Це вроджений дефект гена SCN5A, що локалізується у третій хромосомі, контролює функцію натрієвих каналів та відповідає за електричну стабільність серця. Проявляється нападами шлуночкової тахікардії, фібриляції шлуночків на фоні блокади правої ніжки пучка Гіса, частими синкопальними станами при нормальній прохідності вінцевих артерій, збереженій функції превого та лівого шлуночків, відсутності їх гіпертрофії. У чоловіків зустрічається в 10 разів частіше. Виявляється у молодому віці. ЕКГ: повна блокада правої ніжки у поєднанні з підйомом сегмента ST над ізолінією та інверсією з.Т. Діагностика: ЕКГ-скринінг усіх членів сім’ї, дослідження крові на наявність генетичного маркера, електрофізіологічне дослідження, тест з аймаліном або флекаїнідом, коронарографія (для виключення коронарної хвороби). ЕКГ – ознаки посилюють – М-холінолітики, β-блокатори, блокатори кальцієвих каналів, нітрати, активатори калієвих каналів, психотропні засоби (амітриптилін, фенотіазин), кокаїн, алкоголь. Зменшують прояви – α-адреноблокатори (доксазозін, тропафен), β-адреноміметики (сальбутамол, фенотерол). Лікування – імплантація автоматичного кардіовертера-дефібрилятора.
Раптова серцева смерть (аритмічна) або зупинка серця – смерть, що настала протягом 1 години після появи перших симптомів захворювання або суттєвого погіршення стану хворого на фоні стабільного хронічного перебігу захворювання. Буває з відновленням серцевої діяльності та незворотна. Механізми – фібриляція шлуночків, асистолія, електромеханічна дисоціація (це збереженя електричної активності за відсутності механічної діяльності серця. Буває при рефрактерній фібриляції шлуночків, ТЕЛА, тампонадах серця, тривалій неуспішній реанімації).
Приклади формулювання діагнозів
• IXC: стабільна стенокардія напруження (III ФК), кардіосклероз, нестійка монорфна шлуночкова тахікардія, СН ІІА стадії, діастолічний вapiaнт
• Синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта, пароксизмальна передсердно-шлуночкова реципрокна ортодромна тахкардія.
• IXC: постінфарктний кардіосклероз (1998), постійна блокада лівої ніжки пучка Гіса, СН ІІА стадії, систолічний варіант.
• Ідіопатична аритмія: персистуюча фібриляція передсердь, брадисистолічна форма, стан після медикаментозної кардіоверсії (07.09.2001).