Вопросы для самоподготовки

  1. МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.
  2. Методы диагностики МФЗ человека.
  3. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их семейный прогноз.
  4. Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.
  5. Факторы тератогенеза с учётом медико-экологической ситуации в регионе. Необходимость профилактических мероприятий для предупреждения ВПР.
  6. Вопросы итогового контроля.

 

Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293.

 

Должен знать:

  1. Общую характеристику мультифакториальных заболеваний.
  2. Механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.
  3. Понятие о предективной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.
  4. Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.

 

Внеаудиторная самостоятельная работа.

1. При подготовке к занятию изучить и записать характеристику болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

 

Практическая работа:

1. По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР.

 

2. Моногенные метаболические дефекты обмена.

Разобрать примеры моногенных метаболических дефектов и их роль в развитии ИБС. Определить тип наследования семейных гиперлипидемий и записать в таблицу.

Тип наследования Метаболические дефекты Диагноз
  Дефект апо-С или недостаточность ЛПЛ Семейная недостаточность ЛПЛ, гиперхиломикремия
  Дефект или отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В или апо-С Семейная гиперхолистеринемия
  Дефект интернализации Семейная комбинированная ГЛП
  Молекулярный дефект неизвестен Семейная гипертриглицеридемия
  Дефект или отсутствие апо-С, дефект или недостаточность ЛПЛ Семейная ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией)

Примечание: ЛП – гиперлипопротеиды ЛПЛ – липопротеиновая липаза

 

3. Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   

 

4. Разобрать эмпирический риск: