Внеаудиторная самостоятельная работа

При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетические синдромы). Заполнить таблицу.

Название синдрома Клиническая характеристика Кариотип
Трисомия 13 хромосомы (синдром Патау)    
Трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса)    
Трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна)    
Моносомия Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера)    
Синдром ХХY хромосом (синдром Клайнфельтера)    
Синдром трисомии Х    
Синдром дисомии Y    
Синдром 5р- хромосомы(«кошачьего крика»)      
Синдром 4р- хромосомы (Вольфа-Хиршхорна)    
Синдром Прадера-Вилли      
Синдром Ангельмана («счастливой куклы»)    
Трихо-рино-фалангеальный синдром(Лангера-Гидиона)    
Синдром Блума (нанизм с поражением кожи)    
Синдром фрагильной Х хромосомы (Мартина-Белл)