Задача №3.

К врачу-генетику обратилась за консультацией женщина 25 лет. Предъявляет жалобы на слабость в руках, затруднения при ходьбе. При осмотре отмечается легкая дизартрия и катаракта. Электромиографически выявляется снижение амплитуды биоэлектрической активности мышц. Отец женщины имеет катаракту, мать здорова.

1) Поставьте диагноз заболевания.

2) Рассмотрите генетику заболевания.

3) Какие еще симптомы болезни могут быть выявлены у этой пациентки?

4) Определите прогноз для потомства в семье пациентки.