(пернициозная злокачественная анемия, болезнь Аддисона-Бирмера).
Этиология:
1. Экзогенный гиповитаминоз: вегетарианская диета.
2. Эндогенный гиповитаминоз:
1. Нарушение всасывания:
· отсутствие внутреннего фактора Касла (вырабатывается в желудке), необходимого для всасывания витамина В12 в кишечнике (атрофический гастрит, состояние после резекции желудка),
· поражение тонкой кишки (энтерит, рак, состояние после резекции кишки).
2. Повышенное расходование витамина В12 в условиях неадекватного поступления с пищей (при беременности, лактации, гипертиреозе),
3. Конкурентное потребление витамина В12 (инвазия широким лентецом и др.)
4. Наследственный дефицит транскобаламина II - белка, транспортирующего витамин В12 в костный мозг (транскобаламина I – в печень).
Патогенез.
В организме витамин В12 представлен в форме 2-х коферментов: метилкобаламина и 5–дезоксиаденозилкобаламина.
1. Дефицит метилкобаламина Þ недостаточное образование тетрагидрофолата Þ нарушение синтеза нуклеиновых кислот Þ кроветворение мегалобластного типа Þ анемия,
2. Дефицит 5–дезоксиаденозилкобаламина Þ накопление токсичной метилмалоновой кислоты Þ нарушение синтеза жирных кислот, в т.ч. в нервной ткани Þ тяжелые неврологические расстройства.
Клиника. Страдают 3 системы:
1. Нервная система: фуникулярный миелоз - дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга вследствие нарушения синтеза миелина; проявляет себя периферической полинейропатией (ватность ног, ползание мурашек, онемение пальцев, нарушение чувствительности);
2. Пищеварительная система: воспаление языка (глоссит) и атрофия сосочков языка («полированный язык»), атрофия слизистой желудка;
3. Система крови: мегалобластический неэффективный эритропоэз.
Кровь. Мегалоциты, анизо- и Пойкилоцитоз (грушевидные, оваловидные клетки), эритроциты с тельцами Жолли и кольцами Кабо, гигантские гиперсегментированные нейтрофилы.
Костный мозг. Мегалобласты, мегалоциты.