Лекция Введение в тератологию

Лекция

Введение в тератологию.

План:

1. Тератология - наука об уродствах.

2. Исторические этапы развития тератологии.

3. Номенклатура патологических состояний и терминология.

4. Классификация врожденных пороков развития.

Тератология - наука об уродствах.

1. Тератология благодаря достижениям эмбриологии, сравнительной анатомии, генетики из науки описательной превратилась в науку познавательную,… 2. Врожденные пороки являются частыми и нередко тяжелыми страданиями,… Показатели популяционной частоты врожденных пороков имеют колебания в широких пределах, иногда достигая 15%. В то же…

Исторические этапы развития

В древности люди давали фантастические объяснения возникновения пороков, а именно, обвиняли женщину, родившую ребенка с пороками в сожительстве с… С другой стороны, отдельные реально существующие пороки действительно имели… В средние века врожденные пороки объясняли сверхъестественными силами, совокуплением с животными или во время…

Номенклатура патологических состояний и терминология

Как синонимы данного термина используются другие термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «уродства». Врожденными пороками называются не… Врожденные пороки проявляются: • в отсутствии части или целого органа (отсутствие одной почки);

Рекомендуемая литература.

1. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка / Под ред. Т.Е.Ивановской, Л.В. Леоновой. - М.: Медицина, 1989. -Т. 1.-384 С.

2. Тератология человека /Под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

Лекция

Этиология врожденных пороков развития.

План:

1. Изменения наследственных структур.

2. Эндокринные заболевания и метаболические дефекты.

3. Возраст родителей.

4. Физические факторы.

5. Химические факторы.

6. Биологические факторы.

Изменения наследственных структур.

Большинство исследователей считает, что мутации являются одной из наиболее частых причин врожденных пороков. Мутации происходят на трех уровнях… 1. Генные мутации связаны с изменением структуры отдельных генов. Они… 2. Хромосомные мутации включают все виды изменений структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа:

Лекция

Патогенез врожденных пороков развития.

План:

1. Этапы индивидуального развития.

2. Основные механизмы клеточного тератогенеза.

3. Тканевые механизмы тератогенеза.

4. Критические периоды развития.

1. Этапы индивидуального развития.

Формирование врожденных пороков развития происходит в результате отклонения от нормального развития особи. И, естественно, патогенез врожденных пороков невозможно понять без знания основных механизмов нормального развития. Развитие организма человека происходит на протяжении длительного отрезка времени осуществляется благодаря длиной цепи последовательных и связанных друг с другом событий. Этот единый процесс индивидуального развития можно представить следующими основными этапами: гаметогенез, оплодотворение, эмбриональный морфогенез, постэмбриональное развитие.

Основным содержанием гаметогенеза (образования половых клеток) является «кодирование морфогенетической информации», в процессе реализации которой из одноклеточного зародыша (зиготы) развивается многоклеточный организм. Морфогенетическую информацию несут ядерные гены, локализованные в хромосомах гамет (генотипическая информация), и цитоплазматические факторы - белки цитоплазмы (цитоплазматическая информация). Оба вида информации образуют единую ядерно-цитоплазматическую систему, обуславливающую развитие организма.

Процесс оплодотворения путем слияния яйцеклетки (овоцита) и сперматозоида (спермия) чаще всего происходит в просвете маточной трубы. Образовавшийся одноклеточный зародыш называется зиготой. В течение первой недели развития зигота, двигаясь по маточной трубе в сторону полости матки, делится на дочерние клетки. Эта стадия развития зародыша называется морулой.

Через 3-4 дня образуется комочек из крупных темных и мелких светлых клеток, который называется бластулой, а сами клетки - бластомерами. В конце 1-ой недели происходит разделение зародыша на поверхностный слой мелких клеток - трофобласт, и внутренний, представленный крупными темными клетками - эмбриобласт (зародышевый узелок). Трофобласт образует многочисленные выросты - ворсинки, что увеличивает площадь соприкосновения его поверхности со слизистой полости матки, и превращается в ворсинчатую оболочку (хорион). Последняя в последующем превращается в плаценту - провизорный орган, обеспечивающий развитие эмбриона. Период с момента оплодотворения до 15-го дня внутриутробного развития беременности называется бластогенезом.

Второй период - эмбриогенеза продолжается с 16-го по 75-й день беременности. В этот период происходит эмбриональный морфогенез, то есть формирование морфологических структур эмбриона, в том числе специализированных тканей из малодифференцированных клеток эмбрионального зачатка, и органогенез - развитие органов и систем организма.

