При исследовании генетических маркеров

аффективных заболеваний?'

Серьезные проблемы создают такие фак­торы, как невозможность подтвердить диагноз результатами лабораторных тестов, возможная генетическая гетерогенность, не­полная и зависящая от возраста пенетрант-ность, смешанный тип наследования (выбороч­ная спариваемость - assortative mating), фено-типические проявления заболевания негенети­ческой природы (phenocopies). Кроме того, в настоящее время мы еще довольно плохо пони­маем генетическую взаимосвязь между раз­личными формами аффективных расстройств, таких как биполярная форма (тип 1 и 2), гипо-мания, униполярное депрессивное расстрой­ство (с наличием или отсутствием рецидивов), вторичная депрессия, циклотимия и дисти-мия. Таким образом, при проведении генеало­гических исследований иногда довольно слож­но установить наличие или отсутствие аффек­тивных расстройств у определенных членов се­мьи.

Другой серьезной проблемой является недоста­ток наших знаний о типе наследования. К сча­стью, хромосомные исследования редко дают ложные результаты при определении генетиче­ских параметров и не требуют предваритель­ных данных о типах наследования. Однако данный подход может быть успешным только в тех случаях, когда хотя бы в некоторых семьях удается выявить гены с высокой экс­прессивностью, но до сих пор никто не смог убедительно это продемонстрировать.

В последнее время отмечается повышенный интерес к применению новейших методов мо­лекулярной генетики к изучению генетиче­


ских маркеров аффективных расстройств. Вну­шает надежду тот факт, что данные подходы уже успешно применяются при исследовании таких заболеваний со сложным, неменделев-ским типом наследования, как инсулинзависи-мый и инсулиннезависимый сахарный диабет, болезнь Альцгеймера.