Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что может быть сигналом к поиску новых тератогенов. Мониторинг представляет собой быстродействующую предупреждающую систему. Первые системы мониторинга, предложенные в 1963 г.. были нацелены главным образом на привлечение внимания медицинской обще-
ственности к проблемам возможного вредного воздействия факторов окружающей среды на человека и потомство. Во всем мире уже в течение нескольких десятков лет успешно функционируют две основные программы мониторинга: EUROCAT- это программа, поддерживаемая Комиссией Европейского общества, для эпидемиологического обозрения врожденных аномалий, и ICBD (MS)— International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System- программа, поддерживаемая ВОЗ. для отслеживания новых тератогенов в окружающей среде. В 1998 г. Минздравом РФ был издан приказ ЛИ62 от 10,09.98 «О мониторинге врожденных пороков развития» с целью обеспечения единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития в сочетании с уровнем загрязнения окружающей среды тератогснными и штагенными веществами в территориях РФ.
Основная практическая задача мониторинговых регистров - получить максимально точные оценки частот ВПР. Одним из важных условий работы регистров являются единые подходы к формированию исследуемой популяции. Для небольшой страны или отдельного региона наиболее оптимальны регистры с охватом всей популяции. Такие регистры существуют, например, в странах Скандинавии с рождаемостью менее 100000 в год. Для больших популяций лучшее качество материала будет достигнуто с помощью выборочных исследований. Один из них основан на формировании небольших географически определенных областей и организации мониторинговых регистров, полностью охватывающих каждую область. Другой путь - формирование выборки из больниц, находящихся в регионе. В результате выборки формируются либо на популяционной. либо на больничной основе. Большое значение имеет выделение и определение тех состояний, которые должны регистрироваться. В идеальной ситуации регистр должен содержать детальную информацию обо всех случаях ВПР. Сейчас в большинстве систем мониторинга в обязательном порядке учигываются следующие 19 изолированных пороков развития, а также с. Дауна, множественные врожденные пороки развития:
анэнцефалия - расщелина неба
энцефалоцеле - тотальная расщелина губы
спинномозговая грыжа - атрезия пищевода
гидроцефалия - атрезия ануса
микротия - агенезия или дисгенезия почек
транспозиция крупных сосудов - гипоспадия
гипоплазия левого сердца - эписпадия
экстрофия мочевого пузыря - гастросхизис
редукционные пороки конечностей - омфалоцеле
диафрагмальная грыжа.
В последнее время внимание врачей различных специальностей обращается на диагностическое значение малых аном ал ни развития (МАР).
МАР (дисгенезия. дизэмбриологический признак или стигма, дисморфологичес-кая черта, микропризнак, микродегенеративный признак и др.) - это стойкое морфологическое нарушение органа, участка тела, не выходящее за пределы вариаций или находящееся у крайних границ вариаций строения и не сопровождающе-
еся нарушением функции. МАР можно разделить на 3 группы: альтернативные, измерительные и описательные.
Альтернативная группа - это МАР. которые или есть, или нет (папиллома. насечки, алопеция и др.).
Измерительная группа - это МАР. определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа и др.) Следует принимать во внимание только МАР. у которых отклонение от среднего арифметического значения не укладывается в 2 сигмы (больше этого значения)
Описательная группа - это МАР. для которых трудно применимы количественные методы изучения, например, изменение формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т. п.
В диагностических целях следует учитывать 3 важных параметра МАР: их количество, сочетание, «качество». В качестве маркеров некоторых наследственных •заболеваний и синдромов МВПР могут рассматриваться комплексы из 4. 5 и более МАР. т.е. количество МАР. Например, полидактилия, гипертелоризм глаз и сосков, дополнительные соски - эти МАР предполагают наличие у пациента пороков мо-чевыводящей системы. Большое значение имеет сочетание МАР. Например, при с. Дауна - монголоидный разрез глаз, эпикант. брахидактилия. клинодактилия. сан-далевидная щель, поперечная ладонная складка. Наибольшее диагностическое значение имеет «качество» МАР. т.е. выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (с Шерешевс-кого-Тернера. с.Нунан). постаксиальная полидактилия (с.Барде-Бидля). вертикальные наксечки на мочке уха (с.Беквита-Видемана).
СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ (МВПР)