Генетика человека - раздел Образование, Концепции Современного Естествознания Генетика Человека — Отрасль Науки, Изучающая Законы Наследственности И Изменч...
Генетика человека — отрасль науки, изучающая законы наследственности и изменчивости человека как индивида, популяции и вида. Здесь применяются специальные методы исследования: 1) изучение культур тканей; 2) статистический сбор материалов о распространении отдельных признаков в различных популяциях; 3) изучение генеалогий отдельных семей и 4) изучение однояйцевых близнецов.
Кратковременные культуры тканей (чаще всего лейкоцитов и клеток костного мозга) применяются обычно для определения чисел хромосом. При помощи этого метода установлено, что у человека имеются 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом: XX — у женщин и XY - у мужчин. В настоящее время налажено промышленное выращивание длительных культур тканей человека и получение с их помощью вакцин и сывороток для предотвращения и лечения многих тяжелых болезней. Длительные культуры тканей широко используются в генетических исследованиях для выяснения их устойчивости к ядовитым веществам, ионизирующей радиации, вирусам и бактериям, при определении частоты генных мутаций и т.д.
Метод статистического анализа распространения отдельных наследственных признаков в популяциях людей в различных странах позволяет выявить определенные закономерности в геногеографии популяций людей, связанных с их историей. Этим методом установлено в частности, что спонтанные мутации генов, контролирующих резкие аномалии, совершаются с частотой, примерно равной 1 10-5.
Метод близнецов применяется для изучения влияния внешней среды на проявление признаков, контролируемых отдельными генами. Частота появления близнецов (двойни, тройни и т.д.) у людей колеблется в интервале от 1,79% до 0,8%. Среди двоен около 1/3 - однояйцевые и 2/3 - разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы появляются, если у матери одновременно созревают две яйцеклетки, которые оплодотворяются разными спермиями отца и дают начало двум независимым зародышам. Однояйцевые близнецы появляются из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая на ранних этапах своего развития разделяется на два эмбриона с совершенно одинаковым наследственным строением. У однояйцевых близнецов отсутствует даже тканевая несовместимость и поэтому у них легко осуществимы пересадки тканей и органов. Установлено также, например, что когда одна пара однояйцевых близнецов жила в совершенно одинаковых условиях, они сохранили полное сходство, а близнецы, жившие в резко различных условиях, стали заметно отличаться друг от друга.
У человека изучен характер наследования свыше 2 тыс. отдельных генов, но это только очень небольшая доля общего количества имеющихся у него генов. После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Это позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования - аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом - подчиняется передача исследуемого признака.
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку, причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая глухоту, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена — 50%.
При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. У здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием и т.п. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена (значит, и болезнь), а двое из четырех могут быть носителями дефектного гена без проявления болезни. Таким образом, аутосомно-рецессивно наследуется около 800 заболеваний, в том числе альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и т.д.
Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом. Наиболее часто патологические признаки бывают сцеплены с Х-хромосомой. В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать — носительница дефектного гена передает его половине сыновей, у которых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, которые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, например гемофилия (несвертываемость крови, ею страдал, в частности, сын Николая II), некоторые формы диабета несахарного, цветовая слепота, некоторые формы задержки психического развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-хромосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.
Исследования показали, что число хромосом у современных людей не является совершенно одинаковым. С небольшой, но устойчивой частотой встречаются отклонения от диплоидного числа хромосом (2n = 46). Такие отклонения чаще всего встречаются у людей с различными наследственными заболеваниями, но бывают и у здоровых людей. Обычно изменение общего числа хромосом связано с добавлением или недостачей половых хромосом. У человека Y-хромосома генетически активна, а мужской пол зависит от наличия Y-хромосомы независимо от количества Х-хромосом. Обычно у мужчин имеется одна Y-хромосома и одна Х-хромосома, но иногда у них появляется не одна, а две или более Х-хромосом, что вызывает ослабление первичных и вторичных половых признаков и другие аномалии.
