Кариотип: 46. ХХ(ХУ).del(5р).
Ответственен за развитие синдрома сегмент 5р 15.1 -15.2. Частота -1:50000. среди детей с задержкой умственного развития - 1:350. Описаны мозаичные формы.
Дети, как правило, рождаются после нормально протекавшей беременности. В неонатальном периоде состояние резко ухудшается: приступы цианоза.инспира-торный стридор. снижение двигательной активности, угнетение сосательного рефлекса, рвота. Наиболее характерным является специфический крик новорожденного, напоминающий кошачье мяуканье, отсюда и название синдрома. Это связано с недоразвитием гортани, надгортаника. изменением хрящевой ткани. Отмечается пренатальная гипотрофия, микроцефалия, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм. высокое небо, микрогения, эпикант. низко расположенные деформированные ушные раковины, короткий фильтр. Аномалии скелета: клинодактилия V пальцев, синдактилия, плоскостопие, сколиоз. Пороки внутренних органов негрубые, часто наблюдаются врожденные пороки сердца, почек, крипторхизм. Глубокая умственная отсталость. Виталъный прогноз относительно благоприятный, описаны случаи продолжительности жизни до 40 лет.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (синдром делении короткого плеча 4 хромосомы)
Популяционная частота 1:100000. Для этого синдрома характерны микроцефалия, гипертелоризм. широкое межбровнос прстранство. эпикант. экзофтальм, выступающие надбровные дуги, крупный нос. иногда клювовидный. Лицо в виде «маски греческого воина», рот с опущенными углами, короткий фильтр. Ушные раковины крупные, оттопыренные, низко расположенные. Шея короткая тонкая. Пальцы длинные, с заостренными концевыми фалангами, ногти выпуклые. Из пороков внутренних органов чаще отмечаются пороки сердца, почек. Резкая задержка психомоторного развития, частые судороги.
Синдромы, обусловленные аномалиями в системе половых хромосом (го-носомные синдромы)
Особенности:
отсутствуют множественные, грубые пороки развития внутренних органов.
- продолжительность жизни не снижена.
- у части больных нерезко выраженная олигофрения.
- отсутствуют множественные признаки дизэмбриогенеза.
диагностика в большинстве случаев осуществляется в период полового созревания.
нарушение строения и функции половых желез.
- задержка или отсутствие развития вторичных половых признаков. Синдром Шерешевского-Тернера (синдром полной моносомнн поХ-хро-мосоме)
Цитогенетические варианты:
45. ХО (классический вариант -55%).
- мозаики - 45.ХО/46.ХХ; 45.ХО/ 47.ХХХ: 45.ХО/46.ХХ/ 47.ХХХ (10%). изохромосома - 46.ХЛ(Х)(20%).
- деления - 45.ХО.деЦХ)(5%).
кольцевая хромосома - 46.Х.г(Х)(5%)и др.
Популяционная частота - 1:2000 новорожденных девочек.
В отличие от других гоносомных синдромов при с.ШТ уже в раннем возрасте отмечается значительное отставание в росте, сочетающееся с многочисленными микроаномалиями: антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов и прикус, низкий уровень роста волос на шее. укорочение IV пальцев на кистях, вальгусная деформация локтевых суставов, своеобразная форма ногтей, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, обилие пигментных пятен. Характерный признак: короткая шея и крыловидные складки кожи на шее. лицо «сфинкса». В пубертатный период отмечается выраженный половой инфантилизм: осутствие молочных желез, скудное вторичное оволосение, первичная аменорея. Эти явления связаны с дизгенезией гонад, с отсутствием яичников, что ведет к бесплодию. У части больных отмечаются негрубые пороки внутренних органов: порки сердца, коарктация аорты, порки почек. Интеллект не снижен. При цитогенетичес-ком исследование отсутствует половой хроматин.