Аблефария – отсутствие коньюктивы.
Абрахия – отсутствие верхних конечностей
Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.
Агирия – отсутствие извилин и борозд больших полушарий мозга.
Аглоссия – врожденное отсутствие языка.
Агнатия – аплазия нижней челюсти
Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов.
Акрания – отсутствие костей свода черепа.
Акромикрия – маленькие кости стопы.
Акроцефалия (Оксицефалия) – аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов.
Алопеция (Облысение, атрихоз, плешивость) – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Амелия – полное отсутствие конечностей.
Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода.
Амплификация – искусственный синтез большого числа копий небольшого фрагмента ДНК с использованием полимеразной цепной реакции.
Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Анотия – аплазия ушных раковин.
Анофтальмия (анофтальм) – отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Анорхизм – агенезия яичек
Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.
Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.
Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы.
Аринэнцефалия – конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов.
Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Атрезия пищевода – полное отсутствие канала или естественного отверстия пищевода
Афакия – врождённое отсутствие хрусталика
Айхерия – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы
Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Висцеромегалии – аномально увеличенный лицевой череп.
Врожденная паховая грыжа – грыжа живота, выходящая через наружное кольцо пахового канала.
Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гидрофтальм – увеличение глазного яблока
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрофия – чрезмерное развитие органа.
Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертрихоз – избыточный рост волос
Гемартомы языка – сосудистые опухоли языка.
Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.
Гипотрихоз – недостаточный рост волос.
Гиподонтия – недоразвитие зубов.
Гидроцефалияврожденная – водянка головного мозга вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы.
Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм – избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу.
Диастема – широкая щель между центральными резцами.
Дискория – зрачок в виде щели
Дистихиазис – двойной ряд ресниц.
Дисплазия – нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза.
Дистрофия – расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в результате нарушения обмена веществ.
Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Декстрокардия – расположение сердца справа
Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови.
Изодактилия – примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев.