Концептуальный подход к проблеме этиологии специфических нарушений психического развития, как и других нервно-психических расстройств, за последнюю четверть века существенно изменился, стал глубже и сложнее. Монокаузальные модели в настоящее время уже не выдерживают критики. «Линейное» понимание этиологии не объясняет всей сложности возникновения психических расстройств, как, впрочем, и любых других (Давыдовский И. В., 1962). Этнический и экспериментальный опыт свидетельствует, что любая из возможных причин болезненного состояния вызывает патологические изменения лишь при наличии определенных внутренних условий. К последним относятся наследственные задатки, иммунологические и реактивные ресурсы организма, возрастные и половые особенности мозговых тканей, их резистентность и пластичность, характер церебральной нейродинамики, то есть комплекс признаков, традиционно относимый к понятию «конституция». Сюда же следует добавить и возможные последствия ранее перенесенных заболеваний.
При благоприятном стечении обстоятельств, несмотря на наличие патологических изменений в ЦНС, индивид может оставаться на стадии предболезни (Семичев С. Б., 1987). Например, у части детей имеются наследственно обусловленные функционально слабые компоненты функциональной системы языка и речи. Это может лишь несколько замедлить темп развития речи. Если же к этому добавится в перинатальный период органическое поражение речевых зон мозга, отклонение в развитии языка и речи приобретет тяжелый и стойкий характер.
Анализ анамнестических сведений, полученных в выборочной группе наших испытуемых с недоразвитием устной речи, показал, что, как и многие другие формы психического дизонтогенеза, первичное недоразвитие речи у детей является полиэтиологичным расстройством. Значительную роль в этиологии ПНР, по нашим данным, играют факторы наследственности. У 43% детей экспериментальной группы родители или прародители страдали нарушениями устной речи (позднее появление речи, нарушения звукопроизношения, заикание). В большинстве случаев наследование происходило по мужской линии (24%), и только в 10% случаев — по женской. Как видно из таблицы 2, показатели наследственной отягощенности примерно близки при всех формах недоразвития речи, кроме дизартрии, где повторных случаев среди родственников не встречалось. Пораженные родственники детей с моторной алалией чаще встречались при неосложненных ее формах (около 60%) и значительно реже — при осложненных (около 30%). В 15% случаев речевая патология обнаруживалась и у сиблингов. Однако при сопоставлении клинической картины заметного сходства в симптоматике у пробанда и сиблинга обычно не обнаруживалось. По-видимому, это объясняется тем, что конкретные особенности симптоматики недоразвития речи детерминируются не только генетическими, но и экзогенными влияниями (характером и сроком воздействия вредностей, их локализацией).
Частота встречаемости случаев нарушения устной речи среди родственников 72 пробандов, страдавших недоразвитием речи
| Формы недоразвития речи | Артикуляционная диспраксия N-19 | Дизартрия N-8 | Моторная алалия1М-22 | Параалалическая форма ТНР N-23 |
| Кол-во пробандов (в %), имеющих пораженных родственников |
Наши данные согласуются со сведениями, приводимыми другими авторами (Seeman M., 1962, McLaughlin J., Kriegsmann E., 1980), но превышают те, которые были получены в ряде других исследований (Самсонов Ф. А., Крапухин А. В., 1978), что может объясняться различиями в составе экспериментальных групп. J. Tomblin (1989) исследовал семьи (51 семью) детей, учащихся во 2-м классе, имевших специфическое нарушение языка (Specific Language Impairment, сокращенно SLI). Фиксировались случаи обращения за помощью к логопатологу среди родственников. Таких случаев оказалось 22,9% по сравнению с 2,9% в контрольной группе из 136 семей здоровых детей. В 53% случаев пробанды имели родственника с патологией речи. Братья детей со SLI имели в 30 раз более высокий риск наличия речевых расстройств по сравнению с братьями здоровых детей. J. Tallal с соавт. (1989), исследовав родственников 1-й степени родства 90 четырехлетних детей со SLI, обнаружили у 11% из них повторные случаи у родственников. 41,5% родственников пробанда имели речевые нарушения. Среди 60 контрольных семей это встречалось лишь в 18,5% случаев. Обнаруженные различия были статистически достоверны. В исследовании М. Rice и К. Wexler (1998) проводился анализ родословной у 31 ребенка 4,5—5,5 лет со SLI, с характерным паттерном аграмматизмов— пропуском морфем-окончаний (постфиксов) и использованием вместо таких глаголов их инфинитива. В 58,1% случаев родственники пробандов имели в детстве нарушения устной речи или языка, в 35,5% случаев — нарушения чтения, письма или трудности усвоения других предметов, в 64,5% случаев — любое из перечисленных нарушений. В контрольной группе (родственники здоровых детей) соответствующие показатели были соответственно: 19%, 22% и 37%. Частота нарушений устной речи дифференцированно подсчитывалась в ядерных семьях, среди родственников второй степени родства, отдельно для мужчин и женщин. Полученные показатели приведены ниже в виде родословного дерева (рис. 5).
