Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения полового развития у большинства больных не отмечается. Женщины с трисомией X фертильны. но у некоторых отмечается ранний климакс, вторичная аменорея. В связи с умственной отсталостью больные концентрируются во вспомогательных школах, где частота таких девочек составляет 1%. При отсутствии олигофрении диагноз трисомии X может быть не поставлен в течение всей жизни, или она может быть обнаружена случайно. При полисомиях клиническая картина значительно более тяжелая. Отмечается выраженная олигофрения. множественные микроаномалии.
Синдром полисемии У
Частота 1:1000 новоржденных мальчиков. Кариотип: 47.ХУУ Для пациентов характерен высокий рост, длинные руки, длинные веретенообразные пальцы, нарушения поведения (агрессивное, иногда преступное), низкий уровень интеллекта. Лица с дисомией У могут не иметь никаких фенотипических проявлений, тогда синдром выявляется случайно.
Показания к цитогенетическому исследованию:
1) Подозрение на основании клинической симптоматики на хромосомную болезнь.
2) Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генным синдромам.
3) В анамнезе у женщины многократные спонтанные аборты, мертворожде-ния или рождение детей с ВПР.
4) Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчины или женщины (первичная аменорея, бесплодный брак и др.).
5) Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.
6) Пренатальная диагностика (риск, связанный с возрастом родителей, наличие транслокаций, мозаицизма у родителей, рождение предыдущего ребенка с .хромосомной болезнью).
7) Подозрение на синдром, характеризующийся хромосомной нестабильностью.
8) Лейкозы (их дифференциальная диагностика, оценка эффективности лечения и прогноза).
9) Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).