Генетика человека претерпевает процесс дифференциации на более частные и прикладные науки. Среди них медицинская генетика и медико-генетические консультации. Медицинская генетика помогает своевременно распознавать и лечить не только наследственные болезни, но и многие инфекционные, травматические и профессиональные заболевания, так как симптомы и прогноз лечения их во многом зависят от генотипа больных. Медико-генетические консультации помогают уменьшить опасность рождения детей с наследственными болезнями, предостерегают от заключения браков между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней.
С генетической инженерией связывают возможности лечения наследственных болезней, болезней иммунитета, устранения тканевой несовместимости, препятствующей успешной пересадке органов и тканей. В 1969 г. впервые удалось осуществить выделение гена из живой клетки. Позднее успешно был осуществлен перенос генетической информации в выращенные вне организма клетки кожи человека, страдающего галактоземией — тяжелым наследственным недугом. Для возвращения к норме фермента, который нарушается при данном заболевании, в клетки кожи больного «подсаживаются» бактериальные вирусы, содержащие гены, которые кодируют синтез данного фермента. В результате нарушение в нем ликвидируется и тем самым нормализуются процессы в клетках организма.
Разработаны способы выделения из молекулы ДНК нужных фрагментов и создания из них гибридов с заданными свойствами для последующего введения их в любые клетки.
Важна разработка средств для противодействия мутагенам. Радиация и многие химические соединения являются мощными мутагенами, которые индуцируют мутации в соматических и половых клетках человека. При этом соматические мутации увеличивают количество злокачественных опухолей, сердечнососудистых заболеваний, сокращают жизнь, искажают другие морфофункциональные признаки людей одного поколения, а мутации в половых клетках проявляются в виде наследственных заболеваний последующих поколений.
Мутагены поступают в организм человека с пищей (мутагеном является, например, кофеин, который мы постоянно принимаем в кофе, чае, некоторых безалкогольных напитках), с лекарственными препаратами, вакцинами и т.д. Частота мутаций, поражающих наследственность, составляет объем генетического груза. Он увеличивается в популяциях современного человека, что приводит к рождению детей с дефектами. Для ослабления действия мутагенов проводятся исследования по созданию антимутагенов — соединений, нейтрализующих или сам мутаген еще до его реакции с молекулой ДНК, или последствия этой реакции. В роли антимутагенов могут выступать некоторые витамины.
Развитие генетики в XX в. привело к рождению «евгеники» — учения о целях, средствах, путях и условиях изменения наследственности человека и создании более совершенных его качеств. В задачи евгеники входит и борьба с наследственными болезнями. В евгенике необходимо различать естественнонаучную основу (законы генетики) и философско-социологическую надстройку. Последняя может быть и гуманистической, и реакционной, антигуманной, служащей фашизму, расизму и геноциду, процветанию одних народов за счет подавления и уничтожения других. Различают 1) собственно евгеническое направление совершенствования биологии человека через модификацию его наследственности (с помощью селекции родителей, медико-биологических брачных консультаций и генной инженерии) и 2) евфенику, евфеническое направление улучшения здоровья людей посредством системы мероприятий, имеющих целью изменение фенотипа (с помощью переливания крови, трансплантации органов, физкультуры и т.п.).
С увеличением масштабов экспериментирования на человеке возрастает опасность манипулирования его генотипом. Эксперименты с рекомбинантными молекулами ДНК, с вмешательством в генетическую основу человека требуют большой осторожности, так как искусственно перестроенные молекулы могут выйти из-под контроля экспериментаторов и вызвать непредвиденные следствия, опасные для человечества в целом. Поэтому такие исследования должны контролироваться обществом. Резко возрастает и собственная ответственность ученых, которым следует считаться с тем, что свобода научного поиска предполагает социальную ответственность исследователей.