Пробанд — в генетических исследованиях наименование лица, являющегося носителем патологического признака.
Сиблинг — брат или сестра пробанда.
Как видно в этой схеме, среди отцов пробандов нарушения устной речи встречались в 2 раза чаше, чем среди матерей. По мнению авторов, этот факт исключает возможность сцепления этого патологического признака с Х-хромосомой.
В работе S. Felsenfeld (1994) в качестве пробандов отбирались взрослые, имевшие в детстве нарушения речи. У 53% из них дети имели трудности в овладении речью. Проспективное исследование детей из семей, где хотя бы один из родственников имел симптомы недоразвития языка и речи, было проведено R. У Spitz, P. Tallal, J. Flax и A. A. Benasich (1997). У 10 таких детей в возрасте 16—20 месяцев были исследованы языковые способности (экспрессивные и импрессивные), невербальные интеллектуальные способности, категориальные способности (по «Тесту касаний», разработанному J. M. Mandler) и сформированность символической игры. У половины из их группы было обнаружено существенное отставание в речевом развитии по экспрессивным и импрессивным показателям. По состоянию невербальных когнитивных функций и категориальным способностям различий между контрольной и экспериментальной группой не было. Среди показателей, характеризовавших способности использовать действия «понарошку» в символических играх, дети экспериментальной группы отставали только в тех из них, которые предполагали совершение этих действий в отсутствии самого предмета (то есть с воображаемым предметом или с предметом-заместителем), По мнению авторов, найденная частота поражения родственников пробанда может свидетельствовать в пользу аутосомного доминантного типа наследования. Эти материалы подтверждают функциональную связь языковых способностей и способностей к символическим действиям в игре, возможно имеющую генетическую природу.
С. Billard с соавт. (1994), изучив генеалогию 11 семей пробандов с «афазией развития», пришли к выводу о преобладании генетических факторов в этиологии этого расстройства. В связи с тем, что, по их наблюдениям, в ряде случаев «афазия развития» передавалась от отца к сыну, соответствующие гены не связаны с Х-хромосомой. Авторы также делают вывод, что тип наследования некоторых форм «афазии развития» — аутосомно доминантный. Таким образом, можно резюмировать, что значимая связь недоразвития речи с наследственными факторами была подтверждена как ретроспективными (анализ генеалогии), так и проспективными (анализ потомков) исследованиями.
Во всех вышеприведенных исследованиях наличие речевой патологии у родственников определялось по данным самоотчета при анкетировании. Понятно, что выявляющая способность такого метода ограничена компетенцией и объективностью респондентов. Е. Plante, К. Shenkman M. и C!ark(1996) не только анкетировали родственников пробанда с нарушениями языкового развития, но и непосредственно тестировали их языковые способности. Поданным анкетирования, случаи языковых нарушений или трудностей в овладении письменной речью встречались у 38% родителей (в контрольной группе — 0). По данным же тестирования, подобные нарушения встречались у 63% родителей (в контрольной группе — 17%). J. Tomblin и P. Buckwalter (1994), используя ту же методику, обнаружили у 21% родственников пробандов с SL1 похожие нарушения. У отцов и братьев результаты тестирования были хуже, чем у родственников женского пола.
