Одни признаки обладают очень узкой нормой реакции (например, количество пальцев, рогов), у других признаков норма реакции очень широка (например, удойность коров, яйценоскость кур и др.). Широта нормы реакции зависит от генотипа.

 

Большинство модификаций не передаются следующим поколениям, так как генотип не изменяется. Однако существуют длительные модификации, которые сохраняются в ряду поколений, но не связаны с изменением генотипа. После прекращения действия вызвавшего их фактора они постепенно, через несколько поколений, исчезают. Предполагают, что длительные модификации связаны с изменением цитоплазматической ДНК.

Общая характеристика модификационной изменчивости:

1. приобретенные признаки (модификации) не передаются по наследству

2. изменяется только фенотип организма, генотип не изменяется

3. новые признаки вызывается действием окружающей среды

4. большинство модификаций имеет приспособительное значение

5. модификации носят групповой характер, т.е. появляются у группы организмов, а не у отдельных особей.

.

 

 

ХАРАКТЕРИСТИКА

ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ (НАСЛЕДСТВЕННОЙ) ИЗМЕНЧИВОСТИ.

 

Генотипическая изменчивость характеризуется следующими особенностями:

1. Изменение фенотипа связано с изменением генотипа.

2. Новые признаки передаются по наследству.

3. Наследственная изменчивость носит случайный характер.

4. Новые признаки чаще не имеют приспособительного значения, но при изменении условий могут оказаться полезными.

5. Новые наследственные признаки появляются самопроизвольно или в результате действия некоторых факторов окружающей среды.

6. Наследственные изменения индивидуальны.

 

Различают 2 формы генотипической изменчивости:

1. комбинативную

2. мутационную.

 

 

1. Комбинативная изменчивость.

 

Комбинативная изменчивость возникает в результате возникновения у потомков новых комбинаций уже существующих генов,унаследованных у родителей.В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение (!!!)

Причины комбинативной изменчивости:

1. независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении

2. кроссинговер, в результате которого появляются хромосомы с новыми комбинациями аллельных генов

3. случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Все эти факторы действуют одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.

 

2. Мутационная изменчивость.

 

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации - это редкие и случайно возникшие изменения ДНК в клетках организма.

Основы мутационной теории создал Гуго де Фриз (1901г.). Основные положения мутационной теории:

1. Мутации - внезапные скачкообразные изменения наследственного материала.

2. Мутации - стойкие изменения наследственного материала, могут передаваться из поколения в поколение.

3. Мутации - редкиесобытия.

4. Мутации представляют собой ненаправленные измененния генотипа - они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными

5. Мутации - качественные изменения, в отличие от модификаций не образуют непрерывных рядов изменчивости.

 

В 1920 году русским ученым Николаем Ивановичем Вавиловым был сформулирован закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Вавилов и его ученики обнаружили у родственных растений в пределах семейства сходную изменчивость. Мутации, возникшие у одного вида, как правило, повторяются и у других родственныхвидов и родов. Это можно объяснить тем, что у родственных организмов имеются одинаковые гены и поэтому возможны и одинаковые мутации. Даже у разных классов наблюдаются гомологические ряды мутаций. Например, наблюдается бесшерстность у млекопитающих, отсутствие оперения у птиц, отсутствие чешуи у рыб, так как эти животные имеют общее происхождении и их генотипы похожи.

Формулировка закона: "Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Чем генетически ближе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости."

Этот закон имеет большое практическое значение. Зная изменчивость одного вида, можно предсказать, что такая же изменчивость будет наблюдаться у родственных видов и родов. Закон широко используется в селекции. Например, при создании сортов одноростковой свеклы ученые руководствовались тем, что среди ее диких сородичей были одноростковые формы. В результате анализа огромного количества культурных семян была выявлена одноростковая форма, которая использовалась при выведении нового сорта.

Закон гомологических рядов имеет практическое значение и для медицины. В соответствии с этим законом человек и животные могут иметь сходные наследственные заболевания. Животных с такими болезнями используют в качестве модели для изучения аналогичных де-фектов у человека. Например, гемофилия бывает у мыши и кошки, сахарный диабет - у крысы и т.д.

 

2.1. Классификация и краткая характеристика мутаций.

 

В зависимости от типа клеток, в которых возникают мутации, различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в соматических клетках организма и наследуются только при вегетативном размножении. Соматические мутации имеют большое значение в селекции растений. Соматические мутации животных в селекции использовать нельзя, так как животные, используемые человеком, частями тела не размножаются. Генеративные мутации возникают в половых клетках и поэтому передаются последующим поколениям.

 

В зависимости от размещения мутации в клетке различают ядерные мутации и цитоплазматические мутации.Ядерные мутации затрагивают ДНК ядра, а цитоплазматические -ДНК митохондрий и пластид.

 

В зависимости от причины возникновения различают спонтанные мутации и индуцированные мутации. Спонтанные или случайные мутации возникают как ошибки при репликации ДНК. Индуцированые мутации вызываются человеком искусственным путем действием мутагенов (радиация, некоторые химические вещества и др.)

В зависимости от поведения мутации в гетерозиготе различают доминантные и рецессивные мутации.

В зависимости от изменения фенотипа мутации бывают морфологическими, биохимическими, физиологическими

По своему значению мутации могут быть полезными, вредными (летальными), нейтральными. Полезные мутации возникают крайне редко, большинство мутаций являются для организма вредными и вызывают его смерть. Иногда мутации не влияют на жизнеспособность организма, в этом случае их называют нейтральными.

 

В зависимости от изменения генотипа мутации бывают генными, хромосомными, геномными. Генные мутации связаны с изменением гена, хромосомные - с изменением строения хромосомы. Геномные мутации связаны с изменением хромосомного набора.

 

 

2.2. Характеристика мутаций, связанных с изменением генотипа.

 

Генная или точечная мутация - это изменение строения отдельного гена. Они возникают из-за ошибок при репликации ДНК. При этом изменяется последовательность нуклеотидов в гене. Генные мутации встречаются очень часто.

Известны 2 механизма возникновения генных мутаций - замена одного нуклеотида на другой; выпадение или вставка нуклеотида.

Второй механизм приводит к более серьезным последствиям, так как во время транскрипции происходит чтение совсем других триплетов и синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью.

Генные мутации приводят к тому, что мутантный ген либо вообще перестает работать, либо образуется белок с измененными свойствами. Большинство генных мутаций вредны для организма, но некоторые из них при определенных условиях могут становиться полезными. В результате генных мутаций образуются новые аллельные гены.

Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Известны следующие механизмы хромосомных мутаций:

1. Делеция - утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается.

2. Дупликация - удвоение участка хромосомы.

3. Инверсия - поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180 градусов.

4. Транслокации - обмен участков между негомологичными хромосомами.