Все темы данного раздела:
Наука как высшая форма знания
Под наукой в первую очередь понимается определенный вид знания, а также особая сфера общественной деятельности людей, специальной задачей которой и является накопление знаний, проверка и доказатель
Объективная истина — вечный идеал науки
Существует мнение, что отличительным признаком науки следует считать не стремление к объективной истине, а специфические методы познания и формы выражения знания с помощью особого языка. Сторонники
Эмпирический и теоретический уровни научного познания
До возникновения науки как специализированной познавательной деятельности людей эмпирическое познание совпадало со стихийно-практическим, обыденным познанием. Эмпирическое в буквальном смысле — это
Удвоение числа ученых (по данным за 50—70-е годы)
Европа
В течение 15 лет
США
В течение 10 лет
СССР
В течение 7 лет
Формы научного знания
К формам научного знания обычно относят проблемы, гипотезы, теории, а также идеи, принципы, категории и законы — важнейшие элементы теоретических систем. Некоторые авторы считают формой знания и фа
Методы научного познания
Методы научного познания включают общечеловеческие приемы мышления (анализ, синтез, сравнение, обобщение, индукцию, дедукцию и т.п.), способы эмпирического и теоретического исследования (наблюдение
Возникновение науки как отрицание, преодоление мифологии
В сознании первобытных людей на протяжении десятков тысячелетий знания о реальных свойствах вещей и процессов, получаемые практически, переплетались с фантастическими представлениями, составлявшими
Зарождение эмпирического научного знания
В процессе усложнения и разделения первоначально недифференцированного труда, развития ирригационного земледелия, строительства храмов и пирамид, возникновения письменности появилась необходимость
Античная философия как первая форма собственно теоретической науки
Родиной научно-теоретического знания и первой формы собственно философского мировоззрения по праву считается Древняя Греция (VI в. до н.э.). С этого времени отличительной функцией науки становится
Античный и средневековый периоды развития естествознания
Родоначальник античной натурфилософии Фалес прославился, удачно предсказав солнечное затмение, наблюдавшееся в Греции в 585 г. до н.э. Фалеса называют гидроинженером, он известен также своими труда
Становление естествознания в современном его понимании. Революция в механике
В XVI—XVII вв. натурфилософское и во многом схоластическое познание природы превратилось в современное естествознание, в систематическое научное познание на базе экспериментов и математического изл
Развитие естествознания в XVIII—XIX вв. Процесс теоретизации наук о природе
С середины XVIII в. естествознание стало все больше проникаться идеями эволюционного развития явлений природы. Значительную роль в этом сыграли труды М.В. Ломоносова, И. Канта, П.С. Лапласа, в кото
Укрепление взаимосвязи науки и техники, науки и материального производства
До развития мануфактурного производства наука и техника фактически были обособлены друг от друга. В XVI в. нужды торговли, мореплавания, крупных мануфактур обусловили установление устойчивого союза
Понятие научной картины мира
Понятие «научная картина мира» активно используется в естествознании и философии с конца XIX в. Специальный анализ его содержания стал проводиться более или менее систематически с 60-х годов XX в.,
Историческая смена физических картин мира
В существующей исторической и методологической литературе наиболее подробно проанализирована историческая эволюция физических картин мира. В XVI—XVII вв. вместо натурфилософской утвердилась механис
Современная научная картина мира
В XX в. на роль лидера научного познания наряду с физикой претендует и биология, к которой относятся такие мощные направления, как эволюционное учение, генетика и экология, ставшая наукой о биосфер
