Мутационная изменчивость обусловлена возникновением мутаций. Мутации - это внезапные, скачкообразные изменения наследственного материала, которые передаются по наследству. Мутации характеризуются рядом свойств:
1. возникают внезапно, скачкообразно;
2. изменения наследственного материала происходят ненаправленно - мутировать может любой ген, приводя к изменению любого признака;
3. по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;
4. передаются по наследству.
По уровню нарушения наследственного материала мутации классифицируются на генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации связаны с изменением структуры гена (структуры молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотида. При замене нуклеотида в молекуле ДНК происходит замена одной аминокислоты в белковой молекуле. Это ведет к синтезу белка с измененными свойствами. Вставка или выпадение нуклеотида ведет к изменению всей последовательности аминокислот в молекуле белка. Генные мутации являются причиной развития многих болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, альбинизм).
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся:
а) Делеция - выпадение участка хромосомы. Делеция концевого участка хромосомы имеет собственное название – дефишенси. У человека делеция короткого плеча 5-хромосомы - синдром «кошачьего крика».
б) Дупликация - удвоение участка хромосомы.
в) Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.
К межхромосомным мутациям относится транслокация - перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
ABCDEF - исходная хромосома;
ABEF - делеция;
CDEF - дефишенси;
ABCDDEF - дупликация;
ACBDEF - инверсия;
ABCDEFMN - транслокация.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. Геном - это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом. Выделяют:
а) полиплоидия - это кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (3n, 4n, 6n и т.д.). Полиплоидию подразделяют на автополиплоидию и аллополиплоидию.
Автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом одного вида. Широко встречается у растений и используется в селекции для выведения новых сортов растений, поскольку полиплоиды имеют более крупные размеры, они более стойки к неблагоприятным условиям среды. Полиплоидными являются: рожь (тетраплоидные сорта), ячмень, пшеница, яблоня, груша, хризантемы и многие др. Возникновение полиплоидов связано с нарушением мейоза. Мутаген колхицин, разрушая веретено деления, приводит к полиплоидии.
Аллополиплоидия — увеличение числа наборов хромосом двух разных видов. Аллополиплоидия используется для преодоления бесплодия межвидовых гибридов (капустно-редечный гибрид).
б) гетероплоидия - это изменение числа хромосом некратное гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия). Нарушения расхождения хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом у организма. Так,
- синдром Дауна – это трисомия по 21 хромосоме;
- синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по Х-хромосоме: Х0 у женщины;
- синдром Клайнфельтера - трисомия по половым хромосомам: лишняя Х-хромосома у мужчин - ХХУ).
Гетероплоидии приводят к нарушению хода нормального развития организма, изменениям в его строении и снижению жизнеспособности.
| ЧИСЛО ХРОМОСОМ В СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА ПРИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЯХ | |||
| Синдром (болезнь) | Хромосомы | Половые хромосомы | Аутосомы |
| Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) | |||
| Синдром Клайнфельтера (трисомия по половым хромосомам, ХХУ у мужчины) | |||
| Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по половым хромосомам, Х0 у женщины) |