Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала (мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы. К 1992 г. насчитывается 5 710 типов наследственных заболеваний. Все наследственные болезни по характеру изменения наследственных структур принято разделять на три большие группы: хромосомные, моногенные; полигенные (болезни с наследственным предрасположением – мультифакториальные). Поскольку именно хромосомные и моногенные болезни обусловливают 80% умственной отсталости, 70% врожденной слепоты, до50% врожденной глухоты у детей с особенностями психофизического развития, остановимся на характеристике этих групп заболеваний.