ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Семиотика наследственных болезней человека.
Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микропризнаки патологии различных систем и органов.
2. Методы генетического анализа.
2.1. Синдромологический метод.
Изучить особенности обследования больных с наследственными заболеваниями, пользуясь методикой описания фенотипа пробанда.
Схема осмотра:
Наружный осмотр можно разделить на общий (внешний осмотр больного) и специальный (детальный) по областям: голова, лицо, шея, туловище, конечности, половые органы.
1. Общее состояние больного: состояние сознания (ясное или нарушенное), поведение (активное, пассивное, возбужденное), телосложение (конституция, рост и масса, пропорциональность).
2. Череп: макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, форма трилистника, тригоноцефалия, скафоцефалия, оксицефалия или акроцефалия, гидроцефалия, нависающий или плоский затылок.
3. Лоб: выступающий, скошенный, низкая линия роста волос, узкий, V-образный рост волос, «мыс вдовы», увеличенные надбровные бугры.
4. Лицо: выражение, мимика, наличие общей или локальной отечности, окраска кожи, слизистых оболочек, глаз, склер, волосяной покров (брови ресницы, усы, борода), граница роста волос на лбу и затылке, «птичье», «кукольное», «счастливой куклы», «песочные часы», «лицо эльфа».
5.Глаза, веки, брови: эпикант, телекант, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз, аниридия, микрокорнеа, голубые склеры, колобома радужной оболочки, птоз, блефарофимоз, синофриз, гетерохромия радужки, лейкома роговицы, «бельмо», экзофтальм, катаракта, дистихиаз.
6. Нос: «седловидный», «клювовидный», широкое плоское переносье, «мясистый», широкие ноздри, вывернутые ноздри, гипоплазия одной половины носа, колобома крыльев носа, гипоплазия крыльев носа, утолщение и раздвоение кончика носа и др.
7.Челюсти: прогнатия, макрогнатия, прогерия, агнатия, микрогнатия, микрогения, ретрогения.
8.Губы и полость рта:
Фильтр - широкий, узкий, длинный, короткий, сглаженный.
Рот - «рыбий» или «карпий», микростомия, макростомия.
Расщелины - расщелина лица в области рта; расщелина верхней губы (хейлосхиаз) срединная, одно и двусторонняя, полная или частичная; расщелина неба (палатосхиаз), полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная и подслизистая.
Нёбо - высокое, аркообразное, готическое.
Губы - толстые, подвернутые, выступающая нижняя губа, кисты (ямки) на слизистой нижней губы.
Язык - макроглоссия, аглоссия.
Зубы - неправильный рост, микродонтия, олигодонтия, гиподонтия, диастема. Нарушение формирования зубной эмали и дентинообразования; цвет («янтарные», коричневые).
9.Ушные раковины: диспластичные, оттопыренные, уменьшенные, низко расположенные, приросшая мочка, преаурикулярные фистулы и папилломы, насечки ушных раковин, атрезия слухового прохода.
10. Волосы: низкий рост волос на шее, жесткие волосы, редкие, мягкие, париковые, гипертрихоз, истонченные, седая прядь надо лбом, гипотрихоз, алопеция, «мыс вдовы», цвет волос, структура волоса (прямые, курчавые, волнистые, тонкие, ломкие), алопеция, гипертрихоз, гипотрихоз, атрихоз, гирсутизм и др.
11. Шея: короткая, широкая, трапециевидная, длинная, кривошея, птеригиум.
12. Кожа: цвет, эластичность, влажность, наличие высыпаний, рубцов, равномерность пигментации, наличие пятен и гемангиом.
13. Подкожно-жировая клетчатка: равномерное или избирательное отложение. Наличие отеков, лимфостаза, кожных опухолей и их консистенция, состояние лимфатических узлов.
14. Мышечная система: степень развития, местные атрофии, сила и тонус.
15. Костная система: наличие врожденных и посттравматических деформаций, изменение суставов (конфигурация, подвижность отечность).
16. Грудная клетка: килевидная, бочкообразная, короткая, длинная, асимметричная, кифоз, сколиоз; гипертелоризм сосков, гинекомастия.
17.Изменения кистей и стоп: кисть широкая, узкая, крупная, длинная, эктродактилия, микромелия, короткие изогнутые мизинцы, арахнодактилия, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, «тризубец», изодактилия, широкий I палец, поперечная ладонная складка, сиднеевская складка, единичная складка на V пальце стопы, сандалевидная щель, плоскостопие, высокий свод стопы.
18. Ногти: форма, ломкость, полное отсутствие или недоразвитие.
19. Наружные половые органы: гипогенитализм, гипогонадизм, крипторхизм, гипоспадия, эписпадия, микропенис, аплазия полового члена, аплазия влагалища, двойственные гениталии у новорожденных.
2.2. Клинико-генеалогический метод.
2.2.1. Разобрать цель и сущность исследования, необходимость использования метода, типы наследования признаков (заболеваний).
2.2.2. Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск).
2.3. Цитогенетический метод.
2.3.1. Разобрать цель и сущность и возможности использования методик исследования кариотипа. Изучить современную номенклатуру хромосомных мутаций.
Парижская номенклатура (Париж,1971)
| p | - короткое плечо хромосомы | cen | - центромера |
| q | - длинное плечо хромосомы | chr | - хромосома |
| (+) | - увеличение длины плеча | dn | вновь возникшая хромосомная аномалия (de novo) |
| (-) | - уменьшение длины плеча | dic | - дицентрик |
| i | - изохромосома | fra | - ломкий участок (фрагильный) |
| r | - кольцевая хромосома | mar | - маркерная хромосома |
| del | - делеция | mos | - мозаик |
| dup | - дупликация | s | - спутник |
| ins | - инсерция (вставка) | stk | - спутничная нить |
| inv | - инверсия | tel | - теломера |
| (p+q-) или (p-q+) | - перицентрическая инверсия | h | - конституциональный гетерохроматин |
| t | - транслокация | qter | - конец длинного плеча |
| rcpt | - реципрокная транслокация | add | дополнительный материал неизвестного происхожд-я |
| robt | Робертсоновская транслокация | pat | - отцовское происхождение |
| pter | - конец короткого плеча | mat | - материнское происхождение |
| ter | терминальный или концевой участок | х | множественные копии перестроенных хромосом |
| :: | - разрыв и соединение | : | - разрыв (без соединения) |
2.3.2.Используя номенклатуру хромосомных мутаций решить ситуационные задачи.
2.4. Биохимический метод.
2.4.1. Разобрать цель и сущность метода и его роль в диагностике наследственных болезней обмена.
2.4.2. На примерах диагностики фенилкетонурии и др. НБО разобрать возможности использования селективного скрининга и массовых скрининговых программ.
2.5. Молекулярно-генетический метод.
С целью ознакомления с методами ДНК-диагностики просмотреть учебный видеофильм «Полимеразная цепная реакция».