2-я неделя беременности сопровождается разделением клеток эмбриобласта на два слоя, из которых образуются: из наружного слоя клеток - эктобластический (амниотический), из внутреннего слоя клеток - эндобластический (желточный) пузырьки. Закладка (тело) зародыша находится в месте соприкосновения амниотического пузырька с желточным. В этот период зародыш представляет из себя двухслойный щиток, состоящий из двух листков: наружного зародышевого (эктодерма) и внутреннего зародышевого (энтодерма). Эктодерма обращена к амниотическому пузырьку и представляет дорсальную поверхность зародыша, эктодерма обращена к желточному пузырьку и составляет вентральную его поверхность.

3-я неделя беременности является периодом образования трехслойного щитка зародыша. Клетки наружной эктодермальной пластинки зародышевого щитка смещаются к заднему его концу, в результате чего образуется клеточный тяж в направлении оси зародыша, называемый первичной полоской. В передней части ее клетки растут и размножаются быстрее и образуют небольшое возвышение - первичный узелок (узелок Ганзена). Первичная полоска определяет двустороннюю симметрию тела зародыша, а первичный узелок указывает на краниальный (головной) конец его тела. Вследствие быстрого роста первичной полоски и первичного узелка их клетки прорастают в стороны между эктодермой и энтодермой, образуя средний зародышевый листок - мезодерму. Клетки последней, расположенные между листками щитка называются внутризародышевой мезодермой, а выселившиеся за его пределы - внезародышевой мезодермой.

В пределах первичного узелка часть клеток мезодермы активно растет вперед, образуя головной (хордальный) отросток. Он проникает между наружным и внутренним листками отростка от головного до хвостового конца зародыша, формируя клеточный тяж - спинную струну (хорду). В конце 3-й недели развития кпереди от первичного узелка в наружном зародышевом листке выделяется полоска активно растущих клеток - нервная пластинка, которая вскоре прогибается, образуя продольную бороздку - нервную бороздку. По мере углубления бороздки ее края замыкаются и формируют нервную трубку. В тот же период из задней части энтодермальной пластинки зародышкового щитка во внезародышевую мезенхиму (в так называемую амниотическую ножку) проникает пальцевидный отросток - аллантоис, который у человека определенных функций не выполняет. Содержащий кровеносные сосуды тяж, соединяющий зародыш с внезародышевыми оболочками, образует брюшной стебелек. 4-я неделя беременности сопровождается изгибанием зародыша в поперечном и продольном направлениях. Зародышевый щиток становится выпуклым, а его края отграничиваются от амниона глубокой бороздой - туловищной складкой. Изогнув­шийся энтодермальный листок образует в теле зародыша трубку - первичную кишку, которая спереди закрыта ротоглоточной, а сзади клоакальной перепонками. Начавшаяся в конце 3-й недели дифференцировка мезодермы продолжается в течение 4-й недели. Дорсальная часть мезодермы, расположенная по бокам от хорды, образует парные выступы - сомиты, которые делятся на метамерно расположенные участки. Вентральная часть мезодермы представлена медиальной пластинкой, прилежащей к энтодерме (первичной кишке) и называемой спланхноплеврой, и латеральной пластинкой, прилежащей к телу зародыша и получившей название соматоплевры. Из них в последующем развиваются мезотелий серозных полостей, собственная пластинка серозных оболочек.

Энтодерма дает начало железам пищеварительного тракта, органов дыхания, эпителиальному покрову. Пространство между пластинками вентральной части мезодермы становится полостью тела зародыша, которая в последующем делится на брюшную, плевральную, перикардиальную полости. Мезодерма на границе между сомитами и спланхноплеврой образует нефротомы, из которых развиваются канальцы первичной почки. Дорсальная часть мезодермы является источником образования скелетогенной ткани, дающей начало костям и хрящам скелета, скелетной мускулатуры, а также дермы кожи. Эктодерма формирует зачатки уха, глаз. В это же время преобразуются висцеральные отделы головы.

На 5-6 неделе жизни эмбриона происходит развитие органов и тканей. Это период раннего развития сердца, легких, усложнения строения кишечной трубки, формирования висцеральных и жаберных дуг, образования капсул органов чувств. Нервная трубка полностью замыкается и расширяется в головном конце, появляются плавникоподобные зачатки рук и ног.

