При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетические синдромы). Заполнить таблицу.
Название синдрома | Клиническая характеристика | Кариотип |
Трисомия 13 хромосомы (синдром Патау) | ||
Трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса) | ||
Трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна) | ||
Моносомия Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера) | ||
Синдром ХХY хромосом (синдром Клайнфельтера) | ||
Синдром трисомии Х | ||
Синдром дисомии Y | ||
Синдром 5р- хромосомы(«кошачьего крика») | ||
Синдром 4р- хромосомы (Вольфа-Хиршхорна) | ||
Синдром Прадера-Вилли | ||
Синдром Ангельмана («счастливой куклы») | ||
Трихо-рино-фалангеальный синдром(Лангера-Гидиона) | ||
Синдром Блума (нанизм с поражением кожи) | ||
Синдром фрагильной Х хромосомы (Мартина-Белл) |