Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.
При патогенетических подходах к лечению наследственной патологии исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно. За этим следует изменение цепи превращения субстрата или его продукта. Лечение болезни можно проводить на различных этапах развития патологического процесса. В целом патогенетические подходы к лечению наследственной патологии можно представить следующим образом — если ген не работает, то необходимо возместить его продукт: если ген производит не то. что нужно, и образуются токсические продукты, то необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции: если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют.