Проведите сбор генетического материала для последующего составления генеалогической таблицы семьи. Соберите сведения, касающиеся особенностей проявления у членов семьи какого-либо нормального (цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость и т.д.) или патологического (сахарный диабет, близорукость, гипертоническую болезнь, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки, желудка и т.д.) признака. Сбор сведений проводите путем тщательного и полного изучения индивидуальных особенностей каждого из членов семьи. От этого зависит достоверность генетических сведений и правильность составления родословных. Соберите сведения в трех поколениях семьи, куда входят пробанд (человек, на которого составляется родословная), его братья и сестры, его дети, племянники и племянницы, поколение родителей, братья и сестры, двоюродные братья и сестры, поколение дедов и бабок по обеим родительским сторонам. Собранные сведения по каждому из членов семьи должны отразить: фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристику изучаемого признака. Собранный генетический материал используйте для составления генеалогической таблицы семьи, соблюдая принятые в медицинской генетике условные обозначения, приведенные на рис. 15.
Рис. 15. Условные обозначения для составления семейных генеалогических таблиц.
Поместите в центр составляемой таблицы изучаемой семьи пробанда, обозначив его в зависимости от пола двойным квадратом или кружком. Расположите в один ряд, в порядке рождения, слева направо всех (условные обозначения) его братьев и сестер и соедините их графическим коромыслом, проведенным над сибсами. Выше укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака и, кроме того, графическим коромыслом. Для отражения родственных связей пробанда обозначьте в составляемой таблице и всех остальных его родственников (дети пробанда, племянники и племянницы, дядья, тети и т. д.), расположив представителей одного и того же поколения на одних и тех же горизонтальных линиях.
Далее соедините между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного и того же поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами. Для облегчения ориентировки в семейной таблице в отношении изучаемых признаков следует пользоваться цветными карандашами.
После составления подробной характеристики на каждого члена семьи с указанием на поколение и место его в таблице произведите тщательный генетический анализ особенностей наследования изучаемого признака. Прежде всего обратите внимание на многократную повторяемость изучаемого признака у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений. Анализируя особенности проявления признака у тех или иных членов семьи, попытайтесь оценить характер его наследования (доминантный или рецессивный тип, простая моногибридная или полимерная наследственность, аутосомная или сцепленная наследственность и т. д.). Помните, что при доминантной форме наследования соответствующий признак передается из поколения в поколение от родителей к детям в определенных числовых отношениях. При рецессивной форме наследования фенотипическое проявление признака наблюдается лишь в том случае, когда соответствующий рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии. Поэтому при рецессивной форме наследования в родословной таблице может отсутствовать характерная повторяемость признака в поколениях. Необходимо также учитывать, что в характере появления тех или иных признаков в поколениях существенную роль может играть не только генотипическое предрасположение, но и влияние факторов окружающей среды (условия труда, быта и т. д.).