Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и врачей-лаборантов-генетиков. Основными звеньями работы медико-генетической службы являются : - неонатальный скрининг ( ФКУ. ВГ):
медико-генетическое консультирование (МГК): пренатальная диагностика:
ДНК-диагностика (в настоящее время диагностируется более 40 наследственных заболеваний).
мониторинг врожденных пороков развития: преконцепционная профилактика: генотерапия (в стадии исследования). Уровни медико-генетической службы: 1 Районный (городской) уровень.
Врач - генетик ЦРБ или районной (городской) поликлиники. Задачи: выявление учет семей, отягощенных врожденной и наследственной патологией, прогноз потомства, направление больных в региональные медико-генетические учреждения, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, расчет генетического риска. Обслуживаются 50-60 тысяч населения.
2. Региональный уровень.
Медико-генетические консультации (МГК) на базе областных, краевых, республиканских больниц. Задачи: консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией, цитогенетические методы исследования, пренаталь-ный скрининг беременных, пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней, селективный скрининг семей и больных на ИБО. организация массового неонатального скрининга новорожденных на ФКУ и ВГ. ведение территориального регистра ВПР. диспансерное наблюдение больных с наследственной патологией, пропаганда медико-генетических знаний. Обслуживаются 1.5-2 миллиона населения.
3. Межрегиональный уровень.
Межрегиональный медико-генетический центр (МГЦ) обслуживающий два и более соседних регионов, 6-8 миллионов населения. Задача: те же. что на региональном уровне, и дополнительно, массовый неонатальный скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ.
консультирование и диагностика сложных случаев патологии, инвазивная пренатальная диагностика, организация лечения больных с ФКУ. ВГ
4. Федеральный уровень.
Федеральный медико-генетический центр на базе ведущих НИИ клинической генетики и крупных больниц (всего в России 6 центров в Москве, С.-Петербурге. Томске). Задача: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическое. биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика (ДНК- диагностика), разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации врачей для медико-генетических учреждений, ведение федерального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией. Обслуживается 150 млн. населения.