Заболевание характеризуется прогрессирующей деменцией с обширной неврологической симптоматикой, обусловленной специфическими патологоанатомическими изменениями (подострая спонгиформная энцефалопатия), которые предположительно вызываются генетическим фактором. Начало, как правило, в среднем или позднем возрасте, а в типичных случаях на пятом десятке жизни, но может возникнуть в любом возрасте. Течение подострое и приводит к смерти через 1-2 года.
Диагностические указания:
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба должна предполагаться во всех случаях деменции, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами. В некоторых случаях, как при так называемых амиотрофических формах, неврологические знаки могут предшествовать началу деменции.
Обычно отмечается прогрессирующий спастический паралич конечностей, с сопутствующими экстрапирамидными знаками, тремором, ригидностью и характерными движениями. В других случаях может отмечаться атаксия, падение зрения или мышечная фибрилляция и атрофия верхнего двигательного нейрона. Триада, состоящая из следующих признаков, считается весьма типичной для этого заболевания:
— быстро прогрессирующая, опустошающая деменция;
— пирамидные и экстрапирамидные нарушения с миоклонусом;
— характерная трехфазная ЭЭГ.
Дифференциальный диагноз:
Необходимо учитывать:
— болезни Альцгеймера (F00.-) или Пика (F02.0х);
— болезнь Паркинсона (F02.3х);
— постэнцефалитический паркинсонизм (G21.3).
Быстрое течение и раннее наступление моторных нарушений могут говорить в пользу болезни Крейтцфельдта-Якоба.