Соотношение дифференциации и интеграции научного знания
Дифференциация научного знания на обособленные науки имеет многовековую историю. Причем вплоть до XIX в. ведущей тенденцией развития науки была специализация именно по пути изоляции, отделения наук
Общее понятие культуры
Знатоки насчитывают до 500 определений культуры. Латинское слово cultura первоначально означало обработку земли, возделывание почвы. Цицерон в 45 г. до н.э. применил его в переносном смысле как cul
Наука — ведущая форма культуры XX века
С учетом сказанного о культуре в целом понятно, что вся наука, включая естествознание, является одной из важнейших форм культуры. А в эпоху научно-технической революции науку по праву считают ведущ
Естественнонаучная и гуманитарная культуры
Вслед за делением культуры на материальную и духовную в XX в. установилось деление культур на естественнонаучную и гуманитарную. Гуманитарные науки, конечно, имеют свою специфику в сравнении с есте
Субъективно-ценностные аспекты научного познания. Социальная ответственность ученых
Поскольку усиливается взаимосвязь науки и общества, обостряются и социально-нравственные проблемы развития науки, увеличиваются требования к ученым одновременно и как к специалистам, и как к гражда
Общее понятие мистики
Мощное развитие науки в XX в., как ни странно на первый взгляд, сочетается с широким распространением мистики, иррационализма, оккультного, эзотерического (тайного) знания. В вышедшей в 1987 г. на
Социально-мировоззренческие истоки и аспекты мистицизма
Один из важнейших социальных истоков мистицизма - противоречия общественной жизни, бессилие отдельного человека перед природными и общественными силами. На социально-психологическом уровне все это
Гносеологические, познавательные корни мистики. Современная научная картина мира и мистическое миропонимание
Типичным источником мистицизма в XX в. оказывается и само научное познание, которое для объяснения обнаруженных диковинных явлений вынуждено выдвигать почти буквально «сумасшедшие» идеи. В науке ра
Галилея—Ньютона к релятивистской картине мира
В общем, философском смысле относительность каких-либо явлений означает отсутствие абсолютных, непреодолимых границ между ними. Различие между относительными системами не абсолютно, включает момент
Формирование квантовой физики. Специфика ее законов и принципов
Квантовая механика и квантовая физика в основном сформировались в первые два десятилетия XX в. усилиями М. Планка, А. Эйнштейна, Н. Бора, Л. де Бройля, В. Гейзенберга, Э. Шрёдингера и других ученых
Мир атомов, молекул и химизма
Атом представляет собой целостную ядерно-электронную систему. Ядро является основой атома, определяющей как численный состав электронов в атоме, так и всю его внутреннюю структуру. Если на этапе об
От физики и химии к геологии и биологии
Как химические процессы, так и физические изменения единым фронтом через большой ряд усложнений химических соединений и физических состояний в конце концов приводят к биологической форме движения и
Мегамир, его состав и строение
Нет жесткой границы, однозначно разделяющей микро-, макро- и мегамиры. При несомненном качественном различии они связаны конкретными процессами взаимопереходов. Наша Земля представляет макромир. Но
Эволюция Метагалактики, галактик и отдельных звезд
На протяжении XX столетия трудами А. Фридмана, А. Эйнштейна, Э. Хаббла, Ж. Леметра, Г.А. Гамова и других исследователей разработана концепция, согласно которой Метагалактика находится в процессе ра
Принцип несотворимости и неучтожимости материи
Необходимо учесть следующее. Когда говорят о «начале времени», «рождении Вселенной», то надо помнить о значительной доли условности, образности подобных выражений. Пространственно-временные отношен
Земля как элемент Солнечной системы
Как космическое тело Земля характеризуется следующими данными: объем 1012 км3, масса 6 1021 т, средняя плотность вещества 5,5 г/см3. Экваториальный радиу