В главе 2 упоминалось о клинической неоднородности группы детей с SLI. Среди них встречаются случаи как с тотальным (в импрессивной и экспрессивной речи), так и с избирательным нарушением формирования языковых способностей (только в экспрессивной речи). М. Lahey и J. Edwards (1995) исследовали частоту повторных случаев нарушения языка и речи у родственников пробанда в зависимости от характера недоразвития речи. Изучались две группы детей: одна с тотальным, другая — с избирательным недоразвитием только экспрессивной речи. Во второй группе процент родственников с идентичной патологией был выше, чем в первой (47 против 22). Среди матерей пробандов во второй группе патология речи встречалась значительно чаще, чем в первой группе (57% против 17%). Повторные случаи у сиблингов также преобладали во второй группе (53% против 27%). Из этого можно сделать вывод, что избирательные нарушения экспрессивных языковых способностей чаще имеют наследственную природу, чем тотальные.
В. Byrne, L. Willerman и L. Ashmore (1974) установили, что у пробандов, имевших языковые нарушения средней тяжести, повторные случаи аналогичных аномалий у родственников встречались чаще, чем среди пробандов с тяжелыми нарушениями языкового развития. Эти данные фактически дополняют вышеприведенные и согласуются с результатами, полученными в эксперименте М. Lahey и J. Edwards. Обычно более тяжелые формы недоразвития речи менее избирательны, чаще носят тотальный характер. Таким образом, оба эксперимента убедительно доказывают, что наследственные формы речевой патологии обычно носят избирательный характер и тяжесть лингвопатологических проявлений при этом умеренная. Аналогичная закономерность была обнаружена и у детей с дислексией (Mateicek Z., 1972, 1987).
Другой способ выяснения вклада генетических факторов в этиологию недоразвития речи — вычисление процента совпадений в наличии речевой патологии у монозиготных и дизиготных близнецов7. D. V. Bishop с соавт. (1995) в близнецовом исследовании изучили 63 монозиготные пары и 27 дизиготных пар детей 7 лети старше, в которых хотя бы один из близнецов имел специфические нарушения речи и языка в момент обследования или в прошлом. Конкордантность в монозиготных близнецовых парах была близка к 100%, в дизиготных парах — 50%. Однако такие высокие показатели наследуемости были обнаружены только у пробандов-мальчиков. У пробандов-девочек конкордантность в монозиготных (44%) и дизиготных парах (43%) не различалась. Авторы отмечают сходство в характере речевых нарушений у близнецов. J. Tomblin и R Buckwalter (1994) исследовали 82 пары близнецов, среди которых хотя бы один имел симптомы, релевантные SLI. Для монозиготных пар конкордантность соответствовала 80%, для дизиготных — 38%. В. Lewis и L. Tompson (1992) в аналогичном исследовании 57 пар близнецов получили следующие показатели конкордантности: 86% — среди монозиготных (то есть однояйцовых) близнецов и 48% — среди дизиготных.
В близнецовом исследовании D. V. Bishop (1992) пробанды и их близнецы были разделены на 2 подгруппы: (1) — те, у кого хотя бы у одного из пары к моменту исследования речевые расстройства компенсировались, и (2) — те, у кого эти нарушения сохранились. В подгруппе (1) конкордантность в монозиготных парах более чем в 3 раза превышала показатели дизиготных пар. В подгруппе (2) не было достоверных различий в конкордантности у монозигот и дизигот. Суммарно по всей группе из 61 пары близнецов конкордантность в монозиготных и дизиготных парах была соответственно 67% и 32%.
