Уровень | Исполнители | Задачи |
I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). | Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации | Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (болезнь Дауна, полидактилия и др.) |
II– Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения) | Врачи специалисты различного профиля | Выявление основной массы ВПР и наследственных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования |
III– Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК) | Врачи генетики-лаборанты | Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней |
IV– Федеральный | Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ. | Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру наследственной патологии |
3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).
Медико-генетическое консультирование
Проспективное | Ретроспективное | |
________________________________________________________________________________ | ______________________________________________________________________________ |
4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.
На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК
5. Показания для проведения исследований:
цитогенетических:
Х-хроматина:
Y-хроматина:
Кариотипа
1. ____________________________________________________________________
2. ____________________________________________________________________
3. ____________________________________________________________________
4. ____________________________________________________________________
5. ____________________________________________________________________
6. ____________________________________________________________________
7. ____________________________________________________________________
8. ____________________________________________________________________
биохимических:
1. ______________________________________________________________________
2. ______________________________________________________________________
3. ______________________________________________________________________
4. ______________________________________________________________________
5. ______________________________________________________________________
6. ______________________________________________________________________
молекулярно-генетических:
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:
6. Пренатальная диагностика.
6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».
6.2. Разобрать показания и сроки проведения методов пренатальной диагностики. Заполнить таблицу.