Задача №2.

На приеме медицинского генетика находится семья с умственно отсталым ребенком женского пола, 10 лет. При внешнем осмотре выявляются: нейрофибромы на веках, коньюктиве, несколько кофейных пятен в диаметре 0,5-1 см. У отца и у деда по линии отца имеются нейрофибромы. Мать ребенка, её родители, бабушка по линии отца здоровы.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Укажите тип наследования заболевания.

3) Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента?

4) Определите прогноз для сибсов в данной семье.