В нормальных условиях активность ферментов в сыворотке крови относительно невелика по сравнению с их активностью в тканях. При поражении ряда органов и тканей, что связано с нарушением проницаемости мембран клеток и выходом из них ферментов в кровяное русло, происходит увеличение их активности.
Количественно определяя нефункциональные ферменты плазмы (индикаторные ферменты), можно диагностировать заболевание. Например, при инфаркте миокарда повышается активность ферментов: аспартатаминотрансферазы, креатинфосфаткиназы; при заболеваниях костей — щелочной фосфатазы; при заболеваниях печени — аланинаминотрансферазы.
Наследственные нарушения (энзимопатии)
Энзимопатии — заболевания, характеризующиеся нарушением содержания того или иного фермента в организме. Они классифицируются:
1. Наследственные, связанные с полным нарушением биосинтеза какого-либо фермента;
2. Токсические, связанные с избирательным угнетением активности отдельных ферментов;
3. Алиментарные, вызванные дефицитом витаминов, белка, микроэлементов, разбалансированностью питания;
4. Энзимопатии, вызванные – нарушением нейрогуморальной регуляции, связанные с нарушением внутриклеточной организации ферментативных процессов.
В основе фенилкетонурии лежит врожденный дефект фермента фенилаланингидроксилазы: нарушено образование тирозина из фенилаланина. Превращение фенилаланина идет по другому пути — с образованием фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот, которые в большом количестве выделяются с мочой. Дефицит тирозина тормозит биосинтез его производных — норадреналина — медиатора в нервной системе, что приводит к дальнейшему поражению головного мозга и слабоумию.
При недостатке витаминов могут возникать нарушения, так как если тот или другой витамин не поступает с пищей, кофермент не образуется и фермент остается неактивным.