Космизм как особая форма мировоззрения
С конца XIX в. активно разрабатываются идеи космизма как особого мировоззрения, выражающего научно осмысленное, философско-эвристическое и эмоционально-личностное отношение к неразрывной взаимосвяз
Солнечная активность и исторические события
Циклические изменения солнечной активности проявляются на Земле в частоте и интенсивности магнитных бурь, полярных сияний, в колебаниях ультрафиолетовой радиации, степени ионизации верхних слоев ат
Кибернетика как общая наука об управлении
Наряду с механикой и термодинамикой кибернетика абстрагируется от многих индивидуальных особенностей строения и изменения систем, а отражает их только с какой-то одной' стороны. Поэтому такие науки
Синергетика как общая наука о самоорганизации систем
Системно-кибернетический подход к проблеме самоорганизации дополняет и углубляет синергетика — возникшее в 70-е годы XX в. новое междисциплинарное направление научных исслед
Жизнь как особая материальная система, особая форма движения материи
В разные исторические периоды существовали многочисленные трактовки и определения сущности жизни — от наивного гилозоизма и механицизма до современных виталистических и кибернетико-информационных п
Клетка — структурная и функциональная единица живого
Клетку считают открытой элементарной живой системой. Клетка отграничена от окружающей среды клеточной мембраной, а внутри нее выделяется более плотное ядро, находящееся в полужидкой цитоплазме. Кле
Основные подходы к проблеме происхождения жизни
Вначале в науке вообще не существовало проблемы возникновения жизни. Допускалась возможность постоянного зарождения живого из неживого. Великий Аристотель (IV в. до н.э.) не сомневался в самозарожд
Гипотеза А.И. Опарина о коацерватной стадии в процессе возникновения жизни
Коацерваты — это комплексы коллоидных частиц. Они могут возникать, например, из комплексных солей кобальта, кремнекислого натрия и нашатырного спирта, в растворе ацетилцеллюлозы, в хлороформе или б
Этапы химической и предбиологической эволюции на пути к жизни
Гипотеза А.И. Опарина способствовала конкретному изучению происхождения простейших форм жизни. Она положила начало физико-химическому моделированию процессов образования молекул аминокислот, нуклеи
Новая гипотеза об особой роли малых молекул в первичном зарождении белково-нуклеиновых систем
На очередном совещании по философским вопросам современной медицины в Президиуме Российской академии медицинских наук исследователи A.B. Олескин, И.В. Ботвинко и ТА. Кировская сообщили следующее. «
Этапы развития жизни на Земле
Абсолютный возраст, миллионы лет назад
Эра
Период (система)
Важнейшие события в эволюции жизни, уровни развития живого
Сущность дарвиновской эволюционной теории
Основные положения теории Ч. Дарвина были опубликованы в 1859 г. в книге «Происхождение видов путем естественного отбора, или сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь». В 1871 г. Ч. Да
Общее понятие прогресса и его проявление в живой природе
Прогресс в общем виде характеризуется как совершенствование чего-либо, переход от низшего к высшему (по структуре, свойствам, функциям). Прогресс можно считать главным направлением или г
Четыре толкования прогресса в живой природе
1. Первым проблему прогресса живой природы поставил в начале XIX в. Ж.Б. Ламарк. В его концепции - ламаркизме — важно то, что признается само наличие прогресса в живо
Развитие дарвинистской концепции биологического прогресса
Решающую роль в разработке дарвинистской концепции прогресса в живой природе сыграл русский ученый А.Н. Северцов. В 30-е годы XX в. он опубликовал работы, в которых предложил ряд новых понятий. Кол
Общие черты, присущие прогрессивному развитию на главной магистрали
Главная магистраль эволюции характеризуется следующими общими чертами.
