Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия.
Синдром Алера (акроцефалосиндактилия тип I ).
Наиболее распространенный, частота 1:100-160 тыс. новорожденных, аутосом-но-доминантный тип наследования, чаще спорадический случай. М: Ж = 1:1. В100% случаев отмечается акроцефалия и полная синдактилия стоп и кистей. Акроцефалия является следствием раннего синостоза многих швов черепа - коронарного, чешуйчатого, клиновидного и др. Изменения лица: гипертелоризм. экзофтальм, антимон-голоидный разрез глазных щелей. «Ластообразная». «ковшеобразная» кисть. Может быть расщелина неба. Из поражения внутренних органов наиболее часто встречаются аномалии головного мозга: первичные - микрогирия. аплазия мозолистого тела, аринэнцефалия. вторичные - внутренняя гидроцефалия. засчет стеноза БЗО. преж-
довременного сращения затылочной кости. Редш пороки сердца, атрезия заднего прохода, пилоростеноз. атрезия пищевода. Умственная отсталость.
Синдром Пфейфера.
Характеризуется маленькими кистями с короткими толстыми пальцами и короткими толстыми пальцами и короткими ногтями - «трехзубчатая кисть», частичной синдактилией кистей и стоп, складками кожи и припухлостью на тыльных поверхностях кистей и стоп, черепом в виде «трилистника», вследствии преждевременного сращения коронарного, ламбдовидного швов, прогрессирующим артритом в дистальных отделах конечностей, гипопластичным коротким носом с поднятым вверх кончиком и широкими ноздрями, гипоплазией верхней челюсти, прогнатизмом, открытым прикусом, задержкой умственного развития. Из пороков внутренних органов - микрополигирия. внутриутробная гидроцефалия. колобома радужки, атрезия хоан. пупочная грыжа, пилоростеноз и др. Аутосомно- доминантный тип наследования. Чаще спорадические случаи.
Синдром Сэтре-Чоч зена.
Описано около 140 случаев Аутосомно-доминантный тип.
Наблюдается краниостеноз разной степени, приводящий к асимметрии черепа, искривление носовой перегородки, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, птоз, низкий рост волос на лбу. сращение мягких тканей 11-111 пальцев рук и ног. брахи-дактилия.
Синдром Коккейна.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Минимальные диагностические признаки: низкорослость. старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, повышение фоточувствительности кожи. Фенотип: при рождении нормальная масса тела, в последующем отставание массы тела и роста, атрофия подкожно-жировой клетчатки, сухая, дряблая, тонкая кожа, запавшие глаза, тонкий нос. прогнатизм, высокое арковидное небо, множественный кариес, на глазном дне множественные черные и белые точки («соль с перцем»), атрофия зрительных нервов, гипоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, снижение слуха вплоть до глухоты, эритематозный дерматит, снижение потоотделения, редкие волосы, диспропорциональные длинные конечности, большие кисти сгибательные деформации суставов, кифоз, киле-видная грудная клетка, микрокрания. крипторхизм у малльчиков. нарастающая неврологическая симптоматика : атаксия, спастические парезы, судороги, умственная отсталость.
Синдром Корнелии де Ланге.
Тип наследования не установлен. В ряде случаев у больных выявляются микрохромосомные перестройки в сегменте Зд26.3. Популяционная частота - 1:12000. Минимальные признаки: грубая задержка физического и психического (умственного) развития, микроцефалия, синофриз. длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая и загнутая внутрь верхняя губа, микромелия. гипертрихоз. Фенотип: микробрахицефалия, тонкие брови, длинные загнутые ресницы, атрезия хоан.
микрогения, высокое арновиднос небо, иногда расщелины неба, миопия, микрокор-неа. аститатизм. колобома зрительного нерва, косоглазие, акромикрия. тутопод-вижность локтеввых суставов, олигодактилия, клинодакгилия V пальцев. Редко выявляется гипоплазия лучевой кости и короткие I метакарпальные юсти. Со стороны кожи: гипертрихоз. мраморная кожа, гипоплазия сосков. Отмечается мышечный гипертонус, слабый высокий голос, судороги. Описаны пороки внутренних органов: пороки сердца, гидронефроз, поликистоз почек, удвоение и неполный поворот кишечника, пилоростеноз. паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм. гипоплазия гениталий. Типичны рецидивы респираторных инфекций