Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа: _______________________________________________________________________
Ногти: ______________________________________________________________________
Волосы: ______________________________________________________________________
Подкожная клетчатка: _______________________________________________________
Мышечный тонус: ____________________________________________________________
Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;
Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.
расположение ___________________; характер изменений __________________________.
Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;
расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;
глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.
брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;
Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.
Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.
Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.
Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________
Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.
Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________
Позвоночник: _________________________________________________________________
Грудная клетка _______________________________________________________________
Грудные железы ______________________________________________________________
Пояса конечностей: ___________________________________________________________
Верхние конечности: плечо _________________ предплечье _________________________
ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________
Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.
Нервная система и органы чувств ______________________________________________
Сердечно-сосудистая система _________________________________________________
Органы дыхания ______________________________________________________________
Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________
Печень________________________________ Селезенка _____________________________
Мочевыделительная система: __________________________________________________
Половые органы: ______________________________________________________________
Железы внутренней секреции: __________________________________________________
Психический статус:__________________________________________________________
Предварительный диагноз_____________________________________________________
Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________
Окончательный диагноз_______________________________________________________
Генетический риск для сибсов пробанда _________%
для детей пробанда __________%
Необходимо уметь:
1. Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.
2. Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).
3. Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.
4. Установить предварительный диагноз.
5. Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.
6. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.
7. Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.
8. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
9. Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).
Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________
Занятие № 4«___»________________ 20__г.