В последние годы ученым удалось идентифицировать хромосомы и локусы в них, ответственные за речевые нарушения у детей с SLI. Однако в связи с неоднородностью фенотипических проявлений SLI и различиями в критериях диагностики существуют расхождения в результатах молекулярно-генетических исследований, выполненных разными авторами. В работе С. W. Bartlett, J. F. Flax, M. W. Logue et al (2002) локусы, достоверно связанные с SL1, обнаружены в хромосомах № 13 (2 маркера), 2 и 17 (по одному маркеру). В другом исследовании соответствующие SLI локусы идентифицированы в хромосомах 16 и 19 (SLI Consortium, 2002).
Вышеприведенные данные о наследственной отягощенности касались преимущественно детей с SLI или со сходными состояниями, главным в которых было недоразвитие синтаксиса и грамматики. Значительно меньше сведений о связи с наследственными факторами фонологических нарушений у детей. Они обычно рассматриваются отдельно, так как их природа во многом отлична от морфосинтаксических нарушений. Большая часть фонологических нарушений связана с артикуляторной недостаточностью, то есть имеет неязыковую природу. Тем не менее это не противоречит предположению об их генетической детерминации. В. Lewis в литературном обзоре, посвященном этому вопросу, приводит показатели наследственной отягощенности, находящиеся в диапазоне от 24% до 35,5%. В работе J. Neils и D. Aram (1986) среди пораженных родственников пробанда 54,9% имели фонологические нарушения.
Исследование В. Lewis, В. L. Ekelman, D. M. Aram (1989) было специально посвящено изучению вклада генетических факторов в нарушения фонологического развития. Анализировались как генеалогические данные, так и степень сходства показателей фонологического развития у пробандов и их сиблингов. Изучались две группы детей: а) с наличием фонологического недоразвития (основная группа) и б) с нормой фонологического развития (контрольная группа). В обеих группах (у отобранных детей и их сиблингов) оценивались фонологические, синтаксические, семантические способности, интеллектуальное развитие, состояние моторики. Сиблинги основной группы выполняли фонологические задания достоверно хуже, чем сиблинги контрольной группы. Корреляция по этим показателям между пробандами и сиблингами в основной группе была достоверно выше, чем в контрольной группе. В основной группе повторные случаи речевых, языковых нарушений или дислексии встречались среди ближайших родственников (первой степени родства) в 25,5% случаев, а среди всех родственников — в 12,4% случаев (в контрольной группе соответственно в 5,3% и 2,3% случаев). Эти показатели подтверждают генетическую детерминацию определенных форм фонологических нарушений.
Приведенные данные свидетельствуют о неоднородности субпопуляции детей с SLI (Leonard L., 1998). Очевидна значительная роль генетических факторов в этиологии недоразвития устной речи. При этом наибольший вес эти факторы имеют в случаях избирательных, неосложненных форм недоразвития речи, которые обычно приводят к нарушениям средней тяжести с относительно благоприятным прогнозом компенсации. При осложненных, неизбирательных формах недоразвития языка и речи, по-видимому, существенную роль в этиологии играют экзогенные вредности.
При сравнении с показателем специфической отягощенности у детей с дислексией (26%) (Корнев А. Н., 1995) представляется, что генетические факторы играют в этиологии первичного недоразвития устной речи более значимую роль. Неспецифическая наследственная отягощенность (широкий круг пограничных нервно-психических расстройств), напротив, встречалась у наших испытуемых значительно реже, чем при дислексии (соответственно 5% и 60%). Если сравнить показатели специфической и неспецифической наследственной отягощенности у детей с недоразвитием устной речи и у детей с дислексией, то становится очевидным, что их соотношение в первом случае (у детей с недоразвитием речи — 45% и 5%) является зеркальной инверсией второго (у детей с дислексией — 25% и 60%). Подобные различия, очевидно, связаны с разной нейропсихологической природой нарушений устной и письменной речи.
