Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание врачом содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет ему более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:
1. Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и показания для направления больного на медико-генетическое консультирование
2. Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний
ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:
1. Знать генетику, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных болезней
2. Знать методы медицинской генетики
3. Знать биологические основы репродукции человека
ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:
1. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению
2. МГК как врачебное заключение
3. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК
4. Проспективное и ретроспективное консультирование
5. Генетический риск, степени риска, принципы оценки. Теоретический и эмпирический риск.
6. Методика проведения МГК
7. Взаимодействие врачей при МГК
8. Медико-генетическая служба России
9. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики
10. Общие показания к пренатальной диагностике
11. Методы пренатальной диагностики и их характеристика
12. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении МГК и пренатальной диагностики
ЛИТЕРАТУРА:
1. Лекции.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 216-237.
3. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.
4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989.
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:
1. Медико-генетическое консультирование, его суть и задачи
2. Показания для медико-генетического консультирования
3. Этапы консультирования
4. Методы, используемые при медико-генетическом консультировании
5. Понятие о проспективном и ретроспективном консультировании
6. Генетический риск, его сущность и степени
7. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии
8. Деонтологические и этические вопросы медико-генетического консультирования
9. Организация медико-генетической службы в России
10. Понятие о пренатальной диагностике. Принципы организации системы пренатальной диагностики
11. Просеивающие методы и их характеристика
12. Сущность неинвазивных методов и показания к их применению
13. Инвазивные методы: характеристика, показания для применения