Эмбриональный морфогенез осуществляется при тесном взаимодействии генома зародыша и организма матери, особенно ее гормональной и иммунной систем, и связан с процессами размножения, роста, миграции, дифференциации и отмирания клеток. В основе этих процессов лежит последовательное декодирование морфогенетической информации зародыша, обеспечивающее дифференциальную активность генов. Эти исключительно сложные механизмы эмбрионального развития происходят на клеточном, тканевом и организменном уровнях.

Третий период - фетогенеза продолжается с 76-го по 280-й день беременности. В течение его происходит дифференцировка и созревание тканей плода и образование плаценты. Период фетогенеза делят на ранний фетальный с 76-го по 180-й день и поздний фетальный - с 181-го по 280-й день. К концу раннего фетального периода незрелый плод приобретает жизнеспособность, а в течение второго - происходит созревание плода с одновременным старением плаценты. Заканчивается он рождением ребенка.

Является общепринятым, что плод до 28 недели (180-го дня) внутриутробного развития считается не жизнеспособным и называется выкидышем (абортусом). В соответствии с этим в клинической практике используются следующие периоды развития плода и новорожденного.

1. Пренатальный период - с 28-ой недели внутриутробного развития до рождения ребенка, он делится на:

а) антенатальный период - с 28-ой недели внутриутробного развития до родов;

б) интранатальный период - в течение родов.

2. Постнатальный период - с момента рождения и всю последующую жизнь, в нем выделяется:

а) неонатальный период - с момента рождения и в течение первых 28 дней жизни, в нем выделяются: ранний неонатальный период - первая неделя жизни; поздний неонатальный период - со 2-ой по 4-ю неделю жизни.

3. Перинатальный период - с 28-ой недели внутриутробного развития до конца первой недели жизни.

Далеко не каждое оплодотворение (зачатие) завершается рождением живого ребенка. На ранних сроках беременности (в течение 2-х недель) в период имплантации прерывание беременности происходит незамеченным и носит название инаппарентной беременности, или субклинического аборта. Это защитная функция вида на уровне организма. В расчете на 1000 зачатий инаппарентная беременность имеет место в 528 случаях, а в 472 продолжается развитие плода. В последующем из них к 28 неделе внутриутробного развития гибнет 94 плода, а 378 продолжают дальнейшее развитие. В течение перинатального периода погибает еще 4 младенца и только 374 рождаются и продолжают развитие в течение первой недели жизни.

Основные механизмы клеточного тератогенеза.

Нарушения размножения в основном связаны с изменением митотической активности клеток и проявляется как избыточным размножением, так и торможением… В результате нарушения миграции клеток могут развиться гетеротопии, агенезии и… Дифференциация, то есть процесс образования разнородных клеток тканей и органов из однородного эмбрионального зачатка,…

Тканевые механизмы тератогенеза.

Задержка физиологического распада клеток или замедление рассасывания их вследствие недостаточной макрофагальной функции может приводить к… Нарушение адгезивного механизма, то есть процессов «склеивания», «удержания» и… Врожденные пороки после окончания основного органогенеза - это главным образом остановка в развитии, задержка…

Лекция

Диагностика и профилактика врожденных пороков развития.

План:

1. Методы диагностики врожденных пороков развития.

2. Профилактика врожденных пороков развития.

Методы диагностики врожденных пороков развития.

Анамнез - совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путем опроса самого обследуемого и (или) знающих его лиц. При сборе… Осмотр больного с пороками развития приобретает особое значение, поскольку… Дерматоглифика - специфический метод клинического исследования, характеризующийся анализом кожного узора на ладонях,…

Профилактика врожденных пороков развития.

Практика медико-генетического консультирования показывает, что за прогнозом потомства чаще всего обращаются семьи, в которых уже есть ребенок с… Медико-генетическое консультирование включает: 1.Осмотр субъекта с врожденными пороками независимо от того, кем он является (ребенком, супругом или родственником).…

Рекомендуемая литература.

1. Козлова СИ.,Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

2. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

3. Ходасевич Л.С., Хорева О.В., Ковров К.Н. Аутопсийная диагностика случаев материнской смертности. - Архангельск, 2000. - 24 С.

Лекция

Врожденные пороки развития лица, центральной нервной системы, и органов чувств.

План:

1. Врожденные пороки развития лица и шеи.

2. Врожденные пороки развития головного мозга.

3. Врожденные пороки развития спинного мозга и позвоночника.

4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.

Врожденные пороки лица и шеи.

1. Расщелина верхней губы (незаращение, «заячья губа») - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от средней линии. Может быть одно- и… 2. Расщелина неба («волчья пасть») - щель в мягком и твердом небе (полная),… 3. Сквозная расщелина верхней губы и неба - щель губы, альвеолярного отростка и неба, может быть одно- и…

Врожденные пороки развития головного мозга.

1. Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая… 2. Черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей… 3. Прозэнцефалия - возникает в результате персистирования переднего мозгового пузыря. При этом имеется отсутствие или…

Врожденные пороки спинного мозга и позвоночника.

1. Кистозная расщелина позвоночника (спинномозговая грыжа) - в области расщелины имеется грыжевой мешок разных размеров, стенка которого… 2. Амиелия - полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой… 3. Сирингомиелия - наличие в толще вещества спинного мозга полостей различного размера. Полости обычно располагаются в…

Рекомендуемая литература.

1. Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

2. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

3. Ходасевич Л.С., Кабеева Н.М., Зуев И.Б. Синдром Денди-Уокера. - Архив патологии. - 1987. - вып. 11. - С. 84-87.

Лекция

Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата.

План:

1. Врожденные системные пороки.

2. Локальные дефекты развития конечностей.

3. Локальные дефекты развития туловища.

Врожденные системные пороки.

Врожденные системные (генерализованные) заболевания составляют обширную группу аномалий, в основе которых лежит нарушение эмбриогенеза… Хондродисплазии - группа заболеваний, в основе которых лежит отсутствие,… Остеодисплазии - группа заболеваний, в основе которых лежит дефект костеобразования, связанный с врожденной…

Локальные дефекты развития конечностей.

1.1. Дистальная эктромелия - аномалия дистального отдела конечности, выделяют следующие типы: Тип первого пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца… Радиальный тип носит название лучевой косорукости (радиальная меромелия), нередко сопровождается дефектами развития…

Локальные дефекты развития туловища.

2. Врожденные деформации ключицы - искривления, образование дополнительных сочленений с клювовидным отростком лопатки и ребрами, полное или… 3. Оссифицирующий миозит - замещение мышц и сухожилий костной тканью,… 4. Аплазия и гипоплазия других мышц в изолированном виде встречается редко и практического значения, как правило, не…

Рекомендуемая литература.

1. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

2. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

Лекция

Прочие врожденные пороки развития.

План:

1. Врожденные пороки развития системы кровообращения.

2. Врожденные пороки развития органов дыхания.

3. Врожденные пороки развития мочеполового аппарата.

4. Врожденные пороки развития пищеварительного тракта.

5. Общие представления о хромосомных болезнях.

6. Синдромы множественных врожденных пороков.

Врожденные пороки развития системы кровообращения.

Пороки протекающие с неизмененной окраской кожных покровов; при этом не происходит смешивания артериальной и венозной крови, а объемы крови,… Пороки, сопровождающиеся бледной окраской кожных покровов. В этих случаях… Пороки с синюшной окраской кожных покровов. У таких больных венозная кровь смешивается с артериальной (левосторонний…

Врожденные пороки развития органов дыхания.

Гипоплазия легких - нарушение ветвления бронхов и недостаточное развитие респираторного отдела легких. Вторичные гипоплазии возникают в тех случаях,… Интралобарная секвестрация - кистозная гипоплазия легкого с аортальным… Врожденные бронхоэктазы - сегментарные расширения бронхов вследствие гипоплазии их структурных элементов.

Врожденные пороки развития пищеварительного тракта.

Атрезия пищевода - прерывание проходимости пищевода. Встречается с частотой 0,3:1000 рождений. Характерной особенностью является образование… Врожденный гипертрофический стеноз привратника желудка (гипертрофический… Атрезия прямой кишки и анального отверстия встречается 0,25-0,66:1000 рождений; у девочек в 2 разе реже, чем у…

Общие представления о хромосомных болезнях.

• связанные с нарушениями плоидности - у человека нарушения плоидности представлены только триплоидией, тетраплоидия описана только у эмбрионов,… • обусловленные нарушением числа хромосом - у человека могут быть два типа:… • вызванные нарушениями их структуры - обусловлены либо утратой части генетического материала с возникновением…

Рекомендуемая литература.

1. Айвазян А.В., Войно-Яснецкий А.М. Пороки развития почек и мочеточников. - М.: Наука, 1988. - 447 С.

2. Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С., Клинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987. - 320 С.

3. Тератология человека, /под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина, 1979. - 440 С.

4. Ходасевич Л.С., Смыкова Л.Л., Демина Н.А. Лепречаунизм. - Архив патологии. - 1988. - Вып. 6. - С. 48-52.