Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293.
Должен знать:
Внеаудиторная самостоятельная работа.
1. При подготовке к занятию изучить и записать характеристику болезней с наследственным предрасположением:
1. _________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
2.__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
3. _________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________
4. _________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
Практическая работа:
1. По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР.
2. Моногенные метаболические дефекты обмена.
Разобрать примеры моногенных метаболических дефектов и их роль в развитии ИБС. Определить тип наследования семейных гиперлипидемий и записать в таблицу.
Тип наследования | Метаболические дефекты | Диагноз |
Дефект апо-С или недостаточность ЛПЛ | Семейная недостаточность ЛПЛ, гиперхиломикремия | |
Дефект или отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В или апо-С | Семейная гиперхолистеринемия | |
Дефект интернализации | Семейная комбинированная ГЛП | |
Молекулярный дефект неизвестен | Семейная гипертриглицеридемия | |
Дефект или отсутствие апо-С, дефект или недостаточность ЛПЛ | Семейная ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией) |
Примечание: ЛП – гиперлипопротеиды ЛПЛ – липопротеиновая липаза
3. Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ | СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ |
4. Разобрать эмпирический риск: