Генеалогическийметод
Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был предложен в 1865 г. английским ученым Ф.Гальтоном. Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем, он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия гена и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включат два этапа
1 этап.Составление родословной.
Сбор сведений о семье начинается с пробанда - обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары (братья, сестры) называются сибсами. В большинстве случаев родословная по одному или нескольким признакам и может быть полной или ограниченной. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение полностью достоверных результатов
При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с >-казанием его родства по отношению к пробанду. Указываются паспортные данные, профессия, наличие хронических заболеваний, причины смерти терших и др.
Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных детях, бесплодных браках и др. После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений.
Важно соблюдать следующие правила:
составление родословной начинают с пробанда: братья, сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего:
- все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд:
- поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз:
арабскими цифрами нумеруется слева направо (в один ряд) потомствоо одного поколения;
указывается возраст членов семьи, так как некоторые заболевания проявляются в разные периоды жизни;
- отмечаются лично обследованные члены родословной.
Графическое изображение родословной может располагаться вертикально-горизонтально или по кругу (в случае обширных родословных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений (под рисунком), которое называется легендой.2 этап.Генетический анализ родословной
Задача генетического анализа - установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена, прогнозирование рождения больных детей в семьях с наследственной патологией. Анализ родословной включает следующие этапы:
1) установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев;
2) определение типа наследования признака.
Для этого анализируют родословную учитывая следующие моменты:
встречается ли изучаемый признак во всех поколениях, и многие ли члены родословной обладают этим признаком;
одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола он встречается чаще;
- лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери; есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
- какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый признак.