Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.
По данным ВОЗ популяционная частота ВПР составляет 1.5-5% (в отдельных странах - 2.7-16.3 %). На 1000 рождений врожденные дефекты развития выявляются у 25-35 детей (2.5-3.5 %). В структуре общей смертности детей на долю ВПР приходится 15-25%. Среди изолированных ВПР чаще всего встречаются пороки невральной трубки - 8..4-22.3%. затем следуют пороки сердца - 10.9-21 %. пороки конечностей - 7.-24.5%. пороки гениталий -2.4 -7.5 %.
Врожденный порок развития (ВПР, большая аномалия развития)- это стойкое морфологическое изменение органа, части органа или большого участка тела. возникающее чаще внутриутробно, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и нарушающее его функцию.
ВПР входят в структуру «врожденных аномалий» (соп§ет1а1 апота1у), или «врожденных дефектов»(ЫнН Ае/ес1), данные термины используются в международной классификации болезней для обозначения структурных, биохимических, функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденного, независимо от того, обнаруживаются ли они в это время или нет
К категории дефектов развития относятся:собственно ВПР.
генетические дефекты, включающие ошибки метаболизма и хромосомные аберрации.
- поздние внутриматочные инфекции, внутриутробная задержка роста, иммунологические нарушения, умственная отсталость.врожденные дефекты органов чувств.
- врожденные опухоли.