Показания к инвазивной ПД являются:
- структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов).
- гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях или только у матери по генам, сцепленным с X - хромосомой.
наличие у родителей генного доминантного заболевания.
- возраст женщины старше 35-40 лет.
рождение ранее ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной перестройкой или с ВПР.
отклонения показателей сывороточных маркеров, осложненное течение беременности (воздействие тератогенов и мутагенов. маловодие гипотрофия плода, синдром задержки внутриутробного развития и др.).
- прием лекарственных препаратов с возможным тератогенным эффектом.
- инфекционные заболевания, проявившиеся в критические периоды беременности, врожденные и наследственные эндокринопатии у беременной женщины.
- УЗ-маркеры пороков развития у плода.
К инвазивным методам диагностики относятся: хорион- и плацентобиопсия. амниоцентез. кордоцентез. биопсия тканей плода, фетоскопия.
Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7 по 10 неделю беременности; процедура осуществляется трансабдо.минально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной (цитогенетической. молекулярно-генетической. биохимической) диагностике наследственных болезней.
Амниоценте!, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амнеона и плода осуществляется на 16-20 неделе беременности. Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ. Клетки амниотической жидкости культивируют, а затем проводят цитогенетическую. биохимическую диагностику или ДНК-анализ клеток.
Кордоцентез. Сущность метода состоит во взятии крови плода из сосудов пуповины под контролем УЗИ. Метод наиболее предпочтителен, так как кровь является более удобным объектом для цитогенетического исследования и ДНК-анализа. Проводится на 20-23 неделе беременности. Процедура кордоцентеза может быть использована для внутриутробного лечения, например, при адреногенитальном синдроме.
Биопсия тканей плода. Процедура осуществляется во II триместре беременности под контролем УЗИ для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, эпидермолиз). Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития разработан иммунофлюоресцентный метод. Для этого производят биопсию мышц плода.
Фетоскопия. Это введение зонда и осмотр плода. Метод визуального обследования плода для выявления ВПР используется редко, только при особых показаниях. Он проводится на 18-23 неделе беременности.