Экспериментально-психологическое исследование детей с дислексией, проведенное нами, показало, что ее механизм имеет множественный, сложный и полиморфный характер (Корнев А. Н., 1995, 1997). Функциональное обеспечение навыков письменной речи представляет собой комплекс разных когнитивных, языковых и метаязыковых функций. Данные литературы свидетельствуют о высокой степени средовой детерминации в генезе дислексии. Ее распространенность, как известно, существенно зависит как от характера письменности, так и от методики обучения грамоте. Генетически детерминированная база дислексии множественна и полиморфна. У одних родственников пробанда это приводит к разнообразным, малоспецифичным трудностям в обучении, у других — к дислексии. Именно столкновение средовых требований, предъявляемых ребенку, и специфически слабой когнитивно-языковой функциональной базы порождает феномен дислексии. Поэтому так высок показатель неспецифической и относительно низок — специфической наследственной отягощенности при этом расстройстве.
Сведения, приведенные в главах 1 и 2, дают основание полагать, что церебральное и психологическое обеспечение устной речи носит модулярный характер. Иначе говоря, функциональная система языка и речи (ФСЯР), возможно, является модулем, развитие которого происходит по специфическим закономерностям. Это развитие протекает в определенной степени автономно по сравнению с функциональными системами, обеспечивающими выполнение когнитивных задач другого типа (Bates E., Thai D., Marchman V, 1991). Принципиальное отличие данной точки зрения от гипотезы Н. Хомского о модулярности языка заключается в следующем. Она не предполагает врожденной детерминации содержательной стороны функционирования ФСЯР. Развитие функциональной системы языка и речи создает лишь функциональные предпосылки, необходимые психофизиологические условия для овладения речью. Формирование речевой деятельности и языковой системы является продуктом коммуникативной практики, результатом творческого познания сущности языка и языковых правил. Принимая во внимание природную модулярность ФСЯР, логично предположить высокую степень специфической генетической ее детерминации. Об этом свидетельствуют приведенные выше данные V. Spitz с соавт. (1997). Именно это, вероятно, является причиной столь часто встречающейся диссоциации между уровнями развития интеллекта и речи. Определенная часть дисперсии языковых способностей тем не менее связана с неречевыми когнитивными функциями. Подробно этот вопрос анализировался в главе 1. При нормальном развитии это проявляется в наличии достоверных корреляций между речевым и когнитивным развитием. В случаях же специфического первичного недоразвития речи эта корреляция не обнаруживается или становится иной. Подробнее этот вопрос обсуждается в главе 8.
Многие исследователи обнаруживали многочисленные экзогенные вредности в анамнезе детей с недоразвитием речи. В исследовании Е. Ф. Соботович (1970) получены следующие анамнестические данные у 104 детей с так называемым «полиморфным косноязычием»: заболевания матери во время беременности — 13%, алкоголизм родителей — 6%, Rh-конфликт 9%, угроза выкидыша — 5%, недоношенность — 8%, асфиксия в родах — 30%, тяжелые заболевания ребенка до 1 года — 25%, «цепочка малых вредностей» в первые годы жизни — 27%. Р. А. Алексикова и Н. Б. Бушанская (1980) на выборке 843 детей с недоразвитием речи у 50% зафиксировали в анамнезе сведения о патологии беременности или родов и у 25% — о тяжелых заболеваниях первого года жизни. Поданным Г. В. Гуровец (1975), среди детей с моторной алалией у 60% была патология беременности матери и у всех — патология родов. По данным В. А. Ковшикова (1984), при этой же форме ПНР патология беременности встречается в 92%, угроза выкидыша в 13%, патология родов в 67% случаев, 66% детей родились в асфиксии. Т. Schery (1985), проанализировав анамнестические данные 718 детей с недоразвитием речи, приводит следующие данные: заболевания матери— 26%, недоношенность— 15,7%, Rh-конфликт— 9,3%, осложнения в родах— 18,8%. Сходные результаты приводит D.W. Bishop (1997).
Среди наблюдавшихся нами случаев ПНР подавляющее большинство имело полиэтиологическую природу: сочетание нескольких экзогенных вредностей и наследственной отягощенности.
У 79% детей с ПНР в анамнезе отмечались вредности анте- или пери- и постнатального периодов (табл. 3).