Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транслокационные формы крайне редки. Частота - 1:5000- 1:7000 новорожденных. М1:ЖЗ. Причины преобладания девочек пока неясны.
Клинически отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности Для синдрома характерны множественные врожденные пороки развития лицевой части черепа, сердца, головного мозга, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированные и низко расположенные, тонкая переносица, птичий профиль лица, эпикант. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, «стопа-качалка», короткая шея и грудина, синдактилия. Среди пороков внутренних органов чаще всего пороки сердца и крупных сосудов (ДМЖП. ДМПП). пороки ЦНС (гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка).. Пороки ЖКТ (дивертикул Меккеля. атрезия пищевода) и др.
Дети с синдромом Эдвардса погибают до года.