В крови выделяют два типа повышения содержания мочевой кислоты (гиперурикемии): первичную и вторичную.
Первичная гиперурикемия отмечается в связи с подагрой, связанной с увеличением эндогенного синтеза мочевой кислоты в результате нарушения обмена нуклеопротеидов, снижением содержания в плазме уратсвязывающего белка и замедлением выведения уратов с мочой. Также выявляется при синдроме Леша‑Нихана, связанной с дефектом гипоксантин‑гуанин‑фосфорибозилтрансферазы, катализирующей превращение гипоксантина в инозитолмонофосфат (ИМФ) и гуанина в ГМФ, вследствие этого гипоксантин и гуанин превращаются в мочевую кислоту, а не используются повторно для синтеза нуклеотидов.
Вторичная гиперурикемия сопровождает почечную недостаточность, выявляется при поликистозе почек, гематологических заболеваниях, при злокачественных заболеваниях (лейкоз, лимфома, миеломная болезнь и другие диссеминированные опухолях), при сердечно‑сосудистых заболеваниях (гипертония, инфаркт миокарда, сердечная недостаточность), токсикозах беременности, синдроме Дауна, также встречается у больных эндокринными и обменными заболеваниями (диабет, гликогеноз I типа, гипо‑ и гиперпаратиреодизм, акромегалия, микседема), после применения лекарственных препаратов.
Гипоурикемия отмечается при лимфогранулематозе, миеломной болезни, гепатоцеребральной дистрофии (синдром Вильсона‑Коновалова), ксантинурии.