■Синдромы с множественными врожденными аномалиями в соче-
тании с интеллектуальным дефицитом. Под множественными врож-
денными аномалиями понимают как врожденные пороки развития
(дисплазии), так и другие отклонения в строении тела, иногда встре-
чаемые и в норме (так называемые стигмы, т. е. проявления дизэмб-
риогенеза), например, третье веко (или эпикант), широкая переноси-
ца и широко расставленные глаза (гипертелоризм), большие или низ-
ко расположенные уши, сросшиеся пальцы кистей или стоп,
монголоидный или антимонголоидный разрез глаз и пр. К ним отно-
сятся:
- хромосомные заболевания, одни из которых связаны с хромосомными аберрациями (т. е. отклонениями в наборе хромосом) в аутосомах, например синдром Дауна (встречаемость 1:900), обусловленный наличием лишней хромосомы в 21-й паре ауто-сом (трисомия 21). К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, поздний возраст родителей, особенно матерей, скрытое носительство хромосомных нарушений у родителей;
- генетические синдромы с неясным типом наследования и с олигофренией, например, синдром «лицо Эльфа», или идиопатиче-ская инфантильная гиперкальциемия; синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость); синдром Рубинштейна — Тейби;
- моногенно наследуемые синдромы с множественными аномалиями и умственной отсталостью. К ним относятся в первую очередь синдром Улльриха — Нунан и синдром Мартина — Белл (умственная отсталость, связанная с ломкой Х-хромосо-мой).
■ наследственные дефекты обмена. К ним относятся:
- расстройства обмена аминокислот, приводящие к умственной отсталости; это, например, фенилпировиноградная олигофрения (или фенилкетонурия — ФКУ), или синдром Фелинга;
- патология обмена органических кислот и углеводов, приводящая к интеллектуальной неполноценности;
- болезни накопления продуктов обмена, обусловленные нарушением активности фермента, ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридов (гиалуроновая кислота и хондро-
! Rill 2. Клиника и этиология умственной отсталости 35
этинфосфаты), и накоплением этих соединений в различных клетках организма; среди них чаще всего встречаются муко-полисахаридозы. Характерно, что при данных патологиях впоследствии — ближе к предпубертатному или пубертатному возрасту — глубокая умственная отсталость сочетается с деменци-ей9 прогрессирующим течением и другими грубыми осложнениями; к этому возрасту обычно наступает летальный исход из-за присоединившихся болезней. Прогноз неблагоприятен.
■ Факоматозы. Характерным признаком данных форм патологии является сочетание интеллектуальной неполноценности с нарушениями пигментации кожи в виде пятен (от греч. phakos — пятно), родинок, доброкачественных новообразований в виде фибром, неврином и т. д. Среди таких синдромов чаще всего встречается нейрофиброматоз Реклингаузена (болезнь Реклингаузена), регистрирующийся в популяции с частотой 1:3000 рождений, а у учащихся коррекционных школ VIII вида частота егосоставляет 1:260. В дефектологической практике наиболее типична периферическая форма синдрома, при которой в 40-50% случаев обнаруживается умственная отсталость.
Кроме того, встречаются синдромы Стерджа—Вебера (врожденные сосудистые пятна на лице в виде ангиомы кожи и интеллектуальная неполноценность) и туберозного склероза (болезнь Прингла—Бурне-виля) — характерны участки депигментации кожи, высыпания на лице, в сочетании с неврологической симптоматикой и прогрессирующей умственной отсталостью тяжелой или даже глубокой степени.
-Умственная отсталость при неврологических и нервно-мышечных заболеваниях, к которым относится миотоническая дистрофия. При этом синдроме интеллектуальный дефицит при IQ от 20 до 70 баллов практически всегда коррелирует с началом заболевания во внутриутробном периоде и сочетается с мышечными атрофиями, дистрофиями и другими симптомами. Другой формой мышечных дистрофий является миопатия (прогрессирующая мышечная дистрофия) Дюшенна, при которой от 30 до 70% больных страдают умственной отсталостью.