1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является
2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является
3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек наиболее характерен для синдрома
4. Симтомокомплекс, включающий олигофрению, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение рук, врожденный порок сердца, характерен для синдрома
5. Умственная отсталость является наиболее характерным симптомом для синдромов, обусловленных
6. Клинически для хромосомных болезней характерно
7. При рождении ребенка с синдромом Дауна (цитогенетический диагноз: 46,XY, t (21,15)) один из родителей является носителем
8. Мозаичный вариант болезни Дауна является результатом
9. Аномалии хромосом не встречающиеся у живорожденных детей
10. К клиническим проявлениям синдрома “кошачьего крика” относятся
11. У новорожденного ребенка с множественными пороками развития при исследовании кариотипа выявлена дополнительная хромосома в группе D. Это соответствует синдрому
12. Резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у родителей, возраст которых
13. Для установления диагноза синдрома Шерешевского-Тернера необходимо
14. Клиническими проявлениями синдрома Шерешевского-Тернера являются
15. У больного 18 лет при клиническом
16. обследовании выявлено: микроорхизм, евнухоидизм, олигофрения, гинекомастия, ожирение. На основании клиники можно предположить синдром
17. Клиническими проявлениями у новорожденных, достоверно указывающих на синдром трисомии 21 являются
18. Обнаружение у мальчика 12 лет в буккальном эпителии 24% хроматин положительных ядер позволяет поставить диагноз
19. Более тяжелую клиническую картину у новорожденных вызывают
20. Сбалансированную хромосомную транслокацию можно выявить
21. Хромосомный мозаицизм возможен при синдромах
22. Основными клиническими признаками у больных с синдромом Клайнфельтера являются
23. Основными клиническими признаками у больных с синдромом полисомии по Y-хромосоме являются
24. Основными клиническими признаками у больных с синдромом Дауна являются
25. Основными клиническими признаками у новорожденных с синдромом Эдвардса являются
26. Основными клиническими признаками у новорожденных с синдромом Патау являются
27. Основными клиническими признаками у больных с синдромом Вольфа-Хиршхорна являются
28. Больные с синдромом Мартина – Белла клинически характеризуются
29. Основными клиническими признаками у больных с синдромом Прадера-Вилли являются
30. Основными клиническими признаками у больных с синдромом Ангельмана являются
31. Основными клиническими признаками у больных с синдромом Лангера-Гидеона являются
32. Истинный гермафродитизм характеризуется