В результате работы на практическом занятии студент должен

знать:

• закономерности проявлений признаков при разных типах наследования;
• особенности и диагностические возможности основных методов исследования наследственности у человека.

 

уметь:

· составлять родословные;

· определять по родословной является ли данный признак наследственным, тип и характер наследования признака, зиготность лиц родословной, пенетрантность гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.

Оснащение занятия:

Компьютер;

Проектор;

Презентация Power Point по теме

 

ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ, ПОДЛЕЖАЩИЕ РАССМОТРЕНИЮ:

• Цель и задачи генетики человека. Человек как объект генетических исследований. Основные методы исследования генетики человека.
• Клинико-генеалогический метод. Диагностические возможности метода. Характеристика типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом рецессивный, сцепленный с полом доминантный, голоандрический.
• Близнецовый метод. Содержание и диагностические возможности метода.
• Цитогенетический и биохимический методы. Содержание и диагностические возможности метода.
• Экспресс-методы диагностики наследственных болезней человека: дерматоглифика, пальмоскопия. Методы пренатальной диагностики: определение альфа-фетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, фетоскопия. Показания к проведению пренатальной диагностики. Диагностические возможности.

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ:

Клинико-генеалогический метод Популяционно-статистический метод Цитогенетический метод Биохимический метод Близнецовый метод Конкордантность Дискордантность Амниоцентез Фетоскопия Хорионбиопсия Ультрасонография Пальмоскопия

Дерматоглифика Пренатальная диагностика Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Х-сцепленный с полом рецессивный тип наследования Х-сцепленный с полом доминантныйтип наследования Голоандрический тип наследования Пробанд Сибсы

 

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ ЗАНЯТИЯ