Может случиться так, что при образовании яйцеклетки или сперматозоида разделение хромосомного материала клетки произойдет неправильно, в результате чего гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому (последнее, например, бывает при синдроме Дауна, известном также под названием монголизма). Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы 21-й пары, откуда еще одно его название — «трисомия-21». Чаще всего своим присутствием в яйцеклетке лишняя хромосома обязана матери, перешедшей некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия трисомии-21 проявляются главным образом во внешнем облике больного (особенно в чертах лица) и в задержке умственного развития (см. гл. 9).
Нарушение клеточного деления может затрагивать и половые хромосомы. Например, если в зиготе присутствует только X-хромосома [*], развивающийся из нее ребенок будет страдать синдромом Тернера, для которого характерно наличие женских половых органов при отсутствии яичников.
[Зигота, содержащая только Y-хромосому, вообще нежизнеспособна.]
Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары. Если речь в этом случае идет о трисомии типа XXY, возникает синдром Клайнфельтера. Этот синдром характеризуется развитием мужских половых органов (с пенисом и семенниками) в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.
В одном из 1000 случаев лишней оказывается Y-хромосома. Мальчики, ставшие жертвой такой трисомии типа XYY, обнаруживают «сверхмужские» признаки, обгоняя, как правило, в росте своих нормальных сверстников; в период полового созревания к этому добавляется чрезмерная секреция мужских гормонов, вызывающая обильные высыпания угрей на лице и импульсивное поведение.
Большинство из описанных аномалий сопровождается умственным недоразвитием и нарушениями аффективной сферы.