Система организации медико-генетической помощи

Уровень Исполнители Задачи
I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (болезнь Дауна, полидактилия и др.)
II– Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения) Врачи специалисты различного профиля Выявление основной массы ВПР и наследственных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования
III– Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК) Врачи генетики-лаборанты Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней
IV– Федеральный Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ. Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру наследственной патологии

 

3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).

Медико-генетическое консультирование

 

Проспективное   Ретроспективное
________________________________________________________________________________   ______________________________________________________________________________

4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.

 

СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК

 

5. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:

Х-хроматина:

  1. _______________________________________________________________________
  2. _______________________________________________________________________
  3. _______________________________________________________________________
  4. _______________________________________________________________________

Y-хроматина:

  1. _______________________________________________________________________
  2. _______________________________________________________________________
  3. _______________________________________________________________________
  4. _______________________________________________________________________

Кариотипа

1. ____________________________________________________________________

2. ____________________________________________________________________

3. ____________________________________________________________________

4. ____________________________________________________________________

5. ____________________________________________________________________

6. ____________________________________________________________________

7. ____________________________________________________________________

8. ____________________________________________________________________

биохимических:

1. ______________________________________________________________________

2. ______________________________________________________________________

3. ______________________________________________________________________

4. ______________________________________________________________________

5. ______________________________________________________________________

6. ______________________________________________________________________

молекулярно-генетических:

  1. ______________________________________________________________________
  2. ______________________________________________________________________
  3. ______________________________________________________________________
  4. ______________________________________________________________________
  5. ______________________________________________________________________

ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:

  1. ____________________________________________________________________
  2. _____________________________________________________________________
  3. _____________________________________________________________________
  4. _____________________________________________________________________
  5. _____________________________________________________________________
  6. _____________________________________________________________________

 

6. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать показания и сроки проведения методов пренатальной диагностики. Заполнить таблицу.