По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
Практическая работа:
1. Диагностика моногенных синдромов.
Клинический разбор больных с моногенными синдромами.
2. Диагностика наследственных заболеваний.
2.1. Разобрать общие принципы диагностики НБО.
2.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики НБО.
Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.
3. Клинический осмотр больного.
Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.