Профилактика врожденных пороков развития включает две группы мероприятий: индивидуальные и массовые. Индивидуальные мероприятия заключаются в предупреждении рождения ребенка с врожденным пороком развития в конкретной семье и этим занимается медико-генетическая консультация. Основная задача, которую они решают, - это оценка степени риска рождения ребенка с врожденными пороками. Если же, обратившаяся семья все же решает иметь ребенка, то встает вопрос о проведении комплекса мер по своевременной пренатальной диагностике, если предполагаемый порок можно выявить антенатально.
Практика медико-генетического консультирования показывает, что за прогнозом потомства чаще всего обращаются семьи, в которых уже есть ребенок с врожденными пороками развития. Сравнительно более редкая ситуация, когда у одного из супругов, или желающих вступить в брак, имеется врожденный порок. И совсем редко за консультированием обращаются лица, у которых врожденные пороки имеются у кого либо из родственников.
Медико-генетическое консультирование включает:
1.Осмотр субъекта с врожденными пороками независимо от того, кем он является (ребенком, супругом или родственником). Анализ патолого-анатомической документации, если речь идет об умершем ребенке с врожденным пороком.
2.Проведение генеалогического анализа.
3.Оценка риска рождения ребенка с врожденным пороком. В подавляющем большинстве случаев степень риска составляет 1-25% и право принятия решения принадлежит супружеской паре.
4.Проведение мероприятий по пренатальной диагностике.
Генетический риск выражает вероятность появления определенного врожденного порока у обратившегося или у его потомков и определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в данной семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий врожденного порока, а также от возможностей пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, а при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.
К массовым мероприятиям профилактики врожденных пороков можно отнести:
• оздоровление окружающей среды (прекращение ядерных испытаний привело к снижению уровня радиоактивности);
• проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, гербицидов, пищевых добавок;
• защита половых органов у больных при рентгенологическом обследовании; сужение показаний для рентгенологического обследования органов малого таза в детородном возрасте;
• улучшение условий для работников ряда профессий с вредными условиями труда (рентгенологи, работники атомных электростанций, лица, работающие с радиоактивными веществами);
• уменьшение кровнородственных браков;
• широкая пропаганда генетических знаний среди населения.
Эти мероприятия предусматривают не только профилактику именно врожденных пороков развития, но и предупреждение мутаций, в том числе соматических Профилактика врожденных пороков развития проблема не медицинская, а социальная. Для ее решения необходимы международные и государственные законодательные акты.