1. Повышается степень целостности организма, что делает его более способным к выживанию и воспроизведению себе подобн
Движение генетики от антидарвинизма к союзу с дарвинизмом. Роль генетики популяций
Генетика вначале была использована для борьбы против дарвинизма. Устойчивость генов трактовалась как их неизменность. Мутационная изменчивость отождествлялась непосредственно с видообразованием и,
Генетическая (генная) и клеточная инженерия
В 70-е годы XX века создана техника выделения гена из ДНК, а также методика размножения нужного гена. В результате этого возникла генная инженерия. Внедрение в живой организм чужеродной генетическо
Дарвинизм и экология
В середине 20-х годов нашего века наряду с синтезом дарвинизма с генетикой началось формирование другого направления - экологического, базирующегося на принципах системности, организованности и уст
Структура биосферы и закономерности эволюционного процесса
Данные о составе современной биосферы постоянно уточняются и их следует считать примерными. Воспользуемся сведениями из книги авторитетного ученого М.М. Камшилова. Количество видов животных организ
Количество биомассы на Земле
Сухое вещество
Континенты
Океан
Всего
Зеленые растения
Животные и микроорганизмы
И
Современная синтетическая теория эволюции
Экспериментальное изучение факторов и причин, вызывающих приспособительное преобразование популяций, и обобщение их с учетом достижений генетики, экологии, математического моделирования и других на
Отряд приматов и человек как его высший представитель
Обезьяны как высшие приматы издавна привлекали внимание людей (естественно, и ученых в том числе). Но активное изучение приматов началось лишь с 50-х годов XX в., особенно резко увеличился исследов
Этапы становления и эволюции человека
Проблему происхождения человека исследовали многие видные ученые: Ч. Дарвин, Т. Гексли, Э. Геккель, Ф. Энгельс, И.М. Сеченов, И.И. Мечников, К.А. Тимирязев, В.О. Ковалевский, А.Н. Северцов, Д.Н. Ан
В эволюции человека как комплексном процессе антропосоциогенеза
Формирование современного человека - результат неразрывного единства биологического и социального его развития. Эволюция древних человекообразных обезьян была целиком обусловлена естественным отбор
И философии
Проблема сознания и его отношения к материи в конце XX в. обсуждается не менее активно, чем в его начале, но существенно по-иному. Тогда, в начале XX в. характерно было субъективно-идеалистическое
Отражение и информация в неживой и живой природе. Понятие психики
Наиболее обоснованной в философском и естественнонаучном отношении остается все-таки трактовка психики и сознания на базе ставшей уже классической теории отражения, конкретизированной кибернетикой,
От психики животных к сознанию и речи человека
Психика свойственна животным и человеку. Понятие же сознания означает высшую форму отражения, существующую только у человека. Сердцевиной его является логическое мышление, которое определяется как
Эмоции, чувства и интеллект
Феноменологи, экзистенциалисты, прагматики критикуют гносеологическое понимание сознания как отражение за его объективность, рациональность, оторванность якобы от жизнедеятельности отдельных индиви
Сознание и самосознание
Развитое сознание неразрывно связано с самосознанием, которое является особым аспектом сознания, усиливающим противопоставление не только знания предмету знания, но и субъекта объекту. В самосознан
Сознательное и бессознательное
В биологической классификации человек представлен как вид Homo sapiens, т.е. как существо разумное. В философии же XX в. одним из наиболее характерных применительно к человеку стало понятие иррацио
Асимметрия мозга и психические особенности правшей и левшей
Феномен асимметрии мозга активно исследуется в последние десятилетия. Доказано, что асимметрия — фундаментальное свойство головного мозга. Она проявляется в раннем детстве, нарастает и достигает ма
Психическое управление телесными, соматическими процессами
Вопрос о воздействии психики на соматические процессы обсуждается с древности в виде вопроса о влиянии души на тело. Особый интерес представляет изучение произвольного, направленного психического в
Смерть мозга и морально-этические и правовые проблемы
По вопросам необратимых изменений в функционировании мозга при быстром и медленном умирании человека написано много книг и статей. При медленном умирании нарушения сознания нарастают в течение деся
Сотношение биологического и социального в человеке
В биологическом плане человек выступает как организм, как особь вида Homo sapiens, в социальном — как личность, включенная в систему общественных отношений с другими людьми-личностями. Биологическо
Здоровье
Понятие «здоровье» отражает одно из двух важнейших состояний человека; противоположным ему является болезнь. Учение о здоровье прошло многовековой путь развития, своими корнями оно уходит в медицин
Здоровый образ жизни
Понимание проблемы здорового образа жизни как важнейшей не только научной, но и практической проблемы пришло еще из Древней Греции - из трудов Гиппократа и Платона. Существенный вклад в развитие уч
Демографические и другие глобальные проблемы современности
К глобальным относятся проблемы, с которыми люди сталкиваются повсеместно и которые могут быть решены только усилиями всех стран и только дополняя технические средства определенными социально-эконо
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В качестве основных выводов из содержания курса «Концепции современного естествознания» отметим следующее. Современное естествознание представляет собой сложную, разветвленную систему множества нау
Новости и инфо для студентов