Синдром Патау - трисомия 13

Частота 1:5000 - 1:7000 новорожденных. М1:Ж1. Цитогенетически выделяют 3 (]юрмы: трисомная (75%). транслокационная (20%), мозаичная (5%). Дети с синдро­мом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. беременность у жен­щин осложнена многоводием. Фенотипически выделяют триаду признаков: микро-фтальм. расщелина губы и неба, полидактилия (чаще гекскадактилия). Из других вне­шних признаков отмечаются микроцефалия, тригоноцефалия. широкий плоский нос. флексорное сгибание кистей. При синдроме Патау ЦНС поражена во всех случаях: аринэнцефалия. аплазия мозолистого тела, голопрозэнцефалия. гапоплазия червя моз­жечка Встречаются пороки костной системы, поликистоз почек гидронефроз, нес­вершенный поворот кишечника, крипторхизм и др. Продолжительность жизни боль­ных резко снижена, обычно дети погибают в первые дни или недели жизни