Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В России первые МГК были организованы в 20-х годах С. Н. Давиденковым. За рубежом первые службы появились в 40-е годы в США. Дании. Швеции. Термин медико-генетическая консультация объединяет два понятия:
1. консультация врача-генетика как врачебное заключение:
2. специализированное учреждение здравоохранения
Основная цель МГК - предупреждение рождения больного ребенка. Выделяют два типа консультирования:
проспективное консультирование - наиболее эффективно: вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних сроках:
- ретроспективное консультирование - в семье родился больной ребенок, и родители хотят знать прогноз его здоровья и риск появления этого появления этого заболевания у последующих детей.
Задачи МГК:
1. Уточнение диагноза наследственного заболевания.
2. Определение типа наследования заболевания
3. Прогноз потомства семьи, определение величины повторного риска в семье наследственной болезни.
4. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения по дальнейшему деторождению.
5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания для медико-генетического консультирования:
^ наличие в семье наследственного заболевания или подозрения на болезнь.
/. рождение ребенка с врожденными пороками развития.
/. задержка физического и умственного развития у ребенка.
/. выявление патологии в ходе просеивающих программ,
/. повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.
^ кровнородственные браки.
/ воздействия известных или возможных тератогенов в первые три месяца беременности,
/ первичное бесплодие супругов,
/. непереносимость лекарств и пищевых продуктов.
Этапы МГК:
1. Уточнение диагноза наследственного заболевания. Клиническое и генеалогическое исследование: в случае необходимости проведение дополнительных методов (онтогенетическое, биологическое, иммунологическое. молекулярно-гене-тическое исследования).
2 Определение генетического риска: а) путем теоретических расчетов, основанное на генетических закономерностях, с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики: б) с помощью эмпирических данных для мультифакгориальных и хромосомных болезней.
3. Оценка генетического риска болезни (прогноз потомства). Генетический риск выражает вероятность появления определенной болезни у консультирующегося и его потомства. Генетический риск оценивается по следующим критериям:
- низкий риск, если не достигает 5% (противопоказаний к деторождению нет):
средний риск, если равен 6-20% (рекомендации по планированию семьи зависят от величины риска и тяжести медицинских и социальных последствий данного заболевания, а также от возможности провести пренатальную диагностику); высокий риск, если свыше 20% (не рекомендуется дальнейшее деторождение в данной семье без обязательного применения методов пренатальной диагностики).
С точки зрения основ здравоохранения основной задачей МГК является организация легкодоступной помощи всем нуждающимся в консультации врача-генетика (8.5-11% нуждается в консультации генетика).